FONTE ASSOSSIAÇÃO INTERNACIONAL SPW EUA

O que é Síndrome de Prader-Willi?

A desordem do cromossomo 15
Prevalência: 1:12.000 - 15.000 (ambos os sexos, todas as raças)
Principais características: hipogonadismo, hipotonia, hiperfagia, déficit cognitivo, comportamentos difíceis
A maior preocupação médica: obesidade mórbida

Causa e diagnóstico de PWS

A causa genética, é perda de genes ainda não identificados normalmente contribuído pelo pai. Ocorre a partir de três principais erros genéticos: Aproximadamente 70% dos casos têm uma deleção herdada não nos paternalmente contribuiu cromossomo 15 , aproximadamente 25% têm dissomia uniparental materno (UPD) e dois 15s materna e paterna não cromossomo 15 , e 2-5% tem um erro no processo de "imprinting", que torna a contribuição paterna não-funcionais.

O teste diagnóstico: Indivíduos que têm um número de achados clínicos devem ser encaminhados para teste genético. DNA análise de metilação confirma o diagnóstico de PWS. FISH e técnicas de DNA pode identificar a causa genética específica e risco de recorrência associados. (Veja ASHG / ACMG Report, Am J Hum Genet 58:. 1085, 1996) Pacientes que tiveram testes negativos ou inconclusivos, com técnicas mais antigas deveriam ser testadas novamente.

Risco de recorrência: significante apenas para casos raros, com mutações de imprinting, translocações ou inversões. Todas as famílias devem receber
aconselhamento genético.
Os principais achados clínicos

As seguintes características comuns dos indivíduos com PWS levantar a suspeita do diagnóstico. Publicado em critérios de diagnóstico incluem resultados de apoio e um sistema de pontuação ( Holm et al, pediatria 91, 2, 1993 ).

Neonatal e infantil hipotonia central, melhorando com a idade
problemas de alimentação e ganho de peso na infância
ganho de peso excessivo ou rápido entre 1 e 6 anos de idade, a obesidade central, na ausência de intervenção
Características faciais distintivas-dolicocefalia em lactentes, rosto estreito / diâmetro bifrontal, olhos amendoados, boca pequena que aparece com o lábio superior fino e cantos virada para baixo da boca
hipoplasia Hipogonadismo-genital, incluindo testículos que não desceram
e do pênis nos machos; tardia ou incompleta de maturação gonadal
e atraso puberal sinais após 16 anos de idade, incluindo pouca ou nenhuma
menstruação nas mulheres
atraso no desenvolvimento global antes de 6 anos de idade; mental de leve a moderada
atraso ou problemas de aprendizagem em crianças mais velhas
Hiperfagia procura por alimento / obsessão por comida

Achados Clínicos Menores:

Diminuição dos movimentos fetais, letargia infantil, choro fraco
birras comportamento característico problemas de humor, explosões de violência, comportamento / obsessivo compulsivo; tendência a ser argumentativo, de oposição, rígido, manipuladora, possessivo e teimoso; perseverating, roubar, mentir
Distúrbio do sono ou apnéia do sono
Baixa estatura para o fundo genético por 15 anos
Hipopigmentação da pele-clara, cabelos em comparação com a família
Mãos pequenas e / ou pés de altura para idade
mãos estreitas com a borda ulnar reta
Anormalidades do olho (esotropia, miopia)
Grossa, saliva viscosa com crostas nos cantos da boca
articulação defeitos Fala
Skin picking

Peso e Comportamento

Apetite Transtorno

disfunção hipotalâmica é pensado para ser a causa do apetite desordenado / função característica saciedade de PWS. Compulsivo de comer e obsessão por comida normalmente começam antes dos 6 anos. O desejo de comer é fisiológico e esmagadora, é difícil de controlar e requer constante vigilância.

Weight Management Challenge

Compondo a pressão de apetite excessivo é a utilização de calorias diminuiu naqueles com PWS (normalmente 1,000-1,200 kcal por dia para adultos), devido à baixa massa muscular e inatividade. Uma dieta balanceada e de baixa caloria com a suplementação de vitamina A e cálcio é recomendado. Regular pesar-ins e revisão periódica da dieta são necessários. A melhor refeição e plano de lanche é uma família ou do cuidador é capaz de aplicar rotineiramente e de forma consistente. O controle do peso depende de restrição alimentar externa e pode requerer o bloqueio de cozinha e áreas de armazenamento de alimentos. Exercício físico diário (pelo menos 30 minutos) também é essencial para controle de peso e saúde.
Até agora, nenhuma intervenção medicamentosa ou cirúrgica foi encontrado que eliminaria a necessidade de uma dieta rigorosa e fiscalização em torno da comida. tratamento com GH, porque aumenta a massa muscular e função, pode permitir que um maior nível de calorias diárias.

Problemas de Comportamento

Bebês e crianças com PWS são tipicamente feliz e amorosa, e apresentam alguns problemas de comportamento. A maioria das crianças mais velhas e adultos com o PWS, no entanto, têm dificuldades com a regulação do comportamento, que se manifesta como dificuldade com transições e mudanças inesperadas. O início dos sintomas comportamentais em geral coincide com o início da hiperfagia (embora nem todos os problemas de comportamento estão relacionadas com os alimentos), e as dificuldades de pico na adolescência ou início da idade adulta. As rotinas diárias e estrutura, regras e limites firmes, "time out", e recompensas positivas melhor trabalho para a gestão do comportamento. medicamentos psicotrópicos, particularmente recaptação da serotonina, como fluoxetina e sertroline são benéficos no tratamento de transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) os sintomas, a perseverança, e de humor. Depressão em adultos não é incomum. episódios psicóticos ocorrem raramente.

