Essa noite faleceu o meu "genrinho",fiz um post com ele e Maria a algum tempo atras, o Miguel, ele fez uma cirurgia do rim, e sentia muita dor, e teve uma parada cardiaca, vamos rezar pelos pais dele, ele era gemeos com o Matheus que Deus de forca para eles, ele tinha apenas 1 ano e 1 mes de vida, minha amiga deve estar com uma dor que não se tem como descrever, so quem perde sabe a dor que é... sinto tanto....

Princesa linda da mamae, do papai , dos maninhos e dos avos

03 de Novembro de 2011

Ola, muitas novidades, vamos la.... Semana passada voltamos a pediatra da pequena, e ela levantou a questao juntamente com a fono, de que Maria Eduarda poderia estar aspirando o refluxo, mas q degluticao dela esta perfeita, nada tem a ver com isso, pois bem, liguei para doutora Agatha gastro, marcamos a phmetria q foi realizada dia 01/11, gente q dozinha vou postar uma foto, depois, no momento em que a Dra colocava a sonda na princesa, veio em minha mente as varias vezes em q passei por isso a 1 ano 1 mes e 6 dias hoje, gente q aperto no peito, q sensacao ruim, sabia q seria por 24hs, mas aquilo veio lembrancas q nao gosto de lembrar, mas bem, para que Maria Eduarda nao arrancasse a sonda e o exame fosse perdido colocaram a talinha nos bracinhos, nesse dia Maria Eduarda comeu menos q o normal, mamou menos q o normal, tomou soro menos q o normal, e a noite nao dormiu nada, mas dia 02 pela manha fomos retirar a sonda.... bem hoje voltamos no retorno da gastro e realmente Maria Eduarda tem refluxo, os resultados sao acima do normal, entao as chieiras e febres e devido ao refluxo q volta e vai ao pulmao, GRACAS A DEUSSS achamos e torcemos que seja isso , comecaremos o omeprazol 2x ao dia, e o domperidona 4 vezes ao dia,a gastro quer q ela faca uso do bromoprida mas antes terei que conversar com a neuro pois o uso continuo dele pode afetar na parte neurologica, mas isso vou ver com a neuro e tambem vai fazer uso de um macaquinho q vai fazer q ela permaneca na parte elevada do berco, pois apesar do berco ser inclinado desde sempre, ela nao fica na parte de cima, sempre desce, com isso a febre tem q acabar e ela tem q melhorar e nao ter esses episodios de chieiras frequentes, pois se isso continuar sera necessario a cirurgia, mas tenho certeza q ela saira dessa tambem, como sempre saiu muito bem, fiquem com Deus e obrigada a todos q ainda leem o blog da princesa, vou postar foto dela com a sonda do exame e quando o macaquinho tiver pronto tiro foto e publico para vcs verem. bjs no coracao

16 de Outubro de 2011

Boa noite! Bem vou ser mais presente agora aqui no blog, para compartilhar com vcs o que acontece com Maria Eduarda. Bem desde agosto estamos lutando com o q Maria Eduarda tem... febre, la vamos nos no pronto socorro, medico interna dizendo ser pneumonia, raio-x na mão , não é nada, e a temperatura continua acima dos seus 37 e até 38, vamos indo exames de sangue , fezes a urina essa é dificil colher na verdade eu nao consigo, ela não faz no saquinho, essa semana estarei vendo para colocar a sonda para coletar a urina, mas entao, semana reetrasada , fizemos raio-x, sinusite, começamos com antibiotico , no quinto dia a temperatura vai a 39.1 fomos nos ao medico, MAria estava com estentores creptantes em ambos hemotorax isso na terça feira, o Dr Alberto q é um dos pediatras dela inicia a Ceftriax, na quarta fomos a Dra Carolina que é pediatra e infectologista, os estentores nao tinha mais, so que para garantia ela manda dar 7 dias, no 4 dia Maria Eduarda com febre de 38,0 novamente, peço a Deus no meu total desespero me mostre o que esta acontecendo, enquanto aguardavamos para aplicar a injeção ela me abre a boca e lá está um molar imenso rasgando e do outro lado inchado, pode ser, pode nao ser, nesse dia fomos ao laboratorio, coletamos sangue e as fezes, sangue normal, fezes com levedura, mas diz q nao quer dizer nada, blz, a injeção terminou semana passada, e na quinta feira maria eduarda passou o dia super bem a noite febre de novo, pirei, liguei para a Dra q pediu q a levasse no consultorio no outro dia, pois bem la fomos nos, Maria Eduarda com chieira, alergia atacada e com certeza a sinusite ta junto, e os molares rasgando, ela achou melhor entrar com Pax Oral, que é bacteria em capsulas para ajudar a melhorar a imunidade dela, agora é torcer que faça o efeito esperado, anti alergico por 5 dias e inalação, bem ai estamos, eu sem empregada, Maria Eduarda a mais de mes sem estar 100% mas vamos , felizes e contentes, e agradecendo a Deus por eu ter saude para cuidar dela e dos irmaos dela. Estou conhecendo novas mães de Prader Willi, ontem conheci a Claudia, mãe do pequeno Bauti com 3 anos lindo ele , e tb tem um blog quem se interessar em ler acessem http://miprincipebauti.blogspot.com/ Bjs e fiquem com Deus

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09 de outubro de 2011

Bom dia! Vou deixar meu email aqui quem quiser add sinta-se a vontade... tatiane_zago@hotmail.com
quase não venho mais escrever, pois aqui é publico e tem pessoas que não quero que saiba mesmoooo do que anda acontecendo, alguem sabe se tem como deixar apenas para quem acompanha ler as atualizações... se souber me avisem ok.

NA BALADA COM A MAMAE E AS AMIGAS DELA

DEITADA NO MEU COLCHONETE ACABADO DE ACORDAR!!

OI GENTE MARIA EDUARDA NÃO PARA ONTEM CAIU COM O BB CONFORTO , FOI PEGAR O PÉ DA MESA E VIROU O BB CONFORTO, ELA ESTAVA COM MEUS PAIS E SEGUNDO ELES DIZ Q ELA CHORAVA E CHAMAVA MAMAMAMAMA, COISA MAIS LINDA, EU NÃO VI ESSA, MAS ELA ESTA BEM GRAÇAS A DEUS SÓ QUE DESENVOLVE CADA VEZ MAIS, TO DEVENDO UM VIDEO DELA NA FISIO NOVO, MAS IREI FILMAR E POSTAR , AGORA ELA JÁ TREINA ANDAR... O-D-E-I-A FISIO KKKKKK ELA CHORA SO DE OLHAR PARA A CARA DA TIA LARISSA , GENTE HOJE CONHECI MAIS UMA MAEZINHA DE UM PRADER WILLI, ELA ESTÁ NA MESMA SITUAÇÃO QUE EU FIQUEI, DESESPERO TOTAL, NÃO DORME, NÃO COME, PASSA DE TUDO NA CABEÇA DELA, O QUE É NATURAL POIS NÃO É FACIL RECEBER UM DIAGNOSTICO SEJA ELE O QUE FOR, DO SEU FILHO QUE VOCÊ ESPEROU 9 MESES AS VEZES MENOS , QUE VOCÊ SONHOU, MAS SONHAMOS DO NOSSO JEITO NÃO É , MAS TUDO É DO JEITO QUE DEUS QUER, MAS CONVERSEI COM ELA E ME DISPUS A AJUDAR COMO POSSO CONVERSANDO, TROCANDO EXPERIENCIA O QUE É MARAVILHOSO ISSO, ESSA TROCA DE EXPERIENCIA ME AJUDA E MUITO E TB AMO AJUDAR QUEM POSSO... MAS ELA VAI TER O TEMPO DELA DA ACEITAÇÃO E SEI Q LOGO ELA ESTARA RINDO NOVAMENTE E SENTINDO O AMOR VERDADEIRO QUE É DESSES ANJOS QUE DEUS NOS PERMITE CONVIVER... BEM GENTE FIQUEM NA PAZ... MARIA EDUARDA CADA VEZ MAIS ESPERTA, ARTEIRA, RESMUNGONA E BALBUCIAAA O TEMPO INTEIRO LOGO ESCUTAREI UM MAMA OU PODE SER UM PAPA TB RSRSR. BJSSS FIQUEM NA PAZ DO SENHOR

Eu e meu tio

http://www.maenual.com.br/2011/09/chupeta-com-termometro.html?showComment=1315493158508#c6197315497928554306

Participem promoção do Blog Mãenual.

21 de agosto de 2011

Gente quanto tempo.. mas sem tempo ultimamente, problemas pessoais affff, mas fomos na neuro ela disse q a princesa esta indo muito bem, deu a idade de 10 a 11 meses para a maria eduarda, até q nao é tanto atraso... mas q ela esta se desenvolvendo bem, na fono cada vez mais esperta, presta atenção na boca da fono, tenho fé q em breve saira uma palavra , nem que seja PAPAI, rsrrrs, já estará otimo... na fisio, cada vez mais dificil, ela se defende, puxa o cabelo da Larissa fisio, arranha, se descuida morde, começamos a treinar andador aqueles de fisio nao de senta, nossa ela chora, fala aiaiaiaiai rsrsrsr, mas senti mais firmeza nas perninhas dela, anda com febre, fizemos exames de sangue, fezes, rotavirus e tudo normal so falta o de urina q nõa teve jeito dela fazer, mas amanha vou ao laboratorio tentar novamente... bem esta muito frio aqui em campo grande, desde sexta a noite, e desde então saimos hj na hora do almoço para a casa da minha mae, mas voltamo em seguida, não gosto de expor ela nesse tempo congelante que está... os dentes caninos de cima e o de baixo q nao sei como chama, ja sairam a ponta a dias, mas está terminando de rasga, acho q isso se deve a temperatura dela, sem conta que ela destroi os dedos, mordendo até dormindo... bem fiquem com Deus, e paz do senhor.

03 de agosto de 2011

Boa Noite , qto tempo... Hoje comecei a participar de um grupo de apoio para pais de crianças especiais, e hj a palestrante foi a fono da proncesa, foi maravilhoso... bem... Maria Eduarda na fisio, anda relutando, e não anda fazendo as coisas q tem q fazer, chora, briga, resmunga, mas tia Larissa insiste, mas tá uma luta, rsrsr... na fono , ela já começa a conhecer e reconhecer mais as coisas, tipo a tia andrea pega dois bichos e fala para a maria eduarda, com o spectro no ouvido dela, depois sem , ai pede maria me da tal bicho, ela vai e pega o bicho e ai faz força querendo falar, é emocionante de se ver, ai ela balbucia, é lindooo demais... de saude está otima, mesmo com o tempo frio ela esta bem, esta uma benção... quer ver sair com ela no carro é o tempo inteiro balbuciando, com as coisas q passam na rua, comigo é lindoooooo, so tenho a agradecer a Deus, como ela está otima e se desenvolvendo bem. Bjsss fiquem com Deus, ando sumida pq o tempo está curto rsrsr

03 de agosto de 2011

Boa Noite , qto tempo... Hoje comecei a participar de um grupo de apoio para pais de crianças especiais, e hj a palestrante foi a fono da proncesa, foi maravilhoso... bem... Maria Eduarda na fisio, anda relutando, e não anda fazendo as coisas q tem q fazer, chora, briga, resmunga, mas tia Larissa insiste, mas tá uma luta, rsrsr... na fono , ela já começa a conhecer e reconhecer mais as coisas, tipo a tia andrea pega dois bichos e fala para a maria eduarda, com o spectro no ouvido dela, depois sem , ai pede maria me da tal bicho, ela vai e pega o bicho e ai faz força querendo falar, é emocionante de se ver, ai ela balbucia, é lindooo demais... de saude está otima, mesmo com o tempo frio ela esta bem, esta uma benção... quer ver sair com ela no carro é o tempo inteiro balbuciando, com as coisas q passam na rua, comigo é lindoooooo, so tenho a agradecer a Deus, como ela está otima e se desenvolvendo bem. Bjsss fiquem com Deus, ando sumida pq o tempo está curto rsrsr

Dia 21 de Julho de 2011

Olá quanto tempo, ando muito corrida, filhos, casa, vendas, não tenho tido tempo para escrever, mas as coisas andam indo bem, Maria Eduarda cada vez se desenvolvendo mais, sentando lindamente, dificil tá as pernas não tem jeito de ficar em pé, qdo colocada na posição ou ela levanta as pernas, ou se encosta os pes joga o bumbum para trás, mas a fisio falou q temos q ter paciencia, como ela tonificou o tronco logo as pernas estara tonificado, e ela ficara em pé... mas to tranquila, ela anda super arteira, gosta de uma farra, balbucia muito, a dois dias atras saiu o som de Pá, quase pirei... cheguei perto dela e comecei mamamamamae ela caia na risada, coisa mais linda de se ver... tem dois dias q ela anda com febre, aqui o tempo esta muito seco e isso tb nao ajuda, já q ela é muito alergica, não lembro se falei mas ela esta com os molares terminando de rasgar, e os caninos superiores e inferiores estão rasgando, é de da dó, ele come as mãos e tudo q pega morde... mas ela está bem graças a Deus, bjs em breve volto com noticias.

15 de Junho de 2011

Boa Noite! Vejo nos acessos do blog que tem algumas pessoas dos EUA que acompanham o blog, e quero muito pedir um favor, já tentei fazer a tradução do site da ASPW dos EUA , mas o google tradutor, so traduz quando quer e muito mal ainda, se vcs puderem me ajudar pois la contem muitos conteudos interessante sobre a PW, quero tambem ligar na assossiação de Florida, mas não sei como faço, se alguem souber algo da assossiação, ou puder me ajudar com os artigos do site ficarei muito grata :) Obrigada

http://www.pwsausa.org/ Esse é o site

15 de Junho de 2011

Bom Dia! Hoje resolvi escrever umas respostas q muitos perguntam para mim!

1) Qtos meses ela tem? Ela tem 1 ano
2) Nossa parece ser mais nova. Sim, ela tem aparencia de ter meses mas tem 1 ano , e ela é uma criança especial tem uma Sindrome chamada Prader Willi. Nossa mas nem parece, tem a ver com Down? É genética , é sindrome cromossomica, mas não é down.
3) Ela é retardada? Não , ela tem um atraso neuromotor, mas não tem retardo mental.
4) Mas ela vai andar? Sim, no momento em que Deus quiser sim.
5) Mas nossa você deve sofrer muito. Não, ao contrario sou a pessoa mais feliz pelos filhos que tenho, ela apenas tem suas limitações mas a trato como tratei todos os outros dois.
6) Nossa vc tem mais filhos? Sim Tenho dois Principes, de 3 e 6 anos. Você é corajosa. Sim e muito, foi a melhor coisa q me aconteceu na vida, meus dois filhos meninos e minha princesa.

