Dia 08 de Maio de 2010

Dia 08 de Maio de 2010

Maria Eduarda

Maria Eduarda
Princesa hoje com 3 anos

sexta-feira, 31 de dezembro de 2010

FELIZ ANO NOVO!!!!

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segunda-feira, 27 de dezembro de 2010

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domingo, 26 de dezembro de 2010

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sábado, 25 de dezembro de 2010

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Bom Dia! Depois da ultima postagem tivemos que internar a Maria Eduarda, a febre dela chegou a 40.6, mas graças a Deus ela não convulsionou, fiquei desesperada quando o medico falou que tinha q internar... mas graças a Deus passou, isso no dia 23 e durante o dia a febre subia e não diminuia mesmo, foi a 40 graus e ate colocaram oxigênio no quarto e aspirador caso ela viesse a convulsionar, imagine como fiquei assustada... mas com a graça de Deus e Maria, nada aconteceu e ela não precisou, ontem a noite a Dra Carolina Neder um amor de pessoa, super legal deu alta a Maria Eduarda porque era Natal, pois se fosse outro dia não ela iria ficar la mais alguns dias, pois o quadro dela é delicado, está com uma sinusite muito forte e a pneumonia, mas o pulmão graças a fisioterapia respiratória está melhor o mais critico mesmo é a sinusite, e também ela esta tendo diarreia, mas ela disse q é por causa da infecção no pulmão afeta o intestino... mas já esta medicada, e estamos em casa para ela ficar em repouso, fazendo inalação, e muito amada por todos . Otimo natal a todos, deus abençõe !!! Abraço

Dia 25 de Dezembro de 2010

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quinta-feira, 23 de dezembro de 2010

Dia 23 de dezembro de 2010

Oi rapidinho, a MAria Eduarda está com pneumonia, não precisou internar, mas tenho q ter todo cuidado, porque devido a hipotonia a secreção aumenta, ontem foi aspirada tres vezes a febre nas alturas, 39.5 pra cima, mas graças a Deus não teve convulsão.... genteeeeeeee que ano pelo amor de Deussssssssssssssssssssssss!!!!

segunda-feira, 20 de dezembro de 2010

Dia 20 de Dezembro de 2010

Olá, a Maria Eduarda desde ontem estava com uma tosse carregada, hoje a levei no Hospital da Criança e o médico falou que ela está com BRONQUITE... medicou-a e mandou fazer bastante inalação e soro no nariz, mas é de dar dó como ela está incomodada, mas mesmo assim não chora. Ate mais

domingo, 19 de dezembro de 2010

Dia 19 de Dezembro de 2010

Saudades de escrever aqui!!! Agora estou com internet em casa e ganhei um pc , vou trabalhar em casa agora né!!! Bem os resultados da Maria Eduarda chegou um dos tres que foram feitos vou especificar abaixo:
*Análise de Acilcarnitinas - resultado sem alteração significativa
*Análise de Aminoácidos - resultado sem alteração significativa
*Diagnóstico Enzimático para Doença de Pompe:
Resultado: N/A 16,82
% I 76,43
Valores de referencia N/A abaixo de 40 e %I abaixo de 87
Resultado do Exame Normal
* Ensaio Enzimático no sangue
alfa- glicosidade normal
alfa glicosidade (leucocitos)normal

Bem graças a Deus esse exame deu tudo normal, agora na expectativa da espera dos outros dois.

Abraço fiquem com Deus

sexta-feira, 10 de dezembro de 2010

Dia 10 de Dezembro de 2010

Boa Noite.... a dias que não escrevo, mas estou bem corrida ... mas a Maria Eduarda está otima, repetimos os exames de sangue e os linfocitos atipicos sumiu que queria dizer virus... ela esta cada dia mais esperta e sapeca, no berço vira para todo lado, coloco ela co a cabeça virada para a cabeceira qdo acordo ela ja virou a contrario... os dentinhos já vão rasgar ela quase come a mao dela de tanto q coça mas continua calma chora so na fisio mesmo... estou esperando os resultados de alguns exames chegarem ai volto a escrever as novidades.Fiquem com Deus.

domingo, 5 de dezembro de 2010

Sindrome Prader Willi

Síndrome de Prader-Willi

A Síndrome de Prader-Willi é um defeito que pode afetar as crianças independentemente do sexo, raça ou condição social, de natureza genética e que inclui baixa estatura, retardo mental ou transtornos de aprendizagem, desenvolvimento sexual incompleto, problemas de comportamento característicos, baixo tono muscular e uma necessidade involuntária de comer constantemente, a qual, unida a uma necessidade de calorias reduzida, leva invariavelmente à obesidade.

Essa Síndrome deve seu nome aos doutores A. Prader, H. Willi e A. Labhart que, em 1956, descreveram pela primeira vez suas características. Acredita-se que haja um bebê com a síndrome para cada 10.000-15.000 nascimentos.

Causa

Mesmo estando a Síndrome de Prader-Willi associada a uma anomalia no cromossomo 15 (em 70% dos portadores), ainda não está pode ser considerada como uma condição absolutamente hereditária. Ates disso, é preferível considerá-la um defeito genético espontâneo que se dá durante algum momento da concepção.