As preocupações de desenvolvimento

Habilidades Motoras

Motor marcos são tipicamente atrasado 1-2 anos, embora a hipotonia melhora, os déficits de força, coordenação, equilíbrio e coordenação motora pode continuar. Física e terapia ocupacional ajudam a promover o desenvolvimento de habilidades e funções. órteses para os pés podem ser necessários. tratamento hormonal de crescimento, aumentando a massa muscular, podem melhorar as habilidades motoras. atividades físicas e esportivas devem ser incentivadas e adaptações feitas, conforme necessário. Proficiência com quebra-cabeças é freqüentemente relatado, refletindo fortes habilidades de percepção visual.

Oral motora e da fala

A hipotonia pode criar problemas na alimentação, pouca habilidade motora-oral e discurso atrasado. A necessidade de terapia fonoaudiológica deve ser avaliada na infância. placas de comunicação de língua de sinais e imagem podem ser utilizados para reduzir a frustração e comunicação ajuda. Produtos para aumentar a saliva pode ajudar a problemas de articulação. Treinamento de habilidades sociais podem melhorar o uso da linguagem pragmática. Mesmo com atrasos, habilidade verbal, muitas vezes torna-se uma área de força para crianças com PWS. Em casos raros, o discurso está gravemente afetada.

Conhecimento

QI entre 40 e 105, com uma média de 70 anos. Aqueles com QI normal geralmente têm dificuldades de aprendizagem. As áreas de problema podem incluir a atenção, memória de curto prazo auditiva e pensamento abstrato. forças comuns incluem memória de longo prazo, capacidade de leitura e linguagem receptiva. A estimulação precoce para crianças deve ser incentivada e da necessidade de serviços de educação especial e suportes avaliados na pré-escola e fora dela.

Crescimento

Falha de crescimento na infância pode implicar a alimentação por sonda. Crianças devem ser cuidadosamente monitorizados para o consumo energético adequado e ganho de peso adequado. O hormônio do crescimento é tipicamente deficiente, provocando baixa estatura, falta de estirão puberal, e um rácio de gordura corporal, mesmo aqueles com peso normal. A necessidade de uso de GH deve ser avaliada em crianças e adultos.

Desenvolvimento Sexual

níveis dos hormônios sexuais (testosterona e estrogênio) são geralmente baixos. Criptorquidismo em recém-nascidos do sexo masculino podem exigir cirurgia. Ambos os sexos têm boa resposta ao tratamento de deficiências hormonais, embora os efeitos colaterais têm sido relatados. No início dos pêlos pubianos é comum, mas a puberdade é geralmente tarde no início e incompleta.

Embora seja frequentemente assumido que os indivíduos com PWS são inférteis, várias gestações foram confirmadas. Indivíduos sexualmente ativos devem ser aconselhados sobre o risco de gravidez e de erros genéticos na prole (50%, exceto para aqueles com PWS devido a UPD). A educação básica sexo é importante em todos os casos para promover a saúde e proteger contra o abuso

Outras dúvidas comuns

Estrabismo esotropia é comum, requer a intervenção precoce, possivelmente a cirurgia
A escoliose pode ocorrer, excepcionalmente precoce, pode ser difícil de detectar sem raios-X; curva pode evoluir com o tratamento com GH. Cifose também é comum em adolescentes e adultos
Osteoporose podem ocorrer muito mais cedo do que o habitual e pode causar fraturas; garantir adequada de cálcio, vitamina D e exercícios do peso-rolamento, teste de densidade óssea recomendado
Diabetes mellitus tipo II secundária à obesidade, responde bem à perda de peso, os pacientes obesos tela regularmente
Outros problemas relacionados à obesidade incluem hipoventilação, hipertensão, insuficiência cardíaca direita, úlceras de estase, celulite e problemas de pele nas dobras de gordura
Os distúrbios do sono e hipoventilação dessaturação durante o sono são comuns, como sonolência diurna, apnéia do sono pode se desenvolver com ou sem obesidade, estudos do sono pode ser necessária
Enurese noturna comum em todas as idades; acetato de desmopressina deve ser usado em doses inferiores às normais
Skin escolhendo-comum, o hábito de por vezes graves, geralmente em resposta a uma lesão já existente ou coceira no rosto, braços, pernas ou reto. Melhor administrado por ignorar o comportamento, de tratamento e curativos feridas, e proporcionando atividades substitutivas para as mãos.
Problemas dentários podem incluir o esmalte do dente mole, pegajosa saliva grossa, má higiene bucal, dentes rangendo, e raramente ruminação. escovas especiais podem melhorar a higiene. Produtos para aumentar o fluxo de saliva são úteis.

Da qualidade de vida

geral de saúde é geralmente bom em indivíduos com PWS. Se o peso for controlado, a expectativa de vida pode ser normal, e da saúde do indivíduo e funcionamento pode ser maximizada.

A constante necessidade de restrição alimentar e gestão de comportamento pode ser estressante para os membros da família. PWSA (EUA) podem fornecer informações e apoio. O aconselhamento familiar também podem ser necessários.

Adolescentes e adultos com PWS pode funcionar bem em grupo e apoio a programas de vida, se o controle da dieta eo ambiente necessários estruturados. Emprego em oficinas protegidas e outras configurações altamente estruturado e supervisionado é sucesso em muitos casos. Residenciais e prestadores de profissional deve ser plenamente informado sobre a gestão do PWS.