7) Resumindo! Maria Eduarda tem sim uma sindrome , é de origem genetica, mas sendo ou nao retardada, andando ou não, sendo ou nao independente de mim o resto da vida, enquanto Deus permitir minha existencia, não sofro, sou feliz por isso, Nunca me esqueço quando ela usava sonda, muitos olhavam com dó outros com nojo, já cheguei a pergunta se estava com algum problema, e me respondiam que não, como digo o preconceito é foda, mas quando temos filhos com limites e conheço crianças com suas limitações, aprendo que eles realmenete são felizes e muito mais inteligentes do que qualquer outro que não tenha nada genetico, paralisia, etc.... então fica a dica: Se aproximem dessas crianças, adultos, que tem suas limitações, e você verá o quanto o amor é verdadeiro e real, e se puder fazer o bem a alguem sempre faça, pois é gratificante!

Eficácia e Segurança de crescimento de longo prazo da hormona tratamento contínuo em crianças com Síndrome de Prader-Willi
Dr. de Wijngaarden van Lind

Fundação de Pesquisa do Crescimento holandesa, Roterdão, Holanda

Os pacientes com PWS tem uma alteração na composição corporal com aumento da massa gorda e diminuição da massa corporal magra e baixa estatura. Alguns estudos mostraram normalização da estatura na idade adulta, quando o tratamento com GH foi iniciado antes do início da puberdade. Embora a melhoria da composição corporal é considerada o efeito mais importante do GH em crianças com PWS, não há relatos sobre os efeitos de longo prazo do tratamento com GH sobre a composição corporal em um grupo grande de pacientes. Nós investigamos a eficácia a longo prazo ea segurança do tratamento com GH sobre a composição corporal, crescimento, maturação óssea e parâmetros de segurança, em 55 crianças com PWS incluídos em um estudo multicêntrico nacional quatro anos prospectivo estudo de seguimento. A idade média ± DP no início do estudo foi de 5,9 ± 3,2 anos. Todas as crianças receberam somatropina 1 mg / dia ∙ m 2. Os seguintes dados foram obtidos por ano em um centro: corpo e massa magra% de gordura (MLG) por dual-energy x-ray absorptiometry, altura, peso, perímetro cefálico, a idade óssea, pressão arterial, e jejum de IGF-I, IGFBP-3 , glicose, insulina, HbA1c, colesterol total, HDL e LDL. SD-escores foram calculados de acordo com valores de referência e de PWS holandês (SDS e SDS PWS).
SDS% de gordura foi significativamente mais baixa após 4 anos de tratamento com GH (p <0,0001). LBMSDS aumentou significativamente durante o primeiro ano (p = 0,02), mas retornou para valores iniciais no segundo ano e manteve-se inalterada em seguida. Assim, LBM estabilizado durante a duração contínua GH tratamento de longa duração, que está em contraste com a queda persistente de LBMSDS comumente observados em crianças tratadas com o PWS. Média ± SD altura normalizada de -2,27 ± 1,2 SDS para -0,24 ± 1,2 DP (p <0,0001). SDS perímetro cefálico aumentou de -0,79 ± 1,0 no início para 0,07 ± 1,1 SDS após 4 anos. BMISDS PWS diminuiu significativamente. Média ± DP do IGF-I ea relação IGF-I/IGFBP-3 aumentou significativamente para 2,08 ± 1,1 e 2,32 ± 0,9 SDS, respectivamente. tratamento com GH não teve efeitos adversos sobre a maturação óssea, pressão arterial, homeostase da glicose e lipídios. Nosso estudo mostra que quatro anos de tratamento com GH contínuo com uma dose padrão (1 mg / m 2 dia ∙) teve um efeito favorável significativo na composição corporal, heightSDS, BMISDS PWS, SDS e circunferência da cabeça, sem efeitos adversos sobre a pressão arterial, glicose homeostase, e de lipídios. Importante, o efeito favorável sobre a composição corporal persistiu durante os 4 anos de estudo. Baseado em nossos achados, recomenda-se manter os níveis de IGF-I entre 3 e SDS 2 para efeitos óptimos em crianças com PWS, sem efeitos adversos. Em conclusão, o prazo continua o tratamento com GH de longa duração é uma terapia eficaz e segura para as crianças com PWS . (Temos Dr. Wijngaarden permissão para compartilhar este resumo da sua investigação. O relatório completo pode ser encontrado no The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism Vol. 94, pg n º 11 4205-4215) Hormônio de Crescimento Melhora a mobilidade e Composição Corporal em crianças e bebês com síndrome de Prader-Willi

Carrel et al. Cli J Pediatria dezembro 2004
A administração do hormônio do crescimento (GH) leva a muitos benefícios para os indivíduos com SPW, incluindo uma queda no percentual de gordura de massa magra e melhora da composição corporal, agilidade e força muscular. No entanto, os efeitos da administração de GH em crianças e bebês não foram totalmente explorados. Neste trabalho, Carrel e seus colegas examinaram os efeitos da administração de GH em 29 crianças e bebês com idades entre 4 e 37 meses. O percentual de gordura foi medida no início do experimento e após 12 meses de tratamento com GH. Motor capacidade e estabilidade foram medidos no início do experimento, após 6 meses de tratamento com GH, e depois de 12 meses também.
Após 12 meses da administração de GH, a altura aumentou significativamente, assim como a velocidade de crescimento. A gordura corporal diminuiu significativamente após o tratamento com GH e habilidade motora também melhorou muito. Não houve efeito do tratamento com GH em medições de estabilidade. Além disso, o colesterol total diminuiu naqueles que recebem o tratamento com GH, e não houve efeitos adversos no grupo recebendo GH.
Este é o primeiro estudo controlado sobre este assunto e foi muito bem sucedida em demonstrar que os benefícios do GH que são relatados em indivíduos mais velhos com o PWS também existem em bebês e crianças.

Página 1

EFEITOS DA tratamento hormonal de crescimento na síndrome de Prader-Willi CHILDRENWITH
Benefícios do tratamento de GH
. Melhorias medido O físico seguintes alterações foram documentados em várias pesquisas, e os dramáticos resultados foram mais relatado no primeiro ano de tratamento com GH. Estudos realizados na Suécia e os Estados Unidos acompanharam crianças Membros para além de um ano de tratamento e relataram algumas melhorias adicionais.
• Aumento da altura e taxa de crescimento - Crianças tratadas crescer em altura, o dobro ou mais antes de sua taxa de o tratamento. Por exemplo, alguns participantes do estudo aumentou de cinco ou mais centímetros durante o primeiro ano de tratamento, comparado com dois centímetros por ano ou menos antes da GH, Uma criança tratada com GH medidas mais alto na curvas de crescimento normal do que antes do tratamento e continua a crescer ao longo da curva superior que, enquanto GH a terapia é continuada. Dependendo da idade para o início do tratamento, a altura final uma criança pode estar mais próximo ao de
outros membros da família.
• Aumento do tamanho dos pés e mãos a proporções normais - o tratamento com GH permite mão e tamanhos de pés para pegar
com o crescimento em altura em apenas um ano. Sem o tratamento com GH, as pessoas com PWS normalmente têm mãos pequenas e
pés de seu tamanho corporal, que pode afetar as habilidades motoras.
• Diminuição da gordura corporal - O excesso de gordura que é característica de PWS foi reduzida em todos os estudos onde a dieta foi controlada. Um estudo relatou um decréscimo de 25 por cento da massa de gordura, enquanto outros relataram uma diminuição menor um pouco.
Apesar das melhoras com o tratamento com GH, níveis de gordura parecem continuar a ser um pouco maior que o normal no crianças com PWS. Ainda não se sabe se o GH desde a infância podem reduzir os níveis de gordura adicional.
• Diminuição do índice de massa corporal (IMC) - IMC, que é uma medida da obesidade baseada na altura e peso,
GH declina com o tratamento e aumenta quando o tratamento é interrompido.
• Aumento no desenvolvimento muscular - Melhorias foram mostradas em tamanho medido de músculos e na músculo como um presente de peso corporal. Tal como acontece com as mudanças na gordura, crescimento muscular não chega normal
níveis, embora seja significativamente melhorada. Jovens, crianças com baixo peso em um estudo ganhou peso por causa que o músculo aumentou.
• Melhoria da função respiratória - tratados com GH crianças podem respirar melhor, devido à forte musculatura respiratória
e melhor resposta ao acúmulo de dióxido de carbono (CO)
• Melhorou o desempenho físico - Dois estudos documentaram melhoras no desempenho físico com GH tratamento devido ao aumento da força muscular e função respiratória. Em um estudo, as crianças foram capazes de executar mais rápido, pular mais alto, levantar mais peso e fazer mais flexões do que aqueles que não foram tratados com GH.


Os relatórios recentes de uma série de grupos de pesquisa ao redor do mundo já confirmaram o que era suspeita de uma década antes: tratamento hormonal de crescimento oferece um potencial muito benefícios para as crianças com PWS. Além disso, parece haver nenhum risco aumentado significativo para efeitos colaterais do tratamento com GH em pessoas com PWS. Os estudos estão apenas começando a usar
do GH em crianças e adultos com o PWS, mas os pesquisadores esperam encontrar benefícios para aqueles de idade grupos.
Segue um resumo do que foi aprendido sobre os benefícios e efeitos colaterais de GH
tratamento em crianças com PWS. Os resultados do recente estudo principais são descritas mais detalhes no Apêndice E.

EFEITOS DO HORMÔNIO DE TRATAMENTO crescimento em crianças com síndrome de Prader-Willi
• Aumento do gasto energético de repouso (GER) - Um estudo registrou uma melhora na REE, após dois anos de
o tratamento. REE é o nível de calorias que um corpo queimaduras quando em repouso, que é a maioria das calorias do dia de uso, ou o
Taxa Básica do indivíduo de metabolismo. REE é gerado pela adição de músculo e aumento da atividade física.
• Melhoria nos níveis de colesterol - Um estudo relatou que o colesterol total diminuiu em crianças tratadas,
enquanto os de HDL. (Lipoproteína de alta densidade, ou o chamado "colesterol bom") aumentou os níveis.
• O aumento na densidade mineral óssea (DMO) - Um estudo revelou que a DMO aumentou a um ritmo mais rápido em crianças
que foram tratados com GH por um ano do que naqueles que não foram tratados. aumentos contínuos após dois anos
de tratamento sugerem que a terapia de GH podem ajudar a evitar a osteoporose (fragilidade dos ossos), que é uma preocupação
para adultos com PWS.

Perguntas Frequentes Pergunte Famílias
Sobre o PWS e hormônio de crescimento
Gray Bar Spacer

O que causa problemas de crescimento em crianças com síndrome de Prader-Willi?
Os investigadores suspeitam fortemente que a parte do cérebro chamada hipotálamo é a principal fonte das diferenças de crescimento em PWS. Uma pequena parte do cérebro central, o hipotálamo conecta o corpo de dois sistemas principais para a sobrevivência e manutenção, o sistema nervoso eo sistema endócrino. Além de jogar um papel chave no crescimento e desenvolvimento sexual, o hipotálamo regula o apetite, o metabolismo, a temperatura corporal, humor e outras funções que sabemos que são afetadas em pessoas com PWS. É provável que um ou mais genes que estão faltando (ou não funciona) em pessoas com PWS fornecer instruções essenciais para essa parte do cérebro.
Para entender o crescimento eo tratamento hormonal de crescimento na síndrome de Prader-Willi, é útil ter um entendimento básico de como o hormônio ou sistema endócrino funciona normalmente. O sistema endócrino é formado por todas as glândulas que produzem e liberação de hormônios na corrente sanguínea. Logo abaixo do hipotálamo, e directamente ligado a ele, é a glândula pituitária. Chamado de "glândula mestra" porque ele recebe mensagens do hipotálamo e retransmite-os para as outras glândulas do sistema endócrino, a hipófise produz e libera vários hormônios. Entre eles estão o hormônio do crescimento (GH) e os hormônios para o desenvolvimento sexual ea reprodução (LH e FSH). Se a hipófise não faz o suficiente ou a liberação desses hormônios, em seguida, os órgãos que dependem deles não pode fazer o seu trabalho.

Como posso encontrar um endocrinologista para avaliar o meu filho?
Pergunte ao pediatra do seu filho ou internista para sugestões. Se você tiver um capítulo da Síndrome de Prader-Willi Associação em seu estado ou região, pedimos que as sugestões do grupo também. Chamar vários médicos e perguntar sobre ter o seu filho com o PWS avaliada no tratamento com GH. Pergunte o quanto a experiência que tive trabalhando com crianças com PWS. Se você não consegue encontrar um médico que você sente que você pode confiar, chamar PWSA (EUA) para obter assistência: 1-800-926-4797.
Pode uma empresa de seguro exigem que o meu filho ser testados para a deficiência de hormônio de crescimento antes que cobrirá GH?
Os planos de saúde estão autorizados a definir as suas necessidades de cobertura, mas geralmente eles vão seguir os alimentos dos EUA e aprovações da Agência de Medicamentos. Não deve ser necessário para uma criança com o PWS para ser testado para deficiência do hormônio de crescimento desde a decisão do FDA sobre a síndrome de Prader-Willi, efetiva 20 de junho de 2000. A FDA aprovou o pedido Pharmacia Corporation para comercializar e promover os seus produtos GH existentes, Genotropin ®, para "o tratamento a longo prazo de pacientes pediátricos que sofrem de insuficiência do crescimento devido à síndrome de Prader-Willi." Na criação de uma "indicação" específico para crianças com PWS, o FDA reconheceu que o teste GHD não é um determinante de confiança de saber se uma criança com necessidades PWS tratamento com GH. Aqueles com PWS só precisa mostrar sinais de falta de crescimento e ter um diagnóstico genético de PWS para se qualificar para GH ao abrigo do presente Orphan Drug Act especial aprovação. É possível que sua companhia de seguros não tem conhecimento desta alteração. Uma carta do seu médico para a companhia de seguros pode ajudar. Para obter mais informações, consulte o anúncio PWSA da decisão do FDA (reproduzido no apêndice) ea literatura de prescrição em Web site Pharmacia ( www.genotropin.com ).