Assim sendo, a pessoa nasce com a síndrome, a qual acompanha seus portadores durante toda a vida. Ate hoje não se tem descoberto a causa que a origina, nem as possibilidades de cura.

Estudos com DNA têm demonstrado que na Síndrome de Prader-Willi o cromossomo 15 aberrante é sempre, de origem paterna, sugerindo que a presença do gene/genes do cromossomo paterno é necessária para evitar a síndrome. O risco de repetição numa mesma família e baixo, menos que 0,1%. Quase invariavelmente só tem um membro de a família afetado, e os irmãos e irmãs também não transmitem a doença.




"A síndrome de PRADER-WILLI é responsável por cerca de 1% dos casos de retardo mental. O quadro clínico varia bastante nítido de acordo com a idade do paciente. No período neonatal encontraremos
hipotonia muscular importante, baixo peso e pequena estatura. São muito comuns dificulades alimentares
devidas à dificuldade em sugar e deglutir. A hipotonia, sintoma bastante evidente durante toda a infância.
O diagnóstico da síndrome, pode ser difícil até os dois anos de idade.No sistema nervoso central, encontraremos retardo mental que pode variar de moderado a severo, hiperatividade, sonolência e o hábito de mexer em feridas cutâneas. Manifestações convulsivas e escoliose podem ser encontradas. Alguns problemas visuais tais como estrabismo, nistagismo e hipopigmentação." Texto do site Crianças Excepcionais.


Basicamente um terço das pessoas com Síndrome de Prader-Willi têm uma falta de uma pequena parte de um membro da par do cromossomo número 15 - o qual se herda do pai. Essa alteração cromossômica deve comprometer o funcionamento do hipotálamo, e o hipotálamo defeituoso resulta nos sintomas da síndrome.

Outra parte desses pacientes tem uma perda total da contribuição do pai, perdendo todo cromossomo 15, e tendo em seu lugar duas copias do cromossomo 15 da mãe. Por razões ainda desconhecidas, os genes desta região do cromossomo 15 da mãe não têm expressão funcional.

Sintomas

O quadro clínico da Síndrome de Prader-Willi varia de paciente a paciente e mesmo de acordo com a idade. No período neonatal encontramos, usualmente, severa hipotonia muscular, baixo peso e pequena estatura. Devidas às dificuldades em sugar e deglutir, são muito comuns dificuldades alimentares nesta fase da vida.

Essa hipotonia persiste como sintoma evidente durante toda a infância. O diagnóstico da síndrome pode ser difícil até os 2 anos, quando então surge a hiperfagia e obesidade, facilitando o esclarecimento da natureza da doença.

A maioria dos portadores tem (não necessariamente todos) os seguintes sintomas; Hipotonia infantil, que melhora com a idade, chegando a caminhar até os 2 anos.

Apresentam problemas de aprendizagem e dificuldade para pensamentos e conceitos abstratos. A Síndrome de Prader-Willi é responsável por cerca de 1% dos casos de retardo mental (Bray e colaboradores, 1983, Zellweger e Soyer, 1979).

O comprometimento intelectual pode assumir na criança pequena um quadro de retardo no desenvolvimento. O QI em pacientes mais velhos varia muito, porém, freqüentemente está em torno dos 60. Alguns pacientes apresentam inteligência limítrofe (subnormais) ou em faixas borderline da normalidade mas, de regra, todos apresentam dificuldades de aprendizagem.

Obesidade


Síndrome de Prader-Willi é uma das condições clínicas genéticas mais comuns de obesidade. Os problemas de alimentação associados à Síndrome de Prader-Willi começam desde o nascimento mas são diferentes conforme a idade. Os recém nascidos com Síndrome de Prader-Willi têm sido tipicamente descritos como acomodados e são incapazes de sugar suficientemente bem quando mamam, devido a seu baixo tônus muscular (hipotonia).

Uma vez diagnosticados, podem ser alimentados através de sonda gástrica durante vários meses depois do nascimento, ate que melhore o controle muscular. Nos anos seguintes, normalmente na idade pré-escolar, as crianças com Síndrome de Prader-Willi desenvolvem um interesse crescente pela comida e ganham peso com rapidez e excessivamente. Esse apetite insaciável e a obsessão pela comida, provocam obesidade entre os 2 e 6 anos se não se controla a ingestão de calorias.

O excesso de apetite nas pessoas com Síndrome de Prader-Willi deve-se, muito possivelmente, à alteração na região do cérebro que regula a fome e a saciedade (o hipotálamo). Estas pessoas não podem se saciam com pouca comida, de modo que experimentam sempre uma certa urgência por comer.

Agravando o problema da obesidade, os pacientes com Síndrome de Prader-Willi necessitam consideravelmente menos calorias que as pessoas normais. E, muito provavelmente, será essa obesidade a causa principal das doenças que levam à morte neste transtorno. Tanto quanto na população geral, a obesidade na Síndrome de Prader-Willi pode provoca hipertensão, dificuldades respiratórias, diabetes e outros problemas graves.