Neonatal (NASCIMENTO DE UM MÊS)

Proporcionando uma nutrição adequada ao recém-nascido hipotônico é a principal preocupação no primeiro mês de vida.

Hipotonia

Apesar de Apgar normal na maioria dos casos, os bebês são letárgicos, tem um choro fraco, são muito hipotônica, não acorda para se alimentar, e são geralmente não responde. A fisioterapia pode ajudar na superação hipotonia.
Diagnóstico teste genético pode levar a evitar avaliações desnecessárias para causas neuromusculares de hipotonia.

Nutrição

A sucção é fraca e em alguns casos, não está presente em tudo; bebês não agir ou mostrar interesse fome na alimentação. técnicas e procedimentos especiais são geralmente necessárias para fornecer uma nutrição adequada, como mamilos especial, a manipulação da boca e da mandíbula, a alimentação via oral e, raramente, a inserção de um tubo de gastrostomia.
Devido às necessidades nutricionais ou complicações decorrentes da má alimentação e hipotonia prolongada hospitalização pode ser necessária.
visitas freqüentes ao médico da atenção primária são necessários para controlar o peso e ajustar o consumo em conformidade.
Garantia de gordura da dieta adequada para o crescimento e desenvolvimento cerebral é essencial.

Outras questões de saúde

Termorregulação pode ser anormal, o problema mais freqüente nesta faixa etária é a hipotermia.
Hipogonadismo se manifesta em homens como testículos que não desceram, escroto plana, e pênis pequeno. pequenos lábios e clitóris pequenos são observados nas fêmeas.

Familia

Os pais precisam de apoio e aconselhamento de resseguro uma vez que estes bebés tendem a ser muito sonolento e sem resposta e exigem quase uma atenção contínua, a fim de manter a nutrição.
Uma vez que o diagnóstico foi estabelecido através de um teste genético apropriado, uma explicação da natureza da síndrome e do aconselhamento genético deve ser oferecido.

UM MÊS DE 24 MESES

A hipotonia diminui durante o primeiro ano de vida. atraso no desenvolvimento pode ser grave no primeiro ano, geralmente há melhora considerável no segundo ano.

Nutrição

Para as crianças com a continuação hipotonia grave, letargia e sucção fraca, falha de crescimento continua a exigir uma atenção especial para garantir a nutrição adequada.
orientações nutricionais normais devem ser seguidas. O ganho de peso, lenta no primeiro ano, tende a tornar-se normal durante os próximos 12 meses e obesidade nessa idade é incomum. No entanto, estreita e permanente acompanhamento nutricional é essencial. Participação de um nutricionista é recomendável.
Garantia de gordura da dieta adequada para o crescimento do cérebro é crítica.

Questões de desenvolvimento

Atrasos nos marcos de desenvolvimento são evidentes em praticamente todas as crianças.
o aumento da atenção ocorre geralmente por 6 meses. A coordenação motora geral começa a melhorar, com idade média de audiência é de 12 meses e andar a cerca de 24 meses de idade. Fala / linguagem tende a ser mais adiada.
Programas de intervenção precoce deve ser iniciado. Estes devem incluir profissionais / fisioterapia e estimulação do desenvolvimento. Fonoaudiologia também é indicado.

Outras questões de saúde

O crescimento linear é variável. Enquanto a maioria das crianças têm baixa estatura e crescimento lento durante a infância e primeira infância, alguns podem ter um crescimento normal. Altura, peso, comprimento da mão e do pé gráficos especificamente para PWS deve ser consultado para determinar se o crescimento for adequado (ver anexo). Se indicado pelo crescimento linear pobres, os testes para deficiência de hormônio de crescimento está adequado.
Estrabismo ocorre em mais de 50% das crianças e requer atenção oftalmológica e, muitas vezes de correção cirúrgica.
A regulação da temperatura pode ser um problema. Hipertermia, ocorre com mais freqüência do que a hipotermia e pode ser um problema durante doenças menos graves e durante anestesia para procedimentos cirúrgicos. Também pode ocorrer sem causa aparente.
diminuição da sensibilidade à dor é evidente em muitas crianças. A razão para isso é clara. Atenção deve ser dada às provas sutis de dor, como pode sugerir um problema sério (como fratura de osso).
A correção cirúrgica de criptorquidia deve ser considerada, embora possa ser vencida. Até o momento não houve casos de câncer de testículos nos machos com PWS, e fertilidade não ocorre.

Familia

O aconselhamento deve enfatizar a importância da dieta normal e ganho de peso adequado durante os primeiros dois anos de vida. aceleração do desenvolvimento entre 12 a 24 meses é encorajador para os pais. A presença de um apetite normal durante este segundo ano pode ser enganador, os pais podem acreditar que o excesso de fome característica não irá ocorrer. Informação, aconselhamento e apoio são essenciais.

Dois a cinco anos

Durante os anos pré-escolares, provas de um apetite insaciável torna-se evidente na maioria dos casos. atrasos de desenvolvimento continuar. Problemas de comportamento e de labilidade emocional pode se tornar um problema.