O que acontece se meu filho pára o tratamento com GH?
Pessoas que param de tomar a hormona de crescimento não vão perder os seus ganhos em altura, mas perdem gradualmente a outros benefícios físicos que o GH produz, ou seja, o desenvolvimento muscular, redução de gordura, aumento do nível de energia, etc, e ganho de peso será mais provável. Se seu filho está se beneficiando de tratamento com GH, mas precisa parar por causa de um efeito colateral, pode ser possível para ele ou ela para continuar o tratamento a um nível inferior de dosagem. Mesmo uma baixa dose pode melhorar a composição corporal. Geralmente não há problema com o parar e reiniciar o tratamento com GH, mas os riscos e benefícios do tratamento devem ser discutidas com o médico do seu filho.

Não existem suplementos naturais GH meu filho poderia ter, em vez de tiros recebendo?

Embora muitos suplementos sem prescrição e pílulas estão sendo promovidas hoje como promotores do crescimento ou liberadores de GH, não são formas oral de hormônio do crescimento, nem são eficazes para as necessidades das crianças com PWS. Uma vez que estes suplementos não são regulados pelo Food and Drug Administration, também não há maneira de saber o seu conteúdo real, efeitos ou segurança.
Alguns dos fabricantes de GH estão tentando desenvolver formas alternativas para oferecer GH para o corpo, e podemos finalmente ver as formas de hormônio de crescimento sintético que pode ser tomado por via oral ou através das narinas. Se esses produtos não chegam ao mercado, serão medicamentos regulamentados pelo FDA.

Hormônio do Crescimento e Mortalidade na Síndrome de Prader-Willi
Resumo - Phillip DK Lee, MD, FAAP, FACE www.GGHjournal.com junho 2006

A administração do hormônio do crescimento (GH) tem inúmeras vantagens para os indivíduos com SPW, incluindo uma queda no percentual de gordura de massa magra e melhora da composição corporal, agilidade e força muscular. Nos quase 20 anos desde a introdução do uso de GH na SPW, muito poucos efeitos negativos foram relatados. No entanto, duas crianças com PWS que receberam GH morreu em 2002. Isso levou a uma discussão sobre a segurança de GH na SPW e, finalmente, resultou na empresa farmacêutica Pfizer aplicar uma etiqueta de advertência para suas prescrições GH. Este aviso foi muito severa e afirmou que o GH não deve ser usado em pacientes com PWS que são severamente obesos ou tem problemas respiratórios graves. Em 2004, outras empresas farmacêuticas acrescentou a mesma advertência para seus medicamentos GH. Isto levou a uma enorme quantidade de preocupação na comunidade PWS, como negar o GH em indivíduos com PWS pode ser muito prejudicial à sua saúde e estilo de vida.
Neste trabalho, Lee, um endocrinologista respeitado e experiente, que se especializa em PWS, descreve os casos conhecidos de mortes relacionadas com GH na SPW e discute em detalhe este tema controverso. A causa da morte ser aumentada devido ao tratamento com GH é muito importante, mas é muito difícil de responder, principalmente porque não há dados suficientes para fazer uma análise estatística satisfatória.
Infelizmente, a morte prematura de PWS tem sido um problema desde muito antes de GH foi usada como um tratamento. As mortes são muitas vezes devido a doenças cardio-respiratórias, e nenhum dos notificados 190 óbitos notificados ao PWSA (EUA) desde 1977, parecem estar relacionadas com GH. Desde maio de 2006, 18 crianças e 2 adultos em todo o mundo com o PWS morreu ao receber GH. Algumas destas mortes foram por causas completamente alheios ao GH, como afogamento numa banheira. Muitas das mortes ocorreram em indivíduos que estavam muito acima do peso, e quase todos os casos não estavam recebendo a dose no rótulo da medicação.
Alguns têm sugerido que o GH pode causar a morte em indivíduos com PWS com problemas respiratórios. Para os indivíduos que parecem ter morrido por causa de problemas respiratórios graves, é de notar que estes problemas estavam presentes antes do tratamento com GH sequer começou. Em 5 dos 6 casos analisados ​​casos de pessoas com problemas respiratórios, o tratamento com GH não fazer esses tipos de piores condições. Estados Lee (veja abaixo) que a análise especial de problemas do sono não precisa ser padrão para todos os indivíduos tratados com GH. No entanto, se um indivíduo tem um histórico de sonolência diurna excessiva ou problemas respiratórios durante o sono extremo, ele recomenda uma análise do sono antes do tratamento com GH.
Lee sente a preocupação com GH e morte em PWS são, em última análise não é válida e conclui com os seguintes pontos principais: 1) óbitos em crianças com PWS são geralmente devido à aspiração de alimentação, não tem nada a ver com GH e devem ser cuidadosamente monitorizados, 2 mortes) em crianças mais velhas e adultos com PWS são, muitas vezes associada à obesidade e resistência à insulina associada à obesidade pode ser aumentada de GH, o que merece atenção especial, 3) mortes banheira afogamento não tem nada a ver com GH e deve ser tratado separadamente; 4) a maioria das mortes ocorreu durante o tratamento com GH com doses abaixo da quantidade recomendada; doses não deve ser limitada e deve ser bem monitorada, 5) o acompanhamento clínico é fundamental para prevenir as mortes que são atribuídas ao tratamento com GH, como quase todos os óbitos ocorreram nos primeiros 18 meses de tratamento e 6) análise do sono não devem ser exigidos para o tratamento com GH a menos que o paciente tem uma extraordinária história de problemas respiratórios que merecem uma análise mais aprofundada antes de iniciar o tratamento. (Este parecer não é realizada pela maioria dos especialistas PWS que acreditam que um estudo do sono deve ser feito. Veja o PWSA (EUA) artigo precauções.)
GH como um tratamento para aqueles com PWS tem levado a melhorias em altura e aparência, além de fornecer o que Lee chama de "uma nova perspectiva sobre a vida." Estudos populacionais adicionais e mais completo acompanhamento com os pacientes vão acrescentar ao nosso conhecimento de GH e levará a um melhor entendimento de como melhor administrar o GH, poupando a associação entre as mortes aparentemente desnecessário no PWS e este tratamento altera a vida.

Bialik Chaya Mayim, Ph.D: Abstracted pelo
É concedida permissão para reproduzir este artigo em sua totalidade, mas não pode ser reutilizada sem a linha de crédito: Re-impresso do The View Reunidos (ISSN 1077-9965), publicada bimestralmente pela Síndrome de Prader-Willi Association EUA

FONTE ASSOSSIAÇÃO INTERNACIONAL SPW EUA

O que é Síndrome de Prader-Willi?

A desordem do cromossomo 15
Prevalência: 1:12.000 - 15.000 (ambos os sexos, todas as raças)
Principais características: hipogonadismo, hipotonia, hiperfagia, déficit cognitivo, comportamentos difíceis
A maior preocupação médica: obesidade mórbida

Causa e diagnóstico de PWS

A causa genética, é perda de genes ainda não identificados normalmente contribuído pelo pai. Ocorre a partir de três principais erros genéticos: Aproximadamente 70% dos casos têm uma deleção herdada não nos paternalmente contribuiu cromossomo 15 , aproximadamente 25% têm dissomia uniparental materno (UPD) e dois 15s materna e paterna não cromossomo 15 , e 2-5% tem um erro no processo de "imprinting", que torna a contribuição paterna não-funcionais.

O teste diagnóstico: Indivíduos que têm um número de achados clínicos devem ser encaminhados para teste genético. DNA análise de metilação confirma o diagnóstico de PWS. FISH e técnicas de DNA pode identificar a causa genética específica e risco de recorrência associados. (Veja ASHG / ACMG Report, Am J Hum Genet 58:. 1085, 1996) Pacientes que tiveram testes negativos ou inconclusivos, com técnicas mais antigas deveriam ser testadas novamente.

Risco de recorrência: significante apenas para casos raros, com mutações de imprinting, translocações ou inversões. Todas as famílias devem receber
aconselhamento genético.
Os principais achados clínicos

As seguintes características comuns dos indivíduos com PWS levantar a suspeita do diagnóstico. Publicado em critérios de diagnóstico incluem resultados de apoio e um sistema de pontuação ( Holm et al, pediatria 91, 2, 1993 ).

Neonatal e infantil hipotonia central, melhorando com a idade
problemas de alimentação e ganho de peso na infância
ganho de peso excessivo ou rápido entre 1 e 6 anos de idade, a obesidade central, na ausência de intervenção
Características faciais distintivas-dolicocefalia em lactentes, rosto estreito / diâmetro bifrontal, olhos amendoados, boca pequena que aparece com o lábio superior fino e cantos virada para baixo da boca
hipoplasia Hipogonadismo-genital, incluindo testículos que não desceram
e do pênis nos machos; tardia ou incompleta de maturação gonadal
e atraso puberal sinais após 16 anos de idade, incluindo pouca ou nenhuma
menstruação nas mulheres
atraso no desenvolvimento global antes de 6 anos de idade; mental de leve a moderada
atraso ou problemas de aprendizagem em crianças mais velhas
Hiperfagia procura por alimento / obsessão por comida

Achados Clínicos Menores:

Diminuição dos movimentos fetais, letargia infantil, choro fraco
birras comportamento característico problemas de humor, explosões de violência, comportamento / obsessivo compulsivo; tendência a ser argumentativo, de oposição, rígido, manipuladora, possessivo e teimoso; perseverating, roubar, mentir
Distúrbio do sono ou apnéia do sono
Baixa estatura para o fundo genético por 15 anos
Hipopigmentação da pele-clara, cabelos em comparação com a família
Mãos pequenas e / ou pés de altura para idade
mãos estreitas com a borda ulnar reta
Anormalidades do olho (esotropia, miopia)
Grossa, saliva viscosa com crostas nos cantos da boca
articulação defeitos Fala
Skin picking

Peso e Comportamento

Apetite Transtorno

disfunção hipotalâmica é pensado para ser a causa do apetite desordenado / função característica saciedade de PWS. Compulsivo de comer e obsessão por comida normalmente começam antes dos 6 anos. O desejo de comer é fisiológico e esmagadora, é difícil de controlar e requer constante vigilância.

Weight Management Challenge

Compondo a pressão de apetite excessivo é a utilização de calorias diminuiu naqueles com PWS (normalmente 1,000-1,200 kcal por dia para adultos), devido à baixa massa muscular e inatividade. Uma dieta balanceada e de baixa caloria com a suplementação de vitamina A e cálcio é recomendado. Regular pesar-ins e revisão periódica da dieta são necessários. A melhor refeição e plano de lanche é uma família ou do cuidador é capaz de aplicar rotineiramente e de forma consistente. O controle do peso depende de restrição alimentar externa e pode requerer o bloqueio de cozinha e áreas de armazenamento de alimentos. Exercício físico diário (pelo menos 30 minutos) também é essencial para controle de peso e saúde.
Até agora, nenhuma intervenção medicamentosa ou cirúrgica foi encontrado que eliminaria a necessidade de uma dieta rigorosa e fiscalização em torno da comida. tratamento com GH, porque aumenta a massa muscular e função, pode permitir que um maior nível de calorias diárias.

Problemas de Comportamento

Bebês e crianças com PWS são tipicamente feliz e amorosa, e apresentam alguns problemas de comportamento. A maioria das crianças mais velhas e adultos com o PWS, no entanto, têm dificuldades com a regulação do comportamento, que se manifesta como dificuldade com transições e mudanças inesperadas. O início dos sintomas comportamentais em geral coincide com o início da hiperfagia (embora nem todos os problemas de comportamento estão relacionadas com os alimentos), e as dificuldades de pico na adolescência ou início da idade adulta. As rotinas diárias e estrutura, regras e limites firmes, "time out", e recompensas positivas melhor trabalho para a gestão do comportamento. medicamentos psicotrópicos, particularmente recaptação da serotonina, como fluoxetina e sertroline são benéficos no tratamento de transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) os sintomas, a perseverança, e de humor. Depressão em adultos não é incomum. episódios psicóticos ocorrem raramente.

As preocupações de desenvolvimento

Habilidades Motoras

Motor marcos são tipicamente atrasado 1-2 anos, embora a hipotonia melhora, os déficits de força, coordenação, equilíbrio e coordenação motora pode continuar. Física e terapia ocupacional ajudam a promover o desenvolvimento de habilidades e funções. órteses para os pés podem ser necessários. tratamento hormonal de crescimento, aumentando a massa muscular, podem melhorar as habilidades motoras. atividades físicas e esportivas devem ser incentivadas e adaptações feitas, conforme necessário. Proficiência com quebra-cabeças é freqüentemente relatado, refletindo fortes habilidades de percepção visual.

Oral motora e da fala

A hipotonia pode criar problemas na alimentação, pouca habilidade motora-oral e discurso atrasado. A necessidade de terapia fonoaudiológica deve ser avaliada na infância. placas de comunicação de língua de sinais e imagem podem ser utilizados para reduzir a frustração e comunicação ajuda. Produtos para aumentar a saliva pode ajudar a problemas de articulação. Treinamento de habilidades sociais podem melhorar o uso da linguagem pragmática. Mesmo com atrasos, habilidade verbal, muitas vezes torna-se uma área de força para crianças com PWS. Em casos raros, o discurso está gravemente afetada.

Conhecimento

QI entre 40 e 105, com uma média de 70 anos. Aqueles com QI normal geralmente têm dificuldades de aprendizagem. As áreas de problema podem incluir a atenção, memória de curto prazo auditiva e pensamento abstrato. forças comuns incluem memória de longo prazo, capacidade de leitura e linguagem receptiva. A estimulação precoce para crianças deve ser incentivada e da necessidade de serviços de educação especial e suportes avaliados na pré-escola e fora dela.

Crescimento

Falha de crescimento na infância pode implicar a alimentação por sonda. Crianças devem ser cuidadosamente monitorizados para o consumo energético adequado e ganho de peso adequado. O hormônio do crescimento é tipicamente deficiente, provocando baixa estatura, falta de estirão puberal, e um rácio de gordura corporal, mesmo aqueles com peso normal. A necessidade de uso de GH deve ser avaliada em crianças e adultos.

Desenvolvimento Sexual

níveis dos hormônios sexuais (testosterona e estrogênio) são geralmente baixos. Criptorquidismo em recém-nascidos do sexo masculino podem exigir cirurgia. Ambos os sexos têm boa resposta ao tratamento de deficiências hormonais, embora os efeitos colaterais têm sido relatados. No início dos pêlos pubianos é comum, mas a puberdade é geralmente tarde no início e incompleta.

