Dia 11 de Janeiro de 2011

Bom Dia!
Segue abaixo o email que recebi do Dr Charles, Neurogeneticista de Ribeirão Preto :
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oi, sra tatiane

desculpe-me a demora, só parei para escrever emails agora de madrugada

recebemos há pouco o resultado do exame molecular para prader-willi, o último que faltava da investigacao que fizemos e o exame confirmou a suspeita que tivemos naquele dia, ele foi positivo para prader-willi. Pelo estudo de metilaçao e pela normalidade do cariótipo, o risco de recorrência em um futura gravidez é baixíssimo, menos de 1%, por isso não haveria preocupação em uma nova gestação.

acredito que esse resultado possa ter um impacto importante para sua filha, pois permitirá que alteremos o curso da história natural dessa doença, pois ela poderá ser acompanhada antes de desenvolver os problemas habitualmente associados como hiperfagia (fome excessiva), obesidade e problemas hormonais. Atualmente, nos EUA, como lhe disse no dia da consulta, as crianças com prader-willi estão com uma vida dentro da normalidade, visto que o acompanhamento precoce com endocrinopediatra e o seguimento com o geneticista e pediatra permitem antecipar problemas que antigamente não era possível ser feito, pois o diagnóstico era tardio com crianças já apresentando problemas de obesidade e hiperfagia.

a hiperfagia e o ganho de peso não começam na idade em que ela está, geralmente é a partir dos 2-3 anos de idade, por isso é possível se antecipar a isso e garantir a maria eduarda um desenvolvimento normal; alguns problemas comportamentais podem ser vistos na escola, mas, novamente, em uma época em que o diagnóstico era tardio e a criança já possuía muitas alterações decorrentes dos maus hábitos alimentares.

estou confiante que esse resultado ajudará a sra e seu marido a cuidar ainda melhor de sua filha, mas recomendo que ela tenha seguimento também com geneticista, que tem em geral maior familiaridade com prader-willi que o pediatra, mas, que dentro do possível, ela já tenha avaliação com endocrinopediatra, para ver a possibilidade sobre uso de GH mais pela frente para ela.

enviamos o resultado por correio para a sra ficar com a copia do exame - qualquer dúvida, por favor, pode me enviar um email ou conversar com a rose

abraços

charles