Nutrição

A menos que a ingestão de alimentos é controlado, uma esmagadora maioria de crianças começam rápido ganho de peso durante estes anos. Instituição de restrições alimentares é muito importante.
Menos calorias são necessárias para manter o crescimento normal e da atividade em crianças com PWS que crianças normais. dietas de baixa caloria Portanto são necessárias. A ingestão de calorias deve ser ajustada para manter o peso adequado para altura e peso devem ser monitorados para evitar um aumento rápido e para assegurar uma nutrição adequada para o desenvolvimento cerebral.
Suplementos vitamínicos e cálcio deve ser assegurada

Questões de desenvolvimento

atrasos do desenvolvimento tornam-se menos visíveis. Motora fina e coordenação motora grossa melhorar. Andar a pé é ocasionalmente adiada até 4-5 anos de idade.
Fala e linguagem melhorar. No entanto, a maioria das crianças têm erros de articulação que permanecem ao longo da vida. Extreme atraso na aquisição da fala pode exigir a utilização de assinatura e aumentativa dispositivos de comunicações electrónicas. Muitas crianças tornam-se excessivamente falador durante estes anos.
programas pré-escolar vai melhorar as habilidades de comunicação e promover interações sociais adequadas. Teste para pré-escolar inscrição no programa deve ser iniciado. Física, terapia ocupacional e da fala são indicadas.

Problemas comportamentais

A maioria das crianças é agradável, afável, complacente e feliz dos membros das suas famílias.
mudanças comportamentais significativas podem começar a ocorrer, como a teimosia, birras e dificuldade em lidar com a mudança. Hiperatividade ocorre raramente.
intervenções comportamentais profissional nesta fase pode prevenir problemas mais graves depois. Instituição de e rigorosamente aplicadas limites consistente por todos os prestadores de cuidados é o mais útil de intervenção único.

Outras questões de saúde

geral de saúde geralmente é bom a menos que a obesidade mórbida ocorre.
A correção cirúrgica da cryptorchidisim e estrabismo deve ser considerada.
A escoliose ocorre em maior freqüência significativamente, e exames regulares são essenciais.
O crescimento linear é variável. Baixa estatura geralmente se torna aparente na infância. Entretanto, a altura normal pode estar presente no início da vida. Gráficos de crescimento especificamente para crianças com PWS estão disponíveis (Butler e Meaney, 1991). Deficiência de hormônio de crescimento é demonstrável na maioria das crianças com PWS, e uso de tratamento hormonal de crescimento tem se mostrado benéfica em muitos pacientes. A escoliose pode ser acelerada por tratamentos hormonais de crescimento.
termorregulação Disturbed podem causar hipertermia durante doenças menos graves e os procedimentos que requerem anestesia. A hipotermia também ocorre.
Vómitos raramente ocorre em qualquer idade, em pessoas com PWS. O uso de eméticos, como xarope de ipeca pode ser ineficaz, e doses múltiplas de este medicamento pode causar toxicidade. A ruminação pode ocorrer, mas pode começar na infância e podem ser confundidas com vômito
diminuição da sensibilidade à dor é de etiologia desconhecida e aparente em muitos casos. Cuidadosa atenção para queixas físicas é essencial.
picking pele começa em muitas crianças durante este período de idade. É melhor tratado por ignorar e proporcionando atividades mão. mangas compridas e outras roupas de proteção são úteis.
A cárie dentária pode ocorrer devido a maus hábitos alimentares. Ruminação, xerostomia (diminuição do fluxo salivar) ea escovação dental pobre secundário para as habilidades motoras limitadas causar problemas adicionais. O uso de creme dental e outros produtos para aumentar o fluxo de saliva é benéfica.

Familia

A restrição alimentar se torna um desafio e tem um impacto sobre o sistema de toda a família. Os irmãos, parentes e todos os cuidadores necessitam de educação e aconselhamento.
Antecipatória de orientação em matéria de estabelecimento de padrões nutricionais e de manejo de comportamentos anormais é essencial.
Quando o diagnóstico de PWS pode não ter sido suspeita até o início da obesidade, testagem e aconselhamento genético serão necessários.

Seis a 11 anos

Além do controle de peso, e os desafios sociais de comportamento ocorrer após entrar na escola. Muitas crianças têm habilidades verbais que desmentem a sua capacidade cognitiva verdadeiro e enganar os pais e educadores. Os objetivos educacionais necessitam do fornecimento de oportunidades de sucesso que o desenvolvimento é melhor que na idade apropriada.

Nutrição

Bloqueio de alimentos dentro do lar, muitas vezes torna-se necessário, durante estes anos para evitar o consumo descontrolado e obesidade. Um indivíduo ocasional também bebem em excesso, causando sobrecarga de fluido.
restrição calórica deve ser determinada pela quantidade de ganho de peso. A redução calórica mandatos exigência menor consumo do que para alguém sem PWS.
Adequadas almoços trazidos de casa são aconselhados desde merenda escolar padrão são normalmente muito ricos em calorias.
Os professores e outros funcionários da escola devem ser educados para a necessidade de supervisão para garantir a adesão a uma dieta.
Família e escola de colaboração na criação de um programa de exercício diário de pelo menos 20-30 minutos é importante. Um programa regular de atividade física, como caminhar ou nadar é essencial para a manutenção do peso.
A ingestão adequada de cálcio deve ser assegurada para prevenir a osteoporose.
Suplementos vitamínicos e cálcio deve ser assegurada

Problemas comportamentais

prestadores de cuidados (familiares e educadores) devem estar atentos aos sinais de distúrbios emocionais. O aumento da irritabilidade, agitação, ritmo, fala alto, e perseverança pode transformar-se em birras. comportamentos destrutivos podem prejudicar a família ea sala de aula. Administração pode exigir consultas com especialistas em comportamento, psicólogos e psiquiatras.
medicamentos psicotrópicos em conjunto com estratégias comportamentais podem ser necessários. Os inibidores selectivos da recaptação da serotonina (por exemplo, a fluoxetina ea sertroline) têm sido particularmente úteis em muitos pacientes.
Treinamento de habilidades sociais e relacionamento deve começar nesta faixa etária.