Embora seja frequentemente assumido que os indivíduos com PWS são inférteis, várias gestações foram confirmadas. Indivíduos sexualmente ativos devem ser aconselhados sobre o risco de gravidez e de erros genéticos na prole (50%, exceto para aqueles com PWS devido a UPD). A educação básica sexo é importante em todos os casos para promover a saúde e proteger contra o abuso

Outras dúvidas comuns

Estrabismo esotropia é comum, requer a intervenção precoce, possivelmente a cirurgia
A escoliose pode ocorrer, excepcionalmente precoce, pode ser difícil de detectar sem raios-X; curva pode evoluir com o tratamento com GH. Cifose também é comum em adolescentes e adultos
Osteoporose podem ocorrer muito mais cedo do que o habitual e pode causar fraturas; garantir adequada de cálcio, vitamina D e exercícios do peso-rolamento, teste de densidade óssea recomendado
Diabetes mellitus tipo II secundária à obesidade, responde bem à perda de peso, os pacientes obesos tela regularmente
Outros problemas relacionados à obesidade incluem hipoventilação, hipertensão, insuficiência cardíaca direita, úlceras de estase, celulite e problemas de pele nas dobras de gordura
Os distúrbios do sono e hipoventilação dessaturação durante o sono são comuns, como sonolência diurna, apnéia do sono pode se desenvolver com ou sem obesidade, estudos do sono pode ser necessária
Enurese noturna comum em todas as idades; acetato de desmopressina deve ser usado em doses inferiores às normais
Skin escolhendo-comum, o hábito de por vezes graves, geralmente em resposta a uma lesão já existente ou coceira no rosto, braços, pernas ou reto. Melhor administrado por ignorar o comportamento, de tratamento e curativos feridas, e proporcionando atividades substitutivas para as mãos.
Problemas dentários podem incluir o esmalte do dente mole, pegajosa saliva grossa, má higiene bucal, dentes rangendo, e raramente ruminação. escovas especiais podem melhorar a higiene. Produtos para aumentar o fluxo de saliva são úteis.

Da qualidade de vida

geral de saúde é geralmente bom em indivíduos com PWS. Se o peso for controlado, a expectativa de vida pode ser normal, e da saúde do indivíduo e funcionamento pode ser maximizada.

A constante necessidade de restrição alimentar e gestão de comportamento pode ser estressante para os membros da família. PWSA (EUA) podem fornecer informações e apoio. O aconselhamento familiar também podem ser necessários.

Adolescentes e adultos com PWS pode funcionar bem em grupo e apoio a programas de vida, se o controle da dieta eo ambiente necessários estruturados. Emprego em oficinas protegidas e outras configurações altamente estruturado e supervisionado é sucesso em muitos casos. Residenciais e prestadores de profissional deve ser plenamente informado sobre a gestão do PWS.

Neonatal (NASCIMENTO DE UM MÊS)

Proporcionando uma nutrição adequada ao recém-nascido hipotônico é a principal preocupação no primeiro mês de vida.

Hipotonia

Apesar de Apgar normal na maioria dos casos, os bebês são letárgicos, tem um choro fraco, são muito hipotônica, não acorda para se alimentar, e são geralmente não responde. A fisioterapia pode ajudar na superação hipotonia.
Diagnóstico teste genético pode levar a evitar avaliações desnecessárias para causas neuromusculares de hipotonia.

Nutrição

A sucção é fraca e em alguns casos, não está presente em tudo; bebês não agir ou mostrar interesse fome na alimentação. técnicas e procedimentos especiais são geralmente necessárias para fornecer uma nutrição adequada, como mamilos especial, a manipulação da boca e da mandíbula, a alimentação via oral e, raramente, a inserção de um tubo de gastrostomia.
Devido às necessidades nutricionais ou complicações decorrentes da má alimentação e hipotonia prolongada hospitalização pode ser necessária.
visitas freqüentes ao médico da atenção primária são necessários para controlar o peso e ajustar o consumo em conformidade.
Garantia de gordura da dieta adequada para o crescimento e desenvolvimento cerebral é essencial.

Outras questões de saúde

Termorregulação pode ser anormal, o problema mais freqüente nesta faixa etária é a hipotermia.
Hipogonadismo se manifesta em homens como testículos que não desceram, escroto plana, e pênis pequeno. pequenos lábios e clitóris pequenos são observados nas fêmeas.

Familia

Os pais precisam de apoio e aconselhamento de resseguro uma vez que estes bebés tendem a ser muito sonolento e sem resposta e exigem quase uma atenção contínua, a fim de manter a nutrição.
Uma vez que o diagnóstico foi estabelecido através de um teste genético apropriado, uma explicação da natureza da síndrome e do aconselhamento genético deve ser oferecido.

UM MÊS DE 24 MESES

A hipotonia diminui durante o primeiro ano de vida. atraso no desenvolvimento pode ser grave no primeiro ano, geralmente há melhora considerável no segundo ano.

Nutrição

Para as crianças com a continuação hipotonia grave, letargia e sucção fraca, falha de crescimento continua a exigir uma atenção especial para garantir a nutrição adequada.
orientações nutricionais normais devem ser seguidas. O ganho de peso, lenta no primeiro ano, tende a tornar-se normal durante os próximos 12 meses e obesidade nessa idade é incomum. No entanto, estreita e permanente acompanhamento nutricional é essencial. Participação de um nutricionista é recomendável.
Garantia de gordura da dieta adequada para o crescimento do cérebro é crítica.

Questões de desenvolvimento

Atrasos nos marcos de desenvolvimento são evidentes em praticamente todas as crianças.
o aumento da atenção ocorre geralmente por 6 meses. A coordenação motora geral começa a melhorar, com idade média de audiência é de 12 meses e andar a cerca de 24 meses de idade. Fala / linguagem tende a ser mais adiada.
Programas de intervenção precoce deve ser iniciado. Estes devem incluir profissionais / fisioterapia e estimulação do desenvolvimento. Fonoaudiologia também é indicado.

Outras questões de saúde

O crescimento linear é variável. Enquanto a maioria das crianças têm baixa estatura e crescimento lento durante a infância e primeira infância, alguns podem ter um crescimento normal. Altura, peso, comprimento da mão e do pé gráficos especificamente para PWS deve ser consultado para determinar se o crescimento for adequado (ver anexo). Se indicado pelo crescimento linear pobres, os testes para deficiência de hormônio de crescimento está adequado.
Estrabismo ocorre em mais de 50% das crianças e requer atenção oftalmológica e, muitas vezes de correção cirúrgica.
A regulação da temperatura pode ser um problema. Hipertermia, ocorre com mais freqüência do que a hipotermia e pode ser um problema durante doenças menos graves e durante anestesia para procedimentos cirúrgicos. Também pode ocorrer sem causa aparente.
diminuição da sensibilidade à dor é evidente em muitas crianças. A razão para isso é clara. Atenção deve ser dada às provas sutis de dor, como pode sugerir um problema sério (como fratura de osso).
A correção cirúrgica de criptorquidia deve ser considerada, embora possa ser vencida. Até o momento não houve casos de câncer de testículos nos machos com PWS, e fertilidade não ocorre.

Familia

O aconselhamento deve enfatizar a importância da dieta normal e ganho de peso adequado durante os primeiros dois anos de vida. aceleração do desenvolvimento entre 12 a 24 meses é encorajador para os pais. A presença de um apetite normal durante este segundo ano pode ser enganador, os pais podem acreditar que o excesso de fome característica não irá ocorrer. Informação, aconselhamento e apoio são essenciais.

Dois a cinco anos

Durante os anos pré-escolares, provas de um apetite insaciável torna-se evidente na maioria dos casos. atrasos de desenvolvimento continuar. Problemas de comportamento e de labilidade emocional pode se tornar um problema.

Nutrição

A menos que a ingestão de alimentos é controlado, uma esmagadora maioria de crianças começam rápido ganho de peso durante estes anos. Instituição de restrições alimentares é muito importante.
Menos calorias são necessárias para manter o crescimento normal e da atividade em crianças com PWS que crianças normais. dietas de baixa caloria Portanto são necessárias. A ingestão de calorias deve ser ajustada para manter o peso adequado para altura e peso devem ser monitorados para evitar um aumento rápido e para assegurar uma nutrição adequada para o desenvolvimento cerebral.
Suplementos vitamínicos e cálcio deve ser assegurada

Questões de desenvolvimento

atrasos do desenvolvimento tornam-se menos visíveis. Motora fina e coordenação motora grossa melhorar. Andar a pé é ocasionalmente adiada até 4-5 anos de idade.
Fala e linguagem melhorar. No entanto, a maioria das crianças têm erros de articulação que permanecem ao longo da vida. Extreme atraso na aquisição da fala pode exigir a utilização de assinatura e aumentativa dispositivos de comunicações electrónicas. Muitas crianças tornam-se excessivamente falador durante estes anos.
programas pré-escolar vai melhorar as habilidades de comunicação e promover interações sociais adequadas. Teste para pré-escolar inscrição no programa deve ser iniciado. Física, terapia ocupacional e da fala são indicadas.

Problemas comportamentais

A maioria das crianças é agradável, afável, complacente e feliz dos membros das suas famílias.
mudanças comportamentais significativas podem começar a ocorrer, como a teimosia, birras e dificuldade em lidar com a mudança. Hiperatividade ocorre raramente.
intervenções comportamentais profissional nesta fase pode prevenir problemas mais graves depois. Instituição de e rigorosamente aplicadas limites consistente por todos os prestadores de cuidados é o mais útil de intervenção único.

Outras questões de saúde

geral de saúde geralmente é bom a menos que a obesidade mórbida ocorre.
A correção cirúrgica da cryptorchidisim e estrabismo deve ser considerada.
A escoliose ocorre em maior freqüência significativamente, e exames regulares são essenciais.
O crescimento linear é variável. Baixa estatura geralmente se torna aparente na infância. Entretanto, a altura normal pode estar presente no início da vida. Gráficos de crescimento especificamente para crianças com PWS estão disponíveis (Butler e Meaney, 1991). Deficiência de hormônio de crescimento é demonstrável na maioria das crianças com PWS, e uso de tratamento hormonal de crescimento tem se mostrado benéfica em muitos pacientes. A escoliose pode ser acelerada por tratamentos hormonais de crescimento.
termorregulação Disturbed podem causar hipertermia durante doenças menos graves e os procedimentos que requerem anestesia. A hipotermia também ocorre.
Vómitos raramente ocorre em qualquer idade, em pessoas com PWS. O uso de eméticos, como xarope de ipeca pode ser ineficaz, e doses múltiplas de este medicamento pode causar toxicidade. A ruminação pode ocorrer, mas pode começar na infância e podem ser confundidas com vômito
diminuição da sensibilidade à dor é de etiologia desconhecida e aparente em muitos casos. Cuidadosa atenção para queixas físicas é essencial.
picking pele começa em muitas crianças durante este período de idade. É melhor tratado por ignorar e proporcionando atividades mão. mangas compridas e outras roupas de proteção são úteis.
A cárie dentária pode ocorrer devido a maus hábitos alimentares. Ruminação, xerostomia (diminuição do fluxo salivar) ea escovação dental pobre secundário para as habilidades motoras limitadas causar problemas adicionais. O uso de creme dental e outros produtos para aumentar o fluxo de saliva é benéfica.

Familia

A restrição alimentar se torna um desafio e tem um impacto sobre o sistema de toda a família. Os irmãos, parentes e todos os cuidadores necessitam de educação e aconselhamento.
Antecipatória de orientação em matéria de estabelecimento de padrões nutricionais e de manejo de comportamentos anormais é essencial.
Quando o diagnóstico de PWS pode não ter sido suspeita até o início da obesidade, testagem e aconselhamento genético serão necessários.

Seis a 11 anos

Além do controle de peso, e os desafios sociais de comportamento ocorrer após entrar na escola. Muitas crianças têm habilidades verbais que desmentem a sua capacidade cognitiva verdadeiro e enganar os pais e educadores. Os objetivos educacionais necessitam do fornecimento de oportunidades de sucesso que o desenvolvimento é melhor que na idade apropriada.

Nutrição

Bloqueio de alimentos dentro do lar, muitas vezes torna-se necessário, durante estes anos para evitar o consumo descontrolado e obesidade. Um indivíduo ocasional também bebem em excesso, causando sobrecarga de fluido.
restrição calórica deve ser determinada pela quantidade de ganho de peso. A redução calórica mandatos exigência menor consumo do que para alguém sem PWS.
Adequadas almoços trazidos de casa são aconselhados desde merenda escolar padrão são normalmente muito ricos em calorias.
Os professores e outros funcionários da escola devem ser educados para a necessidade de supervisão para garantir a adesão a uma dieta.
Família e escola de colaboração na criação de um programa de exercício diário de pelo menos 20-30 minutos é importante. Um programa regular de atividade física, como caminhar ou nadar é essencial para a manutenção do peso.
A ingestão adequada de cálcio deve ser assegurada para prevenir a osteoporose.
Suplementos vitamínicos e cálcio deve ser assegurada

Problemas comportamentais

prestadores de cuidados (familiares e educadores) devem estar atentos aos sinais de distúrbios emocionais. O aumento da irritabilidade, agitação, ritmo, fala alto, e perseverança pode transformar-se em birras. comportamentos destrutivos podem prejudicar a família ea sala de aula. Administração pode exigir consultas com especialistas em comportamento, psicólogos e psiquiatras.
medicamentos psicotrópicos em conjunto com estratégias comportamentais podem ser necessários. Os inibidores selectivos da recaptação da serotonina (por exemplo, a fluoxetina ea sertroline) têm sido particularmente úteis em muitos pacientes.
Treinamento de habilidades sociais e relacionamento deve começar nesta faixa etária.

Educação

Intelectual funcionamento em indivíduos com PWS geralmente está na faixa de fronteira para levemente retardado (média de QI: 70) apesar de QI pode variar de severamente prejudicada com a média baixa. As discrepâncias têm sido freqüentemente observada entre o desempenho no teste verbal com pontuações e verbal a ser maior.
Mesmo quando os resultados dos testes estão na faixa normal, a maioria das crianças não pode generalizar a partir de uma experiência para a próxima. Isso fica evidente no final de ensino fundamental. perfis cognitivos ea capacidade funcional são semelhantes aos observados em crianças com dificuldades de aprendizagem. Muitos alunos com PWS mostram pontos fortes na leitura / decodificação, vocabulário expressivo, perceptivo-organização espacial e processamento visual. fraquezas relativas são freqüentemente vistas em aritmética, abstrações verbais e auditivas e motoras tarefas de memória de curto prazo. Nem todas as crianças com PWS mostra esses padrões no entanto, e estratégias de ensino deve ser sempre com base em perfis teste individualizado dos pontos fortes e fracos.
Ocasionalmente, transtorno do déficit de atenção (com ou sem hiperatividade) está presente e pode ser tratada com medicação.
Colocação adequada em sala de aula deve ser baseada em testes psicológicos e educacionais individualizados (PEI). Algumas crianças fazem bem nas aulas regulares no ensino primário a menos que tal colocação é confundida pela agressividade verbal ou física. Muitas crianças necessitam de educação especial ou de colocação de sala de recursos apesar de muitas vezes estas podem ser misturadas com algumas actividades tradicionais.
Sonolência em sala de aula e diversão por pensamentos de um tratamento especial no final do dia pode interferir no aprendizado e deve ser tratado.
A colaboração entre famílias e educadores sobre questões de alimentação e manejo comportamental é importante para uma adaptação bem sucedida na escola.
Avaliação para físicas, ocupacionais e terapias da fala contínua é indicada.

Outras questões de saúde

A saúde em geral é muito bom se o peso é controlado. dia da escola são raramente perdia e crianças com PWS tem menos doenças do que seus irmãos menores. Os pesos devem ser registrados semanalmente pela enfermeira da escola e da família alertado se o ganho é excessivo.
colheita da pele é frequentemente um problema de gestão, mas a infecção das lesões ocorre raramente. Verbal perguntas são ineficazes e podem resultar em aumento da colheita. A melhor abordagem consiste em aplicar uma bandagem e ignorar o comportamento. Nenhum medicamento, tópicas ou sistêmicas, tem se mostrado benéfica.
A atenção odontológica deve incluir fluoretos e supervisão da higiene bucal diária. A mandíbula pequena, muitas vezes requer a remoção de alguns dentes para permitir um espaçamento adequado. A xerostomia é comum, ea saliva é grossa e viscosa e de volume reduzido. Os produtos de balcão para aumentar o fluxo de saliva (creme dental, enxaguatório bucal, chicletes sem açúcar) são úteis.
Scolosis ocorre em maior frequência e exames regulares são indicados.
Falta de crescimento linear torna-se cada vez mais evidente durante os anos do ensino fundamental e na ausência de um surto de crescimento na adolescência precoce é notável. O hormônio do crescimento aumenta o crescimento linear e massa muscular em crianças e muitos estudos iniciais sugerem efeitos benéficos. A escoliose pode acelerar durante o tratamento com hormônio de crescimento.

Familia

O tempo eo esforço que as famílias têm que gastar em restringir e gestão de comportamentos alimentares stress o sistema toda a família. A necessidade de bloqueio alimentar dificulta as interações familiares e atividades.
Os pais podem não ter consciência de como adepto seus filhos estão na obtenção de alimentos de forma encoberta. Da forragem durante a noite e no bairro não é incomum. As crianças com PWS frequentemente manipulam os vizinhos, amigos e desconhecidos em fornecer o alimento.
Educação da família, educadores, vizinhos e comunidade é essencial. Irmãos podem necessitar de apoio especial e aconselhamento para ajudar a adaptar-se.
Se o diagnóstico de PWS não é suspeito, até essa idade, testagem e aconselhamento genético está em ordem.

Doze a vinte e um anos

A adolescência é tradicionalmente uma época de transição para todas as crianças. Adolescentes com PWS-se cada vez mais conscientes das diferenças entre eles e seus pares. Manter um peso razoável no caso de compartilhar o alimento é uma atividade social gera frustração. Como esses adolescentes ficam cientes de que seu futuro não pode incluir muitos adultos normais eventos do ciclo de vida, comportamentos inadequados podem acelerar.

Nutrição

O controle de peso continua a ser um desafio para as famílias como a criança chega à adolescência cronológica. A liberdade de participação na escola e na vida em comunidade proporciona mais oportunidades para encontrar comida, muitas vezes negando esforços dos pais para limitar o consumo
Recomendações para a restrição calórica permanecem os mesmos que nos anos anteriores e deve ser baseado no crescimento linear. As necessidades calóricas são geralmente menos do que as necessidades estimadas de adolescentes de altura comparáveis.
Adequada de cálcio e vitaminas suplementares devem ser assegurados.
Os exercícios devem ser uma parte das atividades diárias, com 30 minutos por dia no mínimo.
O pessoal da escola necessitam de educação em matéria de restrição alimentar e atividades educacionais relacionadas. Um a um controlo durante o dia na escola é por vezes necessário.

Problemas comportamentais

Como os adolescentes com PWS-se mais frustrados pelas limitações impostas pela síndrome, a gestão torna-se uma tarefa formidável. Não é incomum observar o aumento da irritabilidade, agitação, fala alto, uncooperativeness,-como comportamentos compulsivos, argumentativeness, rigidez e perseverança, indicando aumento da perturbação que podem explodir em acessos de raiva e comportamento destrutivo. psiquiátrica e psicológica intervenção é muitas vezes necessário. intervenções eficazes incluem rigorosa e consistente limites impostos, uso de medicamentos psicotrópicos (inibidores seletivos de recaptação de serotonina, como fluoxetina e sertroline) em conjunto com estratégias comportamentais. comportamentos agressivos e destrutivos Extremamente raramente pode exigir fora de casa colocação.

Roubos de comida e dinheiro, acumulação e comportamentos manipuladores tendem a aumentar durante estes anos.
Sensibilidade e gestão de antecipação das questões que podem desencadear surtos pode estimular a expressão do tipo, gentil, e as características de cooperação das pessoas com PWS.

Educação

A cada mudança no cenário educacional, pessoal da escola deve ser informada sobre a necessidade de limitar o acesso à comida típica e características comportamentais de PWS.
Pessoas com PWS deve permanecer na escola até aos 21 anos, quando consistente e horários diários e semanais transições limitada pode ajudar a manter o controle comportamental. Isto permite um tempo extra para aprender habilidades e auto-ajuda acadêmica.
colocação em sala de aula deve ser baseada em função intelectual e as necessidades comportamentais. A maioria dos indivíduos afetados se encaixam na auto classes contidas para os alunos com deficiência mental leve, enquanto alguns são colocados em classes para a aprendizagem com deficiência ou emocionalmente perturbado. auxiliares em sala de aula são úteis em que o comportamento é particularmente problemático.
Consultas externas de um comportamento profissional especializado pode ajudar a modular o comportamento no ambiente escolar, uma vez que a capacidade limitada desses adolescentes para lidar com o estresse deve ser dirigido.
A socialização é importante. Uma adequada orientação e incentivo no ambiente escolar pode ter resultados positivos quando é sabido que o consumo de alimentos deve ser monitorada em todos os momentos.
ensino pré-profissional é importante. Ele deve começar durante o ensino médio e vai ajudar na transição para programas de trabalho dos adultos. Planos Individuais de Transição (ITPS) são obrigatórias na maioria dos estados para começar por volta dos 16 anos, e ajudar a preparar o aluno para o caso, residencial, lazer e opções profissionais na vida adulta.
-Profissional da comunidade local posicionamentos não deve incluir trabalhos relacionados com alimentos, apesar de extremamente estreita supervisão, as pessoas com PWS tentarão obter alimentos em cada oportunidade.
Questões práticas como a aquisição de habilidades de vida da comunidade, e treinamento de habilidades sociais devem ser incorporadas em classes pré-profissional. O ensino deve levar em conta a realidade que os indivíduos com PWS não será capaz de viver de forma independente em um ambiente sem supervisão.

Outras questões de saúde

A saúde em geral continua a ser boa quando o peso é controlado.
gestão bem sucedida do peso é indicado quando os adolescentes permanecem dentro percentis normais para pessoas com PWS. tabelas de crescimento padrão para as crianças também podem ser usados, tendo em conta a estatura curta.
diabetes mellitus tipo II pode ocorrer em pessoas que se tornaram significativamente obesos. Periódica de teste para glicose no sangue ou hemoglobina glucosylated deve ser realizada em todos os PWS pessoas com obesidade mórbida.
A falta de um surto de crescimento na adolescência é a regra sem a intervenção hormonal. altura do adulto é geralmente atingido 16 anos de idade, às vezes por até 12 anos. (A altura média é de adultos caucasianos do sexo masculino de 60 polegadas, 56 polegadas para as mulheres).
A escoliose, difíceis de detectar na presença de obesidade, ocorre em pelo menos 30% das pessoas e deve ser avaliada durante o exame físico de rotina; cifose também podem ser observados. A escoliose progrediu rapidamente em alguns indivíduos tratados com hormônio de crescimento.
A osteoporose pode ocorrer com maior freqüência, o peso com atividade adequada e, portanto, de cálcio e vitamina D ingestão deve ser assegurada.
Curto, pés de largura, características desta síndrome, exigem cuidados extras em encontrar sapatos que se ajustem corretamente. Atlético sapatos que são macios e pouco flexíveis são os mais confortáveis, caros sapatos personalizados raramente são necessários.
colheita da pele é um problema, embora as lesões raramente se tornam infectadas. Verbal perguntas são ineficazes e frequentemente resultam em aumento da colheita. Em outras épocas, a melhor abordagem consiste em aplicar uma bandagem e ignorar o comportamento. Infelizmente, não há medicação, tópicas ou sistêmicas, tem se mostrado benéfica.
A atenção odontológica deve incluir o uso de fluoretos e de supervisão da higiene bucal diária. Produtos projetados para aumentar o fluxo de saliva (creme dental especial bochechos e chicletes sem açúcar) são úteis no tratamento da saliva anormal. A ruminação pode causar problemas adicionais.
A puberdade é geralmente atrasada e incompleta, apesar de pêlos pubianos pode aparecer mais cedo do que o esperado. Menstruação irregular e escassa podem ter início durante estes anos. A maioria dos homens não desenvolvem uma barba até aos vinte anos e, geralmente, é escassa. desenvolvimento dos genitais raramente é completa. O uso de hormônios sexuais de substituição não tem sido sistematicamente estudada, mas é eficaz na melhoria das características sexuais secundárias. administração de testosterona pode ser acompanhada de agressão e indisciplina, em alguns homens.
A enurese pode ser tratado com acetato (DDAVP) em spray nasal de desmopressina. A atenção cuidadosa a dosagem é necessário. retenção excessiva da água tem sido observada em alguns indivíduos quando a dose padrão foi fixado, portanto, acompanhamento rigoroso é necessário e deve ser considerada a partir de uma dose mais baixa.
Hipoventilação e dessaturação durante o sono são comuns, e apnéia do sono pode ocorrer se a obesidade torna-se marcante. A sonolência diurna e distúrbios respiratórios do sono são relatados em mais de 90% dos indivíduos. Esses problemas devem ser avaliados com estudos do sono e tratados agressivamente. O tratamento é o mesmo que para aqueles sem PWS. A rápida perda de peso deve ser atingido quando a hipoventilação é grave.

Familia

Médicos e apoio psicológico para as famílias é essencial quando os comportamentos aberrantes tornar-se difícil de gerir.
Falta de coerência entre a casa ea escola irá minar os esforços para gerir eficazmente o comportamento. Deve haver uma comunicação freqüente entre a casa ea escola.
Irmãos podem necessitar de aconselhamento para ajudar a adaptar-se a problemas relacionados com ter um irmão ou uma irmã com PWS.
tutela jurídica torna-se uma preocupação importante durante este tempo. Os pais devem ser ajudados a reconhecer que seu filho nunca vai ser totalmente independente. A expectativa de que pessoas com PWS são capazes de gerir o dinheiro não é realista, também, sempre será necessário manter o controle externo do consumo de alimentos.

Idade adulta (21 anos e mais)

A transição da infância para a idade adulta é mais difícil para alguém com deficiência de desenvolvimento. Pessoas com PWS agora vivem bem em seus e nos anos seguintes e responsabilidade parental meio não diminui. O aumento da longevidade exige a previsão de necessidades específicas dessa população. A estrutura da escola termina neste momento e as famílias podem ter dificuldade para obter serviços de formação profissional para adultos. O trabalho significativo requer considerações especiais. problemas de saúde física relacionada à obesidade continuar a ser uma grande preocupação. A necessidade de aumentar a interação social eo desejo de viver de forma independente continua. Cabe aos prestadores de cuidados para tornar-se informados sobre os fisiológicos, médicos e características comportamentais do adulto com PWS.

Nutrição

Os indivíduos com PWS nunca são capazes de controlar sua ingestão de alimentos próprios, e é irrealista esperar que eles façam isso. A obesidade tende a aumentar quando os programas de formação profissional e atividades independentes permitir um maior acesso aos alimentos. Esta situação necessita de crescentes restrições sobre a mobilidade da comunidade e atividades independentes, o que é frustrante para as pessoas com PWS e suas famílias.
pesagens freqüentes são necessárias e que qualquer aumento ou ganho marcados em um curto período de tempo, requer a reavaliação da quantidade de supervisão. Existe uma grande diversidade nos tipos de dietas utilizadas por diferentes especialistas. Em geral, 1000 kcal / dia, resultará em perda de peso e mais de 1400 kcal. Dia vai causar ganho de peso a menos que um programa de exercício vigoroso está no lugar. Dietas de 600-800 kcal por dia pode ser necessário para perder peso rapidamente e estão excelentemente feito durante uma hospitalização ou com um acompanhamento muito próximo.
Admissão em um paciente em perda de peso programa estruturado é altamente indicado quando a saúde se deteriora. Esse programa deveria impor dietas tão baixos como 600 kcal, proporcionar condicionamento físico adequado exercício rotinas /, e ser capaz de controlar o comportamento.
Suplementos vitamínicos e cálcio deve ser assegurada

Problemas comportamentais

problemas de comportamento típico (argumentativeness, perseveração, mau humor, impulsividade, compulsividade, não-conformidade, a rigidez ea birras) tendem a persistir. Psiquiátrica e da gestão comportamental deve ser prestada por profissionais conhecedores PWS. medicamentos psicoativos, além de programas de controle de comportamento são úteis.
Algumas pessoas com PWS demonstrar apenas problemas de comportamento suave e são trabalhadores produtivos em oficinas protegidas ou em emprego apoiado.
Uma minoria de adultos com PWS desenvolver sintomas de psicose. A internação psiquiátrica pode ser necessária. Curiosamente, a vontade de comer desaparece em alguns casos, quando aparecem os sintomas da psicose.
Os problemas de comportamento, muitas vezes declínio quando um adulto entra numa situação de convivência do grupo estruturado, que dispõe de pessoal treinado no manejo de PWS.
A maioria dos indivíduos afetados desenvolvem os relacionamentos platônicos com pessoas de ambos os sexos, a atividade sexual é rara, mas em alguns casos, é de natureza coercitiva com a pessoa sendo vítima de pessoas que usam o alimento como sedução. Respeito pela dignidade da pessoa humana na busca amizades significativas é importante e deve ser ensinado.