Educação

Intelectual funcionamento em indivíduos com PWS geralmente está na faixa de fronteira para levemente retardado (média de QI: 70) apesar de QI pode variar de severamente prejudicada com a média baixa. As discrepâncias têm sido freqüentemente observada entre o desempenho no teste verbal com pontuações e verbal a ser maior.
Mesmo quando os resultados dos testes estão na faixa normal, a maioria das crianças não pode generalizar a partir de uma experiência para a próxima. Isso fica evidente no final de ensino fundamental. perfis cognitivos ea capacidade funcional são semelhantes aos observados em crianças com dificuldades de aprendizagem. Muitos alunos com PWS mostram pontos fortes na leitura / decodificação, vocabulário expressivo, perceptivo-organização espacial e processamento visual. fraquezas relativas são freqüentemente vistas em aritmética, abstrações verbais e auditivas e motoras tarefas de memória de curto prazo. Nem todas as crianças com PWS mostra esses padrões no entanto, e estratégias de ensino deve ser sempre com base em perfis teste individualizado dos pontos fortes e fracos.
Ocasionalmente, transtorno do déficit de atenção (com ou sem hiperatividade) está presente e pode ser tratada com medicação.
Colocação adequada em sala de aula deve ser baseada em testes psicológicos e educacionais individualizados (PEI). Algumas crianças fazem bem nas aulas regulares no ensino primário a menos que tal colocação é confundida pela agressividade verbal ou física. Muitas crianças necessitam de educação especial ou de colocação de sala de recursos apesar de muitas vezes estas podem ser misturadas com algumas actividades tradicionais.
Sonolência em sala de aula e diversão por pensamentos de um tratamento especial no final do dia pode interferir no aprendizado e deve ser tratado.
A colaboração entre famílias e educadores sobre questões de alimentação e manejo comportamental é importante para uma adaptação bem sucedida na escola.
Avaliação para físicas, ocupacionais e terapias da fala contínua é indicada.

Outras questões de saúde

A saúde em geral é muito bom se o peso é controlado. dia da escola são raramente perdia e crianças com PWS tem menos doenças do que seus irmãos menores. Os pesos devem ser registrados semanalmente pela enfermeira da escola e da família alertado se o ganho é excessivo.
colheita da pele é frequentemente um problema de gestão, mas a infecção das lesões ocorre raramente. Verbal perguntas são ineficazes e podem resultar em aumento da colheita. A melhor abordagem consiste em aplicar uma bandagem e ignorar o comportamento. Nenhum medicamento, tópicas ou sistêmicas, tem se mostrado benéfica.
A atenção odontológica deve incluir fluoretos e supervisão da higiene bucal diária. A mandíbula pequena, muitas vezes requer a remoção de alguns dentes para permitir um espaçamento adequado. A xerostomia é comum, ea saliva é grossa e viscosa e de volume reduzido. Os produtos de balcão para aumentar o fluxo de saliva (creme dental, enxaguatório bucal, chicletes sem açúcar) são úteis.
Scolosis ocorre em maior frequência e exames regulares são indicados.
Falta de crescimento linear torna-se cada vez mais evidente durante os anos do ensino fundamental e na ausência de um surto de crescimento na adolescência precoce é notável. O hormônio do crescimento aumenta o crescimento linear e massa muscular em crianças e muitos estudos iniciais sugerem efeitos benéficos. A escoliose pode acelerar durante o tratamento com hormônio de crescimento.

Familia

O tempo eo esforço que as famílias têm que gastar em restringir e gestão de comportamentos alimentares stress o sistema toda a família. A necessidade de bloqueio alimentar dificulta as interações familiares e atividades.
Os pais podem não ter consciência de como adepto seus filhos estão na obtenção de alimentos de forma encoberta. Da forragem durante a noite e no bairro não é incomum. As crianças com PWS frequentemente manipulam os vizinhos, amigos e desconhecidos em fornecer o alimento.
Educação da família, educadores, vizinhos e comunidade é essencial. Irmãos podem necessitar de apoio especial e aconselhamento para ajudar a adaptar-se.
Se o diagnóstico de PWS não é suspeito, até essa idade, testagem e aconselhamento genético está em ordem.

Doze a vinte e um anos

A adolescência é tradicionalmente uma época de transição para todas as crianças. Adolescentes com PWS-se cada vez mais conscientes das diferenças entre eles e seus pares. Manter um peso razoável no caso de compartilhar o alimento é uma atividade social gera frustração. Como esses adolescentes ficam cientes de que seu futuro não pode incluir muitos adultos normais eventos do ciclo de vida, comportamentos inadequados podem acelerar.

Nutrição

O controle de peso continua a ser um desafio para as famílias como a criança chega à adolescência cronológica. A liberdade de participação na escola e na vida em comunidade proporciona mais oportunidades para encontrar comida, muitas vezes negando esforços dos pais para limitar o consumo
Recomendações para a restrição calórica permanecem os mesmos que nos anos anteriores e deve ser baseado no crescimento linear. As necessidades calóricas são geralmente menos do que as necessidades estimadas de adolescentes de altura comparáveis.
Adequada de cálcio e vitaminas suplementares devem ser assegurados.
Os exercícios devem ser uma parte das atividades diárias, com 30 minutos por dia no mínimo.
O pessoal da escola necessitam de educação em matéria de restrição alimentar e atividades educacionais relacionadas. Um a um controlo durante o dia na escola é por vezes necessário.