Ensino / Formação

Educação nas escolas públicas deve ser continuado até aos 21 anos, ou enquanto a lei estadual permite. Idealmente, a formação profissional durante os anos do ensino médio prevê uma transição suave para um ambiente de oficina para adultos. Manipulação de alimentos não deve ser uma opção profissional. Horticultura, estruturado de limpeza tarefas, o trabalho de escritório e alguns tipos de tarefas de produção são adequados.
aulas na faculdade comunitária foram concluídas com êxito por alguns adultos.
Adultos com PWS não pode ser esperado para uma gestão independente dinheiro desde que a maioria dos fundos serão gastos com alimentos e outras necessidades serão negligenciados. Os pais ou tutores podem precisar de ser o beneficiário de cheques.

Outras questões de saúde

Estado geral de saúde continua a ser diretamente relacionado ao grau de apresentar obesidade. A complicação mais comum grave é o diabetes mellitus tipo II. Todo esforço deve ser feito para reverter a obesidade, a fim de controlar ou eliminar esta condição. De glicose no sangue ou teste de hemoglobina glucosylated deve ser feito anualmente ou mais frequentemente em pessoas obesos mórbidos. insuficiência cardíaca no lado direito, úlceras de estase, e celulite cada vez mais comum com obesidade mórbida (definida como mais de 100% sobre o peso corporal ideal).
Quando o peso se aproxima de 150% -200% de sobrepeso, hipoventilação e apnéia do sono profundo podem suscitar. Para evitar a morte precoce, internação e perda de peso rápida é essencial.
Hipertensão requer tratamento quando é detectado e indica a necessidade de esforços adicionais para reduzir o peso.
A osteoporose começa mais cedo do que o esperado em machos e fêmeas e pode resultar em fraturas. Adequada de rolamento exercício do peso de cálcio e vitamina D deve ser assegurada. Novos medicamentos para a osteoporose podem ser úteis, mas não foram estudados. Cifose é comum.
Irritação de pele e úlceras aparecem nas dobras de gordura e pode ser tratada com uma solução de vinagre diluído e clotrimazol, além de cuidados de higiene.
Fraturas e problemas intra-abdominal, tais como úlceras ou apendicite pode ser difícil de suspeito por causa de "indivíduos diminuição da sensibilidade à dor muitas.
comportamentos escolher a pele deve ser tratada com pouca atenção e exigem apenas a limpeza e curativo na maioria dos casos. Os antibióticos raramente são necessárias, embora as infecções dos membros inferiores em pessoas severamente obesos necessitam de antibióticos por via oral ou intravenosa. Além de escolher a pele pelo menos 20 outros tipos de auto comportamentos abusivos (SAB) foram identificados. (BIB). O segundo tipo mais comum da SAB está cavando causando sangramento retal. Limitar o tempo na casa de banho normalmente diminui esse comportamento uma vez que este é o lugar onde ela ocorre com mais freqüência. Em raras ocasiões o sangramento torna-se perirectal, abscesso excessiva ocorre ou a integridade do esfíncter anal está comprometida. Para aqueles que estão motivados para deixar de escolher a pele ou outros comportamentos auto-abusivo, oferecendo um objeto para manter as suas mãos "ocupado" é útil.
Rotina de atendimento ginecológico deve ser fornecido. Embora os indivíduos com PWS são inférteis, informação sexual deve ser dada, que enfatiza a necessidade de "sexo seguro" práticas se a atividade sexual é perseguida.
As fêmeas geralmente têm menstruação escassa e pouco frequente, que são anovulatórios na natureza. O início é geralmente após os 20 anos. A menarca ocorre em uma ampla faixa etária (idade 7-38 em uma série de pacientes). Menstruação variar, freqüência e duração de fluxo; sangramento excessivo pode ser regulada com a terapia de reposição hormonal.
Hipoventilação e dessaturação durante o sono são comuns, e apnéia do sono pode ocorrer se a obesidade torna-se marcante. A sonolência diurna e distúrbios respiratórios do sono são relatados em mais de 90% dos indivíduos. Esses problemas devem ser avaliados com estudos do sono e tratados agressivamente. O tratamento é o mesmo que para aqueles sem PWS. A rápida perda de peso deve ser atingido quando a hipoventilação é grave.

Família

Problemas de controle de peso estão ao longo da vida. Pessoas com PWS nunca desenvolvem a habilidade de controlar sua ingestão de alimentos próprios. Os pais e os cuidadores são muitas vezes desconhecem o grau de inteligência e de manipulação usada para produzir comida. Viajando na comunidade sobre o transporte público, geralmente proporciona oportunidades para comprar ou roubar comida. -A-porta de transporte da porta deve ser arranjado.
Devido à necessidade de supervisão 24 horas, os adultos costumam passar às configurações de comunidade estruturada, onde pessoal qualificado compreender a necessidade de uma supervisão estrita de alimentos e gestão comportamental. questões Tutelar deve ser abordada neste momento, se não tiver feito. Este movimento ocorre em vários momentos, dependendo da idade e da saúde dos pais, a disponibilidade de instalações, e os desejos da pessoa afetada, que muitas vezes expressa o desejo de se afastar de casa como irmãos normais. A maioria das condições de vida da comunidade, sejam eles casas grupo dedicado a PWS, o grupo de programas de diagnóstico mista, ou apartamentos supervisionada, pode ser bem sucedido. Elas criam oportunidades para o desenvolvimento de amizades, mantendo contato com os familiares. Este estilo de vida geralmente resulta em satisfação a-dia da vida padrões-dia, que incluem atividades profissionais e da comunidade.

07 de Junho de 2011

Boa NOite!!!! Muito tempo sem passar por aqui, mas está super corrido, minhas vendsa, terapias, filhos, agora o marido vive viajando e tenho que me virar, graças a Deus consegui uma secretária, o que me ajuda e muitoooooo, mas o dia é curto,tinha q ter no minimo 36 horas, Maria Eduarda hoje completa 1 ano e 1 mes , no ultimo dia 31 de maio, fez exatos 1 ano que ela saiu do hospital, foi outro dia feliz que tive, levar minha filha para casa, para o berço dela, que deliciaaaaa, mas graças a Deus passou 1 ano ..... tudo passa... Cada dia a princesa está mais esperta agora fica num converse que só, ela aprendeu a falar ééééé, uma graça, ahhh e tambem manda beijo, sem contar o sorriso contagiante, está se jogando no colo de quem ela ve na frente e gosta, outro dia fui ao correio, ela deu os braços para a atendente, ve se pode uma coisa dessas rsrsrrsrs, eu me explodo de alegria ver a evolução da princesa, ela agora já fica muito mais tempo sentada sem cair e sem curvar, está linda mesmo, aprendeu a chorar, pq vcs sabem ela não chorava só mesmo na fisio, agora quando ve a mamdeira, começa a fazer bico e choramingar, e tambem quando a coloco no carrinho, berço ela tb chora ahhaahahhahahahahh, eu dou risada, como amooooo ver ela chorar....... reclamo que meus filhos andam chorão, mas ao mesmo tempo agradeço por ele chorarem, e estarem bem de saude, mas é que eles choram demaisssss hhahahahahahhahahha, dou risada, mas não é mole não..... desde domingo ela esta bem congestionada, mas o tempo aqui estava seco demais, hoje amanheceu chovendo para a nossa alegria, o que melhorou , mas mesmo assim não sai com ela de casa hoje, so mesmo dentro de casa, para evitar problemas maiores.... logo vou postar video novo dela na fisio, está uma graça, ontem ela ate dormiu fazendo respiratoria, só a Maria Eduarda mesmo, o menina tranquila, e abençoada... bem vou ficando por aqui, logo volto para contar novidades, ahhh vcs viram que lindo meu genrinhoooo, ele é de São Paulo filho da minha amiga Flávia, ainda não a conheço pessoalmente, mas temos o privilegio de ser mae desses anjos, ambos com diagnostico de PW, e somos felizes por isso né Flavia..... Bjssss fiquem com Deus abraço a todosssss, e deixem comentarios.... ninguem mais deixa recadinho eu adoroooo quando os recebo .

AMOOOO

FLAVIA, NÃO FICA BRAVA , MAS "ROUBEI" UMA FOTO DO MEU GENRINHO RSRSRSRSR. BJSSS

GENTE OLHA QUE LINDOSSSS, OS DOIS TEM O DIAGNOSTICO CONFIRMADO DA PRADER WILLI, ELE HOJE ESTÁ COM 8 MESES E ELA ESTÁ COM 1 ANO E 1 MES, QUE LINDEZASSSSSSS

21 de Maio de 2011

Boa Noite! Noticias da Semana que passou, fomos ao endocrinopediatra indicado pela geneticista, medico novo, mas notei q realmente tem conhecimento na PW, isso me tranquilizou, sem contar q já o conhecia de vista da escola q estudei , o que foi comico, mas ele ficou contente com o desenvolvimento da Maria Eduarda, e abismado como ela tem uma das caracteristicas da PW q são perfeitos, os pés e as mãos, pequenas e gordinhas, o peso dela e altura estão otimos, falou sobre o hormonio GH , e disse q nao fará uso antes dos 3 a 4 anos, pois não é comprovado a reação antes dessa idade, e ele não quer arriscar, pediu para ter uma rotina comum como qualquer outra criança de 1 ano de idade, cafe, fruta, almoço, fruta,janta e no maximo 3 mamadeiras por dia sem engrossar, mas continuo engrossando um pouco menos, mas estou. A mais ou menos 1 semana, Maria Eduarda começou a regurgitar, e quando fomos aspirar semana passada, a fisio notou q havia alimento na narina e garganta, ou seja ela está com refluxo, marquei gastro , mas so para proxima segunda pois ele está em um curso, mas fui ao pediatra , e ele a medicou, o berço está inclinado, mesmo com as medicações ela continua regurgitando, mas estou tomando os cuidados necessarios, e segunda faremos alguns exames , e ela será devidamente medicada, ahhhh, ela está com 8 dentes ja contei , agora está com mais dois os molares, da dó de ver ela morder as coisas, os dedos, tb nao encontrei mais o leite q ela toma o Similac, e comprei o NaN, verdade..... depois disso ela começou com essa regurgitação, mas segunda saberemos o q é , ai volto par contar. Fiquem com Deus, e peço q orem pela familia da Lili Caramel, essa madruga seu bb de 2 dias veio a falecer, ele tinha uma doença congenita do coração rara, e ontem passou pela cirurgia com um dia de vida, e pela madrugada acabou falecendo, Deus tenha misericordia dessa familia e de a eles o conforto e acalme seus corações, agradeço a todos q fizerem. Abraço caloroso

09 DE MAIO DE 2011

No dia 07/05/2010, Deus me mandou um dos melhores presentes da minha vida, minha filha Maria Eduarda, um anjo que Ele me confio , para que com ela eu lutasse, vencesse, e sempre com fé, crendo nas promessas Dele para com minha filha e com minha família, hoje a 1 ano eu entreguei nos braços da querida enfermeira Mayara, minha princesa, foi a maior dor que senti em toda minha vida, algo terrivel inexplicavel, desabei, era dia das mães, que tristeza foi, deixar minha filha no hospital, e voltar para ver meus outros dois filhos, sem a irmã nos braços, me lembro que quando cheguei o meu filho mais velho começou a chorar, foi terrivel, e la se foram 23 dias, sem saber o que tinha aquele anjo, linda , loira, que as poucas vezes q se abriu os olhos se via que era lindos, azuis como o céu, os dias foram passando, meses, e eu nunca desisti, tive minhas fraquezas, meus desesperos, mas mesmo assim, procurava o melhor nas coisas e principalmente para minha princesa, era tudo muito estranho, a ficha não caia, mas não desistia, mas tinha medo sim da verdade, mas no meio de tudo isso conheci pessoas de bem, pessoas que foram e são anjos na minha vida, sou muito grata a todas e todos. Hoje a cada dia Maria Eduarda me surpreende, ela é a minha vitória, a minha felicidade, juntamente com os irmãos, todo dia agradeço por esse presente que recebi, e espero que vocês tenham a mesma sorte que tive em ter um presente tão Especial de Deus, agradeço a todos pelo carinho, pelas lindas mensagens de apoio, de elogios, que recebo no blog, pessoalmente, orkut, onde vou, sempre recebo um elogio, isso me faz sentir cada vez mais forte para lutar, pelo amor dos meus filhos, pelo fim do preconceito, e se pudesse queria ter condiçoes de cuidar de todas essas crianças que precisam de uma atenção a mais. Deus abençõe a todos sempre e forte e caloroso abraço a todos.