Problemas comportamentais

Como os adolescentes com PWS-se mais frustrados pelas limitações impostas pela síndrome, a gestão torna-se uma tarefa formidável. Não é incomum observar o aumento da irritabilidade, agitação, fala alto, uncooperativeness,-como comportamentos compulsivos, argumentativeness, rigidez e perseverança, indicando aumento da perturbação que podem explodir em acessos de raiva e comportamento destrutivo. psiquiátrica e psicológica intervenção é muitas vezes necessário. intervenções eficazes incluem rigorosa e consistente limites impostos, uso de medicamentos psicotrópicos (inibidores seletivos de recaptação de serotonina, como fluoxetina e sertroline) em conjunto com estratégias comportamentais. comportamentos agressivos e destrutivos Extremamente raramente pode exigir fora de casa colocação.

Roubos de comida e dinheiro, acumulação e comportamentos manipuladores tendem a aumentar durante estes anos.
Sensibilidade e gestão de antecipação das questões que podem desencadear surtos pode estimular a expressão do tipo, gentil, e as características de cooperação das pessoas com PWS.

Educação

A cada mudança no cenário educacional, pessoal da escola deve ser informada sobre a necessidade de limitar o acesso à comida típica e características comportamentais de PWS.
Pessoas com PWS deve permanecer na escola até aos 21 anos, quando consistente e horários diários e semanais transições limitada pode ajudar a manter o controle comportamental. Isto permite um tempo extra para aprender habilidades e auto-ajuda acadêmica.
colocação em sala de aula deve ser baseada em função intelectual e as necessidades comportamentais. A maioria dos indivíduos afetados se encaixam na auto classes contidas para os alunos com deficiência mental leve, enquanto alguns são colocados em classes para a aprendizagem com deficiência ou emocionalmente perturbado. auxiliares em sala de aula são úteis em que o comportamento é particularmente problemático.
Consultas externas de um comportamento profissional especializado pode ajudar a modular o comportamento no ambiente escolar, uma vez que a capacidade limitada desses adolescentes para lidar com o estresse deve ser dirigido.
A socialização é importante. Uma adequada orientação e incentivo no ambiente escolar pode ter resultados positivos quando é sabido que o consumo de alimentos deve ser monitorada em todos os momentos.
ensino pré-profissional é importante. Ele deve começar durante o ensino médio e vai ajudar na transição para programas de trabalho dos adultos. Planos Individuais de Transição (ITPS) são obrigatórias na maioria dos estados para começar por volta dos 16 anos, e ajudar a preparar o aluno para o caso, residencial, lazer e opções profissionais na vida adulta.
-Profissional da comunidade local posicionamentos não deve incluir trabalhos relacionados com alimentos, apesar de extremamente estreita supervisão, as pessoas com PWS tentarão obter alimentos em cada oportunidade.
Questões práticas como a aquisição de habilidades de vida da comunidade, e treinamento de habilidades sociais devem ser incorporadas em classes pré-profissional. O ensino deve levar em conta a realidade que os indivíduos com PWS não será capaz de viver de forma independente em um ambiente sem supervisão.

Outras questões de saúde

A saúde em geral continua a ser boa quando o peso é controlado.
gestão bem sucedida do peso é indicado quando os adolescentes permanecem dentro percentis normais para pessoas com PWS. tabelas de crescimento padrão para as crianças também podem ser usados, tendo em conta a estatura curta.
diabetes mellitus tipo II pode ocorrer em pessoas que se tornaram significativamente obesos. Periódica de teste para glicose no sangue ou hemoglobina glucosylated deve ser realizada em todos os PWS pessoas com obesidade mórbida.
A falta de um surto de crescimento na adolescência é a regra sem a intervenção hormonal. altura do adulto é geralmente atingido 16 anos de idade, às vezes por até 12 anos. (A altura média é de adultos caucasianos do sexo masculino de 60 polegadas, 56 polegadas para as mulheres).
A escoliose, difíceis de detectar na presença de obesidade, ocorre em pelo menos 30% das pessoas e deve ser avaliada durante o exame físico de rotina; cifose também podem ser observados. A escoliose progrediu rapidamente em alguns indivíduos tratados com hormônio de crescimento.
A osteoporose pode ocorrer com maior freqüência, o peso com atividade adequada e, portanto, de cálcio e vitamina D ingestão deve ser assegurada.
Curto, pés de largura, características desta síndrome, exigem cuidados extras em encontrar sapatos que se ajustem corretamente. Atlético sapatos que são macios e pouco flexíveis são os mais confortáveis, caros sapatos personalizados raramente são necessários.
colheita da pele é um problema, embora as lesões raramente se tornam infectadas. Verbal perguntas são ineficazes e frequentemente resultam em aumento da colheita. Em outras épocas, a melhor abordagem consiste em aplicar uma bandagem e ignorar o comportamento. Infelizmente, não há medicação, tópicas ou sistêmicas, tem se mostrado benéfica.
A atenção odontológica deve incluir o uso de fluoretos e de supervisão da higiene bucal diária. Produtos projetados para aumentar o fluxo de saliva (creme dental especial bochechos e chicletes sem açúcar) são úteis no tratamento da saliva anormal. A ruminação pode causar problemas adicionais.
A puberdade é geralmente atrasada e incompleta, apesar de pêlos pubianos pode aparecer mais cedo do que o esperado. Menstruação irregular e escassa podem ter início durante estes anos. A maioria dos homens não desenvolvem uma barba até aos vinte anos e, geralmente, é escassa. desenvolvimento dos genitais raramente é completa. O uso de hormônios sexuais de substituição não tem sido sistematicamente estudada, mas é eficaz na melhoria das características sexuais secundárias. administração de testosterona pode ser acompanhada de agressão e indisciplina, em alguns homens.
A enurese pode ser tratado com acetato (DDAVP) em spray nasal de desmopressina. A atenção cuidadosa a dosagem é necessário. retenção excessiva da água tem sido observada em alguns indivíduos quando a dose padrão foi fixado, portanto, acompanhamento rigoroso é necessário e deve ser considerada a partir de uma dose mais baixa.
Hipoventilação e dessaturação durante o sono são comuns, e apnéia do sono pode ocorrer se a obesidade torna-se marcante. A sonolência diurna e distúrbios respiratórios do sono são relatados em mais de 90% dos indivíduos. Esses problemas devem ser avaliados com estudos do sono e tratados agressivamente. O tratamento é o mesmo que para aqueles sem PWS. A rápida perda de peso deve ser atingido quando a hipoventilação é grave.