PRINCESA E SEUS PADRINHOS NO BATIZADO

MENSAGEM QUE RECEBI DA MINHA MÃE

Uma mãe especial

Deus passeando sobre a Terra, seleciona seus instrumentos para a preservação da espécie humana com grande cuidado e deliberação. Na medida em que vai observando, Ele manda os seus anjos fazerem anotações em um bloco gigante.
“Elizabete Souza…vai ter um menino. Santo protetor da mãe: São Mateus”.
“Mariana Ribeiro…menina. Santa protetora da mãe: Santa Cecília”.
“Claudia Antunes…esta terá gêmeos. Santo protetor…mande São Geraldo protegê-la. Ele esta acostumado com quantidade”.
Finalmente Deus dita um nome a um dos anjos, sorri e diz: “Para Tatiane, mande uma criança especial”.
O anjo cheio de curiosidade pergunta: “Porque justamente ela Senhor? Ela é tão feliz.”
“Exatamente, responde Deus, sorrindo”.
Eu poderia confiar uma criança deficiente a uma mãe que não conhecesse o riso?
Isto seria cruel!
“ Mas será que ela terá paciência suficiente?”
” Eu não quero que ela tenha paciência demais, senão ela vai acabar se afogando num mar de desespero e autocompaixão. Quando o choque e a tristeza passarem, ela controlará a situação. Eu a estava observando hoje, ela tem um conhecimento de si mesma e um senso de independência, que são raros, e ao mesmo tempo, tão necessários para uma mãe.
Veja a criança que vou confiar a ela, tem todo o seu mundo próprio. “Ela tem que trazer esta criança para o mundo real e isto não vai ser nada fácil”.
“Mas Senhor, eu acho que ela nem acredita em Deus!” Deus sorri. “Isto não importa, dá-se um jeito. Esta mãe é perfeita. Ela tem a dose exata de egoísmo de que vai precisar.
O anjo engasga. “Egoísmo? Isto é uma virtude?”
Deus balança a cabeça afirmativamente. “Se ela não for capaz de se separar da criança de vez em quando, ela não vai sobreviver”. Sim, aqui está à mulher a quem eu vou abençoar com uma criança menos “perfeita” do que as outras. Ela “ainda não tem consciência disto, mas ela será invejada”. “Ela nunca vai considerar banal qualquer palavra pronunciada por seu filho. Por mais simples que seja um balbucio dessa criança, ela o receberá como um grande presente”. “Nenhuma conquista da criança será vista por ela como corriqueira”. Quando a criança disser “MAMÃE” pela primeira vez esta mulher será testemunha de um milagre e saberá recebê-lo. Quando ela mostrar uma árvore ou um pôr-do-sol a sua filha e tentar ensiná-lo a repetir as palavras “árvore” e “sol”, ela será capaz de enxergar minhas criações como poucas pessoas são capazes de vê-las. “Eu vou permitir que ela veja claramente as coisas que Eu vejo: ignorância, crueldade e preconceito. Então vou fazer com que ela seja mais forte do que tudo isso.
Ela nunca estará sozinha. Eu estarei a seu lado a cada minuto

MATÉRIA SOBRE A PW DO DIA 01 DE ABRIL DE 2011 SITE AMERICANO DE ENDOCRINO

Maior consciência, a detecção precoce trazer alívio aos desafios da síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Prader-Willi é uma doença complexa de gerir, e uma consideração cuidadosa de suas características únicas e clínicos é essencial. Recentemente, a Academia Americana de Pediatria publicou diretrizes sobre a supervisão de saúde das crianças com síndrome de Prader-Willi, para ajudar as famílias e de cuidados de saúde profissionais de controle de ganho do tratamento deste transtorno.
As estimativas atuais sugerem que a síndrome afeta um em 10.000 a um em cada 15.000 nascidos vivos. É caracterizada principalmente pelo insaciável apetite e ganho de peso excessivo, embora a condição pode ter implicações muito mais graves. A morte prematura de co-morbidades relacionadas à obesidade, incluindo apnéia do sono obstrutiva crônica cardíaca e problemas pulmonares, não é incomum, e outros aspectos da doença, incluindo a hipotonia, hipogonadismo, baixa estatura, déficit cognitivo e problemas comportamentais, complicar seriamente o desenvolvimento. Além disso, a síndrome de Prader-Willi contribui para uma série de alterações endócrinas, como diabetes e hipotireoidismo. Apesar desses problemas, endocrinologistas estão otimistas.

Jennifer Miller, MD, da Universidade da Flórida, é um dos principais especialistas em pesquisa e gestão da síndrome de Prader-Willi.
"Infelizmente, o que as pessoas lêem sobre os casos são obra clássica, onde cada característica é retratado como o mais severo possível", Andrea M. Haqq, MD, MHS, professor associado de pediatria na Universidade de Alberta, no Canadá, disse hoje endócrinas. "É importante reconhecer que há variabilidade para todas essas características."
Melhorias nas ferramentas de diagnóstico, a expectativa de vida, tratamentos e maior consciência da condição também listas de médicos top 'das razões para manter a esperança.
"A idade média do diagnóstico foi para baixo a partir de 8 anos em 1990 para 1,2 meses. Os médicos estão mais conscientes da síndrome de Prader-Willi e estão procurando mais. Além disso, porque nós sabemos que a história natural da doença, podemos impedir que as crianças com síndrome de Prader-Willi de se tornarem obesos, e nosso novo conhecimento também nos permite tratar os doentes mais cedo do que antes ", Jennifer Miller, MD, professor assistente no departamento de de endocrinologia pediátrica da Universidade da Flórida, disse em uma entrevista.
Para obter informações sobre o gerenciamento de síndrome de Prader-Willi, Endócrino Hoje endocrinologistas pediátricos entrevistados sobre as principais questões associadas com a doença, os avanços no campo ea melhor forma de abordagem desta condição complicada.
diagnóstico avançado
De acordo com Shawn E. McCandless, MD, diretor do Centro de Genética Humana dos Hospitais Universitários, Case Medical Center, em Cleveland, identificando-Willi Síndrome de Prader como uma desordem genética e descobrir os mecanismos pelos quais a doença ocorre são significativos avanços em particular.
Deleção de genes na cópia paterna do cromossomo 15 é a causa mais comum, McCandless disse Endócrino hoje, enquanto a segunda causa mais comum, dissomia uniparental, ocorre quando as duas cópias uma criança do cromossomo são herdados da mãe. A terceira causa mais rara e muito, um defeito de impressão, indica uma incapacidade de ativar os genes no cromossomo 15, que ganhou a síndrome de Prader-Willi, a distinção de ser o primeiro distúrbio associado com impressão nos seres humanos.
Investigação sobre genética da síndrome desencadeia também aprimorou as ferramentas de diagnóstico. Anteriormente, os médicos o diagnóstico atrasado até que os sintomas clássicos surgiram ou utilizaram testes que identificaram apenas 70% das crianças com a síndrome. Agora, um teste simples que examina os padrões de metilação, que confirma o diagnóstico, e os testes de DNA têm a capacidade de identificar 100% dos casos ao nascimento. Um teste posterior determina a causa genética.
"O motivo para realizar a segunda etapa é dupla", disse McCandless. "Primeiro, as crianças com dissomia uniparental pode ter um risco aumentado de problemas do espectro do autismo e doenças mentais. Em segundo lugar, a exclusão e dissomia uniparental não são susceptíveis de acontecer novamente, mas a 2% para 3%, que são devido a defeitos de imprinting podem ter tão alta como uma chance de 50% das doenças recorrentes em gestações futuras. "
De tubos de alimentação para alimentar-seeking
Marcada por extremos, os pacientes com síndrome de Prader-Willi Síndrome de movimento de uma extremidade do espectro nutricional para o outro no espaço de poucos anos. Como recém-nascidos, eles lutam com o ganho de peso e má alimentação, mas, eventualmente, desenvolver hiperfagia e ganho de peso excessivo na infância. Esta transição, porém, é gradual, disse Miller.
Durante o período neonatal, a criança entra 1a fase. Ele ou ela mostra uma diminuição do interesse em alimentos, não pode chupar ou engolir bem e podem exigir a alimentação assistida por entubação nasogástrica ou gastrostomia. A cerca de 9 meses, 1b fase começa, e do crescimento e do apetite normalizar. Em seguida, entre 18 meses e três anos, as crianças atingem 2a fase - um período marcado pelo ganho de peso sem uma mudança de calorias.
"Literatura do passado diria que essas crianças não têm apetite e, em seguida, eles desenvolvem aumento do apetite levando à obesidade. Isso está errado ", disse Miller. "O que temos encontrado é que ele é realmente o ganho de peso antes dos aumentos de apetite, de modo que é importante para os pais e endocrinologistas para saber."
Durante a fase 2-B, que ocorre em cerca de 5 anos de idade, o interesse no alimento se intensifica, mas não o apetite é insaciável, até as crianças entram na fase 3 em cerca de 8-9 anos. Às vezes, na vida adulta, e não alguns, mas todos vão chegar a fase 4, altura em que o apetite diminui um pouco, de acordo com Miller.
"Nós não sabemos ainda exatamente [o que provoca essa mudança no apetite e ganho de peso]. Nós achamos que, provavelmente, o metabolismo desacelera e muda como crianças atingidas que ponto a idade de 18 meses ", disse Miller.
Slower motilidade gástrica, alterações no crescimento excessivo de bactérias do intestino e alterações neurológicas nas vias saciedade pode ser também colaboradores, disse ela.
Tight manejo metabólico
A obesidade é o problema de saúde mais preocupantes relacionadas à síndrome de Prader-Willi, e que muitas vezes agrava ou muitas causas de co-morbidades graves da doença, como hipertensão e apnéia do sono. contas apetite insaciável por uma parcela considerável da obesidade, mas a composição corporal é também um fator.
Crianças com síndrome de Prader-Willi têm menos massa muscular e mais gordura corporal do que seus pares, de acordo com McCandless. Conseqüentemente, eles têm menor gasto energético de repouso de crianças com peso equivalente.
"Essas crianças têm uma espécie de golpe duplo", disse ele. "Eles precisam de menos calorias, mas sentem fome o tempo todo."
Síndrome de Prader-Willi é também associado com um perfil distinto metabólica, de acordo com Haqq. Os pacientes são mais sensíveis à insulina, têm menor insulina de jejum e medidas de menor resistência à insulina, bem como os valores mais elevados de adiponectina. Ela também disse que essas crianças, incluindo um subconjunto de crianças que ainda não desenvolveram hiperfagia e obesidade, têm maiores níveis de grelina, o que pode ser crítica para a patogênese de ganho de peso dessas crianças.
Muitos endocrinologistas disse que as probabilidades estão contra as crianças com síndrome de Prader-Willi em relação ao controle de peso, mas lutando hiperfagia e obesidade é viável.
"Um pilar de qualquer tipo de tratamento deve incluir definitivamente a nutrição e exercício, e endocrinologistas pediátricos podem realmente ajudar a reforçar o quão importante esses são como parte de seu tratamento", Aaron L. Carrel, MD, professor associado de pediatria na Universidade de Wisconsin, disse hoje endócrinas.
Quanto à nutrição, manejo Miller destacou a importância do encontro com um nutricionista para estabelecer um plano adequado para os doentes e suas famílias. Por exemplo, uma "dieta do semáforo", que classifica os alimentos como vermelho, amarelo ou verde, dependendo do que pode ou não ser consumidos e em que quantidades, tem sido eficaz para algumas famílias, disse ela.
Moris, MD Angulo, diretor de genética médica e diretor associado de endocrinologia pediátrica do Hospital da Universidade Winthrop, em Mineola, Nova York, disse que defende a terapia individualizada e geralmente recomenda 8 cm / kcal de altura por dia para perda de peso e 10 kcal / cm de altura diariamente para a manutenção do peso.
Além disso, a luta de comida comportamentos de busca, a Academia Americana de Pediatria (AAP) orientações, que são publicados em Pediatria, recomendam limitar a exposição das crianças à alimentação, bem como incutir confiança de que irá receber a sua próxima refeição pela estrita manutenção de rotina das refeições.
Destacar a ingestão calórica adequada em várias fases da vida da criança através da educação dos pais também é importante, de acordo com as orientações. Alguns pais, conhecendo a história natural da doença, vai cometer o erro de restrição de calorias muito cedo na vida.
"Tentamos equilibrar a dieta com muito cuidado para garantir que estas crianças estão a ficar calorias suficientes para que seu desenvolvimento é normal, mas não tanto que elas se tornem obesas", disse Miller. "É como andar numa corda bamba."
Progresso, problemas no uso do GH
Ao examinar os vários aspectos da síndrome de Prader-Willi síndrome relacionada à deficiência de hormônio de crescimento, incluindo baixa estatura e composição corporal anormal, pesquisadores e médicos têm sido capazes de encontrar o primeiro tratamento aprovado pela FDA para a doença: GH.
Embora as crianças com a doença se beneficiam das melhorias significativas de massa muscular magra, densidade óssea, altura final, força e agilidade conferida pelo GH, existe incerteza sobre a possibilidade de começar o tratamento logo após o diagnóstico ou o atraso até que a criança apresenta reduziu a velocidade de crescimento após dois anos de idade, conforme indicado pelo FDA.
Vários estudos têm demonstrado grandes vantagens do início precoce do tratamento com GH. Por exemplo, um estudo realizado por Carrel e colegas publicaram no periódico "Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism em 2010 GH associada com motor marcos melhor quando iniciado durante a infância.
"Algumas pessoas podem se sentir como devemos esperar até que o crescimento em si é um problema, mas outros poderiam dizer:" Se o real objetivo da terapia não é o crescimento, mas outros parâmetros, tais como composição corporal, gasto energético e habilidades motoras, talvez nós não Não precisa esperar tanto tempo '", disse Carrel.
A AAP reconhece esses benefícios e disse que a experiência clínica sugere que o tratamento pode começar mais cedo como 2-3 meses de idade. No entanto, as orientações incluem também recomendações para os pais para discutir a decisão exaustivamente com seus endocrinologistas pediátricos e iniciar o tratamento depois que eles se sintam confortáveis.
Alguns médicos também estão cautelosos sobre o uso do GH, em geral, devido a dados que ligam o tratamento de riscos elevados para escoliose e problemas respiratórios. No entanto, Angulo disse prevalência e progressão da escoliose permanecem os mesmos entre as crianças tratadas e não tratadas, acrescentando que os problemas respiratórios, como apnéia do sono, também já são comuns nestas crianças.
Além disso, devido a AAP recomenda exames regulares para escoliose e estudos sobre o sono de rotina, os médicos estão monitorando constantemente o potencial para eventos adversos e iria interromper o tratamento se surgirem problemas, Angulo disse.
Antes que o FDA aprovou para uso de GH em crianças com síndrome de Prader-Willi, em 2000, as estratégias de gestão agressivas de peso eram todos que os médicos tinham à sua disposição. Até à data, continua a ser o único tratamento aprovado para a doença. Os pesquisadores estão atualmente investigando o potencial de drogas neuroativas "para reduzir o apetite, mas estes estudos ainda estão em suas infâncias, de acordo com Miller.