Familia

Médicos e apoio psicológico para as famílias é essencial quando os comportamentos aberrantes tornar-se difícil de gerir.
Falta de coerência entre a casa ea escola irá minar os esforços para gerir eficazmente o comportamento. Deve haver uma comunicação freqüente entre a casa ea escola.
Irmãos podem necessitar de aconselhamento para ajudar a adaptar-se a problemas relacionados com ter um irmão ou uma irmã com PWS.
tutela jurídica torna-se uma preocupação importante durante este tempo. Os pais devem ser ajudados a reconhecer que seu filho nunca vai ser totalmente independente. A expectativa de que pessoas com PWS são capazes de gerir o dinheiro não é realista, também, sempre será necessário manter o controle externo do consumo de alimentos.

Idade adulta (21 anos e mais)

A transição da infância para a idade adulta é mais difícil para alguém com deficiência de desenvolvimento. Pessoas com PWS agora vivem bem em seus e nos anos seguintes e responsabilidade parental meio não diminui. O aumento da longevidade exige a previsão de necessidades específicas dessa população. A estrutura da escola termina neste momento e as famílias podem ter dificuldade para obter serviços de formação profissional para adultos. O trabalho significativo requer considerações especiais. problemas de saúde física relacionada à obesidade continuar a ser uma grande preocupação. A necessidade de aumentar a interação social eo desejo de viver de forma independente continua. Cabe aos prestadores de cuidados para tornar-se informados sobre os fisiológicos, médicos e características comportamentais do adulto com PWS.

Nutrição

Os indivíduos com PWS nunca são capazes de controlar sua ingestão de alimentos próprios, e é irrealista esperar que eles façam isso. A obesidade tende a aumentar quando os programas de formação profissional e atividades independentes permitir um maior acesso aos alimentos. Esta situação necessita de crescentes restrições sobre a mobilidade da comunidade e atividades independentes, o que é frustrante para as pessoas com PWS e suas famílias.
pesagens freqüentes são necessárias e que qualquer aumento ou ganho marcados em um curto período de tempo, requer a reavaliação da quantidade de supervisão. Existe uma grande diversidade nos tipos de dietas utilizadas por diferentes especialistas. Em geral, 1000 kcal / dia, resultará em perda de peso e mais de 1400 kcal. Dia vai causar ganho de peso a menos que um programa de exercício vigoroso está no lugar. Dietas de 600-800 kcal por dia pode ser necessário para perder peso rapidamente e estão excelentemente feito durante uma hospitalização ou com um acompanhamento muito próximo.
Admissão em um paciente em perda de peso programa estruturado é altamente indicado quando a saúde se deteriora. Esse programa deveria impor dietas tão baixos como 600 kcal, proporcionar condicionamento físico adequado exercício rotinas /, e ser capaz de controlar o comportamento.
Suplementos vitamínicos e cálcio deve ser assegurada

Problemas comportamentais

problemas de comportamento típico (argumentativeness, perseveração, mau humor, impulsividade, compulsividade, não-conformidade, a rigidez ea birras) tendem a persistir. Psiquiátrica e da gestão comportamental deve ser prestada por profissionais conhecedores PWS. medicamentos psicoativos, além de programas de controle de comportamento são úteis.
Algumas pessoas com PWS demonstrar apenas problemas de comportamento suave e são trabalhadores produtivos em oficinas protegidas ou em emprego apoiado.
Uma minoria de adultos com PWS desenvolver sintomas de psicose. A internação psiquiátrica pode ser necessária. Curiosamente, a vontade de comer desaparece em alguns casos, quando aparecem os sintomas da psicose.
Os problemas de comportamento, muitas vezes declínio quando um adulto entra numa situação de convivência do grupo estruturado, que dispõe de pessoal treinado no manejo de PWS.
A maioria dos indivíduos afetados desenvolvem os relacionamentos platônicos com pessoas de ambos os sexos, a atividade sexual é rara, mas em alguns casos, é de natureza coercitiva com a pessoa sendo vítima de pessoas que usam o alimento como sedução. Respeito pela dignidade da pessoa humana na busca amizades significativas é importante e deve ser ensinado.

Ensino / Formação

Educação nas escolas públicas deve ser continuado até aos 21 anos, ou enquanto a lei estadual permite. Idealmente, a formação profissional durante os anos do ensino médio prevê uma transição suave para um ambiente de oficina para adultos. Manipulação de alimentos não deve ser uma opção profissional. Horticultura, estruturado de limpeza tarefas, o trabalho de escritório e alguns tipos de tarefas de produção são adequados.
aulas na faculdade comunitária foram concluídas com êxito por alguns adultos.
Adultos com PWS não pode ser esperado para uma gestão independente dinheiro desde que a maioria dos fundos serão gastos com alimentos e outras necessidades serão negligenciados. Os pais ou tutores podem precisar de ser o beneficiário de cheques.

Outras questões de saúde

Estado geral de saúde continua a ser diretamente relacionado ao grau de apresentar obesidade. A complicação mais comum grave é o diabetes mellitus tipo II. Todo esforço deve ser feito para reverter a obesidade, a fim de controlar ou eliminar esta condição. De glicose no sangue ou teste de hemoglobina glucosylated deve ser feito anualmente ou mais frequentemente em pessoas obesos mórbidos. insuficiência cardíaca no lado direito, úlceras de estase, e celulite cada vez mais comum com obesidade mórbida (definida como mais de 100% sobre o peso corporal ideal).
Quando o peso se aproxima de 150% -200% de sobrepeso, hipoventilação e apnéia do sono profundo podem suscitar. Para evitar a morte precoce, internação e perda de peso rápida é essencial.
Hipertensão requer tratamento quando é detectado e indica a necessidade de esforços adicionais para reduzir o peso.
A osteoporose começa mais cedo do que o esperado em machos e fêmeas e pode resultar em fraturas. Adequada de rolamento exercício do peso de cálcio e vitamina D deve ser assegurada. Novos medicamentos para a osteoporose podem ser úteis, mas não foram estudados. Cifose é comum.
Irritação de pele e úlceras aparecem nas dobras de gordura e pode ser tratada com uma solução de vinagre diluído e clotrimazol, além de cuidados de higiene.
Fraturas e problemas intra-abdominal, tais como úlceras ou apendicite pode ser difícil de suspeito por causa de "indivíduos diminuição da sensibilidade à dor muitas.
comportamentos escolher a pele deve ser tratada com pouca atenção e exigem apenas a limpeza e curativo na maioria dos casos. Os antibióticos raramente são necessárias, embora as infecções dos membros inferiores em pessoas severamente obesos necessitam de antibióticos por via oral ou intravenosa. Além de escolher a pele pelo menos 20 outros tipos de auto comportamentos abusivos (SAB) foram identificados. (BIB). O segundo tipo mais comum da SAB está cavando causando sangramento retal. Limitar o tempo na casa de banho normalmente diminui esse comportamento uma vez que este é o lugar onde ela ocorre com mais freqüência. Em raras ocasiões o sangramento torna-se perirectal, abscesso excessiva ocorre ou a integridade do esfíncter anal está comprometida. Para aqueles que estão motivados para deixar de escolher a pele ou outros comportamentos auto-abusivo, oferecendo um objeto para manter as suas mãos "ocupado" é útil.
Rotina de atendimento ginecológico deve ser fornecido. Embora os indivíduos com PWS são inférteis, informação sexual deve ser dada, que enfatiza a necessidade de "sexo seguro" práticas se a atividade sexual é perseguida.
As fêmeas geralmente têm menstruação escassa e pouco frequente, que são anovulatórios na natureza. O início é geralmente após os 20 anos. A menarca ocorre em uma ampla faixa etária (idade 7-38 em uma série de pacientes). Menstruação variar, freqüência e duração de fluxo; sangramento excessivo pode ser regulada com a terapia de reposição hormonal.
Hipoventilação e dessaturação durante o sono são comuns, e apnéia do sono pode ocorrer se a obesidade torna-se marcante. A sonolência diurna e distúrbios respiratórios do sono são relatados em mais de 90% dos indivíduos. Esses problemas devem ser avaliados com estudos do sono e tratados agressivamente. O tratamento é o mesmo que para aqueles sem PWS. A rápida perda de peso deve ser atingido quando a hipoventilação é grave.

Família

Problemas de controle de peso estão ao longo da vida. Pessoas com PWS nunca desenvolvem a habilidade de controlar sua ingestão de alimentos próprios. Os pais e os cuidadores são muitas vezes desconhecem o grau de inteligência e de manipulação usada para produzir comida. Viajando na comunidade sobre o transporte público, geralmente proporciona oportunidades para comprar ou roubar comida. -A-porta de transporte da porta deve ser arranjado.
Devido à necessidade de supervisão 24 horas, os adultos costumam passar às configurações de comunidade estruturada, onde pessoal qualificado compreender a necessidade de uma supervisão estrita de alimentos e gestão comportamental. questões Tutelar deve ser abordada neste momento, se não tiver feito. Este movimento ocorre em vários momentos, dependendo da idade e da saúde dos pais, a disponibilidade de instalações, e os desejos da pessoa afetada, que muitas vezes expressa o desejo de se afastar de casa como irmãos normais. A maioria das condições de vida da comunidade, sejam eles casas grupo dedicado a PWS, o grupo de programas de diagnóstico mista, ou apartamentos supervisionada, pode ser bem sucedido. Elas criam oportunidades para o desenvolvimento de amizades, mantendo contato com os familiares. Este estilo de vida geralmente resulta em satisfação a-dia da vida padrões-dia, que incluem atividades profissionais e da comunidade.