A barreira de hipogonadismo
Muitos elementos da síndrome de Prader-Willi complicar o crescimento e desenvolvimento, mas o hipogonadismo pode atingir pacientes mais difíceis, especialmente durante a adolescência.
Presente ao nascimento, as meninas geralmente têm hipoplasia genital e os meninos têm criptorquidia. Os meninos se submetem à cirurgia para tratar testículos que não desceram, mas antes do procedimento, as diretrizes recomendam o tratamento com gonadotrofina coriônica humana (hCG). McCandless, co-autor das recomendações da AAP, disse que o uso de hCG aumenta a chance de sucesso orquidopexia.
"Porque o saco escrotal é tão hypoplastic, quando os meninos usavam para obter uma orquidopexia para derrubar seus testículos, simplesmente não havia espaço suficiente no saco escrotal para os testículos", disse Miller. "Com o hCG, que aumenta o tamanho do saco escrotal e é capaz de realizar os testes, então eles ficam mais para baixo após o procedimento."
Adrenarca prematura é comum com a condição, ainda de mama e do desenvolvimento testicular geralmente parar em Tanner 3. Períodos menstruais regulares são raras as meninas e os meninos costumam ter insuficiência de testosterona.
Como tratamento, os médicos prescrevem suplementos hormonais. Testosterona uso em meninos, no entanto, é um pouco complexo. Tendo tido pouca exposição aos andrógenos, introduzindo muito do hormônio muito rapidamente pode levar a um comportamento agressivo. Portanto, começando com doses mais baixas é fundamental, disse Angulo.
Nas meninas com síndrome de Prader-Willi, a terapia hormonal pode ter múltiplos benefícios porque o estrogênio pode proteger a densidade óssea, bem como atuar como contracepção. No entanto, apenas alguns casos de reprodução em mulheres com a doença e nenhum caso da reprodução nos homens com a doença têm sido documentadas, de acordo com Miller.
Comportamentais, cognitivas dilemas
Obesidade e suas complicações posteriores, muitas vezes eclipse a gravidade de outros sintomas da síndrome de Prader-Willi, mas os problemas comportamentais e os pais comprometimento cognitivo desafio e os médicos em uma base diária.
"Os pacientes com síndrome de Prader-Willi têm uma tendência obsessiva compulsiva características, e não há realmente um aumento da incidência de transtorno obsessivo compulsivo frank mais tarde na vida", disse McCandless. "Eles também têm dificuldade em fazer a transição de uma atividade para outra, e eles têm rápida escalada dos acessos de raiva."

Crianças com síndrome de Prader-Willi e obesidade são geralmente colocados em 8 cm / kcal e 10 kcal / cm para perder e manter o ganho de peso normal, respectivamente, independentemente do tratamento com GH.
Foto cedida por: Moris Angulo, MD
À medida que aumenta o apetite, as crianças com a doença, ocasionalmente, apresentam habilidade emocional mais intensa e desenvolver comportamentos de busca de alimentos também. No entanto, uma visita a um psicólogo comportamental em idade jovem pode combater esses problemas que possam surgir, McCandless disse. As diretrizes destacam os sistemas de recompensa como ferramentas especialmente eficaz para a modificação de comportamento, mas disse que os alimentos não deve ser incluído como um incentivo ou punição.
Crianças com síndrome de Prader-Willi têm também uma maior tolerância à dor, levando-os a explorar a sua única compulsão de escolher a pele, apesar de feridas abertas e infecções de pele. O maior limiar de dor, porém, também tem implicações mais sérias.
"É difícil [para diagnosticar outros problemas de saúde em crianças com síndrome de Prader-Willi], porque a maioria de nós, como médicos esperam para ver todos os sinais de alguém reclamando de sua doença", Angulo, disse, observando que é importante procurar um médico imediatamente a qualquer sinal de desconforto. Em alguns casos, as crianças com a doença pode sustentar os ferimentos mais graves, como ossos quebrados ou ruptura de órgãos, dando pouca indicação de que estão machucados.
deficiências cognitivas impedem as crianças com a doença de compreender e prever as conseqüências de suas ações, mas, ao contrário do passado, muitos são também de alto funcionamento e, agora, participar nas aulas regulares.
"[As deficiências cognitivas] costumava ser moderada a grave", disse Miller. "O QI médio foi de 63, por isso não interferiu com os programas de aprendizagem escolar e, agora, com diagnóstico precoce, terapias anteriores e intervenção precoce, o QI destas crianças é muito melhor do que era há 10 anos."
Outras considerações
Resultados para crianças com síndrome de Prader-Willi estão melhorando, mas os médicos devem ter ainda algumas questões em mente.
Em 2008, um estudo publicado no The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism relataram uma prevalência de 60% de insuficiência adrenal central em crianças com o transtorno. Desde então, vários estudos a partir de 2010, publicado no mesmo periódico contradiz esses resultados. No entanto, as orientações lembrar endocrinologistas estar cientes deste potencial problema.
Além disso, os pais e os médicos devem se familiarizar com algumas das características menos conhecidas que acompanha a doença. Por exemplo, Angulo disse que as crianças estão propensas a cáries freqüentes porque o esmalte dos dentes é muito fina, e alguns podem ter pele muito clara e aumento da sensibilidade à exposição ao sol, pois a associação com o cromossomo 15 geneticamente links a doença para o albinismo.
Finalmente, o tratamento padrão, incluindo vacinas e bem visitas, a partir de um pediatra geral que está ciente da condição é necessária.
"É um esforço de equipe", disse Angulo. "Você precisa de pediatras, psicólogos, dentistas, cirurgiões, nutricionistas e endocrinologistas para enfrentar tudo o que acontece com síndrome de Prader-Willi."
Como os pacientes com a síndrome começa a sobreviver em seus 50s e 60s, a questão da passagem do pediatra para atendimento adulto ou grupo de casas exige atenção. Apesar de incentivo, alguns endocrinologistas também encontrar a transição difícil, porque nem todos os médicos têm interesse na doença. As diretrizes recomendam identificar os prestadores de cuidados de saúde dispostos a aprender sobre a síndrome de Prader-Willi, ou quem já tem experiência especial com a doença. A comunicação clara é também essencial, Haqq disse.
Apesar de GH é o único tratamento aprovado pela FDA para a síndrome, melhorar os resultados da doença convencer McCandless que as perspectivas são promissoras.
"Eu só não posso dizer o suficiente para que a síndrome de Prader-Willi é um belo exemplo de como, com a gestão cuidadosa e criteriosa dos problemas clínicos, pode tratar com sucesso um distúrbio genético", disse ele. "Nós não podemos curá-lo, mas podemos tornar a vida muito melhor para as pessoas com síndrome de Prader-Willi, sendo atentos às suas necessidades clínicas e desenvolver tratamentos especificamente para gerir cada uma das complicações. Isso me deixa esperançoso para uma variedade de outras desordens genéticas. - "Por Melissa Foster
Para mais informações:
• Carrel AL 2010 J Clin Endocrinol.; Metab. 95:1131-1136.
• De Wijngaarden RF van Lind 2008 J Clin Endocrinol.; Metab. 93:1649-1654.
• . McCandless 2011; Pediatria. 127:195-204.
• J Clin Endocrinol Metab O. Nyunt:. 2010; 95 E464-E467.
Divulgação: drs. Angulo, Carrel, Haqq, McCandless e Miller não relatam nenhuma divulgação financeira relevante.

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Quando a terapia da hormona de crescimento deve ser iniciada em crianças com síndrome de Prader-Willi?

O tratamento precoce traz benefícios anteriores, mas continua a ser uma decisão difícil
Iniciar a terapia da hormona de crescimento precoce em crianças com síndrome de Prader-Willi tem importantes benefícios do desenvolvimento. O tratamento auxilia os bebês com a síndrome para ganhar tônus muscular e alcançar certas capacidades motoras. Por exemplo, GH podem melhorar a força dos bebês truncal, permitindo-lhes assim a sentar-se independente. Além disso, as primeiras influências do excesso de peso pode ter um impacto mais tarde na vida dessas crianças. Portanto, o fato de que o tratamento simultaneamente melhora o crescimento, composição corporal e no progresso desenvolvimental no início da vida me obriga a tratar no primeiro ano de diagnóstico - geralmente cerca de seis meses de idade.
Apesar destas vantagens, muitos médicos ainda pode ser hesitante para tratar antes de 2 anos de idade, conforme indicado pelo FDA. No entanto, é importante entender a diferença entre FDA indicação e prática clínica. As decisões da FDA são baseadas em estudos realizados em crianças com idade superior a dois anos, pois muitos pesquisadores podem estar relutantes em seguir os ensaios clínicos em crianças. Assim, informações sobre o uso do GH nesta população pode não estar disponível para a FDA, embora vários estudos mostram as vantagens de começar o tratamento na infância.
Precedentes para uso off-label, como com síndrome de Turner, existem, no entanto, a experiência clínica pode ser um fator significativo. Por exemplo, se um médico tem sido bem sucedido com uso off-label no passado, ele ou ela pode ser mais confortável com o início precoce do tratamento. No entanto, a decisão de tratar é complicado. Mesmo estudos robustos nem sempre oferecem evidência clara para uso, tanto do que é feito é com base no julgamento clínico e experiência clínica. O que precisamos é de mais estudos, bem como estudos de maior dimensão, para responder à pergunta de qual é o melhor curso de tratamento absoluta para prosseguir para os pacientes com síndrome de Prader-Willi.
Henry Anhalt, DO, é um endocrinologista pediatra no consultório particular. Ele também é membro da Advocacia Pública e Extensão Core Comitê da Endocrine Society.
Divulgação: O Dr. Anhalt relatórios sem divulgações financeiras relevantes.


tratamento com GH pode não ser necessário para todos os pacientes
Na minha opinião, o tratamento com hormônio de crescimento não é padrão de atendimento. Embora a aprovação do FDA é baseada em estudos de 1 ano demonstrando a velocidade de crescimento aumentou, a maioria dos praticantes uso de GH em crianças e bebês, porque alguns pais são extremamente vocais sobre como iniciar o tratamento o mais cedo possível. Alguns acreditam que o tratamento precoce pode atenuar os sintomas em que o GH não tem qualquer impacto, como habilidade cognitiva. Isso é um equívoco total. Essas suposições são baseadas em estudos que mostram crianças alcancem metas motora grossa, mais cedo do que as crianças não tratadas, mas os resultados do desenvolvimento motor em um 2-year-old não são indicadores de inteligência.
Outros advogados de GH nota de tratamento que a deficiência do GH é comum entre as crianças com a doença. No entanto, a obesidade vivida por algumas dessas crianças podem diminuir a resposta do GH aos estímulos. Isso apresenta uma questão da galinha e do ovo: Todas as crianças com síndrome de Prader-Willi têm deficiência de GH verdadeira ou é secundária a obesidade em algumas crianças? Além disso, embora GH definitivamente melhora a composição corporal incomum, o tratamento não se normalizar, e pesquisas indicam que sua eficácia diminui após o primeiro ano.
Ao usar o GH para melhorar os resultados que não velocidade de crescimento e pelo tratamento de crianças na primeira infância, estamos tentando mover os postes da baliza. Para conseguir isso, precisamos de dados de longa duração, duplo-cego, randomizados, controlados nesta população jovem, com esses resultados. Alguns estudos sugerem que os benefícios do tratamento de crianças mais novas, mas os grupos podem não ser necessariamente comparáveis ou contemporâneos, como os pesquisadores não avaliaram fatores de confusão em potencial, tais como os níveis dos pais sociais e educacionais.
No Canadá, onde eu pratico, o equivalente canadense ao FDA - a Health Protection Branch da Saúde do Canadá - ainda não aprovou GH para o tratamento da síndrome de Prader-Willi, sem evidência de baixa estatura. Eu encorajo os meus colegas para realizar esses estudos, para que possamos determinar se o GH traz benefícios significativos para as crianças com a doença.
Guy Van Vliet, MD, é professor de pediatria na Universidade de Montreal e chefe do serviço de endocrinologia do Hospital Sainte-Justine, em Montreal, Canadá.
Divulgação: O Dr. Van Vliet relatórios sem divulgações financeiras relevantes.


Tratar crianças com síndrome de Prader-Willi cautelosamente, mas bastante
Eu sou geralmente restritiva em meu uso da terapia de hormônio de crescimento, particularmente no que diz respeito à manipulação de altura. No entanto, em crianças com síndrome de Prader-Willi, os benefícios são mais globais do que atingir um pouco mais polegadas de altura. O tratamento geralmente se traduz em melhoria da composição corporal com alterações demonstráveis de habilidades motoras e capacidade física. Além disso, estudos na Universidade de Wisconsin sugerem que o início precoce da terapia é vantajosa. As crianças que iniciaram o tratamento entre as idades de 6 e 18 meses apresentaram mais efeito do GH sobre a aquisição de competências de um melhor desenvolvimento motor do que aqueles que iniciaram o tratamento após 18 meses. Além disso, crianças com síndrome de Prader-Willi que iniciaram o tratamento nos primeiros dois anos de vida mostraram melhoras significativas na força, agilidade e perfil lipídico, bem como a altura, em comparação com crianças não tratadas de idades comparáveis.
Embora eu sou incentivado pelos nossos resultados, me sentirei mais confiante quando mais estudos controlados de todo o mundo confirmam nossos resultados do desenvolvimento motor iniciais de vida melhoradas e subseqüentes função benéfico a longo prazo física e efeitos metabólicos. Infelizmente, os ensaios de investigação controlados sobre o uso do GH em crianças com síndrome de Prader-Willi parece ter abrandado, porque, em parte, muitos pais não autorizam a precede ou retardar a terapia para participar randomizado, controlado com placebo ensaios clínicos agora que o GH é FDA aprovada para o tratamento da síndrome de Prader-Willi. Por conseguinte, estamos dependentes de controles históricos.
Quanto à instituição muito precoce do GH, já em idade de 2 a 3 meses, por exemplo, eticamente, devemos tratar as crianças com síndrome de Prader-Willi como seria qualquer criança. Um bebê muito jovem com síndrome de Prader-Willi que está claramente sofrendo deficiência de GH merece tratamento como qualquer outra criança, lutando com a deficiência de GH. O tratamento deve ser individualizado, mas é evidente que a família deve estar ciente da falta de informações publicadas sobre os benefícios e efeitos colaterais. Ainda assim, eu não iria privar uma criança com síndrome de Prader-Willi Síndrome do GH que eu sinto que realmente ajudá-los.
Além de mais conhecimento sobre segurança e eficácia do uso de GH em crianças muito jovens com síndrome de Prader-Willi, também precisamos de mais informações sobre a importância relativa de GH continua depois do início da puberdade ou início na idade adulta.

USO DO HORMONIO GH