Infelizmente nenhum moderador do apetite, anorexígeno ou estimulador da saciedade tem funcionado com consistência na Síndrome de Prader-Willi. Uma das únicas alternativas à obesidade, para a maioria dos pacientes, é manter uma dieta com muito baixos teores de calorias durante toda sua vida e, se possível, reduzir ao máximo o acesso deles à comida.




"A Síndrome de Prader-Willi (SPW) tem um fenótipo clínico caracterizado por hipotonia neonatal e retardo de desenvolvimento, seguido por desenvolvimento pós-natal de polifagia com subseqüente obesidade, baixa estatura, hipogonadismo hipogonadotrófico, e leve a moderado retardo mental. A Síndrome de Angelman (SA; também conhecida como a síndrome do “Marionete Feliz”) está associada com sintomas e sinais extra-piramidais (movimentos abruptos, marcha irregular com a parte superior do braço inflexível), hiperatividade, acessos, retardo mental severo com ausência de fala verbal e paroxismos de risos inapropriados. A SPW e a SA cada uma ocorre em uma freqüência de cerca de 1/10.000 a 1/20.000 nascidos. A razão pela qual elas são discutidas juntas é que ambas síndromes são mais frequentemente causadas por microdeleções na região cromossômica 15q11-q13 que é sujeita a impressão genômica. A SPW e SA são associadas com deficiências do cromossomo 15 paterno e materno, respectivamente. As deficiências são causadas por microdeleções (~75 % de casos de SPW ou SA), por dissomia uniparental (25 % de SPW e 2 % de SA) ou por mutações na impressão genômica." Texto do site Neurologia On-Line. Veja o site

"A síndrome de Prader Willi é uma doença de origem genética, com origem no cromossoma 15 e ocorre no momento da concepção. Afeta meninos e meninas em um complexo quadro de deficiências, durante todas suas vidas. Um diagnóstico precoce, clinico e depois através de exames genéticos, antes da manifestação dos sintomas tem trazido uma melhora na qualidade de vida dos portadores nos últimos anos.
Bebês com Síndrome de Prader Willi (SPW) apresentam baixo APGAR, dificuldade de sucção, choro fraco e são muito pouco ativos, dormindo a maior parte do tempo. Raramente conseguem ser amamentados. Seu desenvolvimento neuromotor é lento, tardam a sentar, gatinhar, caminhar. A síndrome, em seus sintomas sempre existiu mas foi classificada/descoberta em 1956.

É uma síndrome pouco comum e desconhecida na sociedade, poucos profissionais da saúde sabem sobre ela. A incidência é em torno de 1:15000 no mundo e acredita-se que muitos portadores não estão dagnosticados.

Os sintomas da síndrome variam em intensidade de individuo para individuo e estão também associadas ao ambiente em que este vive e ao acompanhamento terapeutico/educacional que recebe, os principais sintomas são:

- hiperfagia - obsessão com comida, que pode surgir entre os 2 e 5 anos de idade, levando a obesidade ainda na infância

- hipotonia - fraco tônus muscular, dificuldades com movimentos

- dificuldades de aprendizagem e fala

- instabililidade emocional e imaturidade nas trocas socias

- alterações hormonais - atraso no desenvolvimento sexual

- baixa estatura

A obesidade manifestada por muitos portadores é causada por um excessivo apetite. Esta fome contínua é provavelmente causada por uma desordem do hipotálamo, no cérebro: durante uma refeição, a "mensagem" de saciedade não chega e se não controlado esse acesso a quantidade/composição da comida, o ganho de peso é rápido."



"Os critérios para estabelecimento de diagnóstico molecular no GENE são: para a Síndrome de Angelman, a ausência da banda materna na M-PCR e homozigose para os três loci analisados na PCR multiplex (deleção ou isodissomia paterna) ou heterozigose para pelo menos um locus (heterodissomia paterna). Para Síndrome de Prader-Willi consideramos evidência diagnostica a M-PCR mostrando ausência da banda paterna e homozigose para os três loci analisados na PCR multiplex (deleção ou isodissomia materna) ou heterozigose para pelo menos um locus (heterodissomia materna). Ou alternativamente, a ausência da banda paterna na M-PCR, com homozigose para o locus D15S11 e heterozigose para os demais, também pode ser interpretada como microdeleção. Deste modo é possível diagnosticar praticamente todos os indivíduos afetados por SPW (deleções da PAR, DUP ou deleções no CI). Dentre os indivíduos afetados pela SA seria possível diagnosticar cerca de 79 % (deleções da PAR, DUP e deleções no CI), deixando de detectar os pacientes com mutação em um gene ou microdeleções fora das regiões cobertas por estes marcadores genéticos." Texto do site do Laboratório de Medicina Genômica GENE. Veja o site.


Desenvolvimento físico e sexual

Os meninos com Síndrome de Prader-Willi têm os genitais pouco desenvolvidos (hipogonadismo e micropênis) e testículos podem não ter descido à bolsa escrotal (criptorquidia). As meninas também têm um desenvolvimento sexual muito acanhado juntamente com alterações da menstruação.

O hipogonadismo varia de acordo com o sexo do paciente. Nos homens encontramos uma redução no tamanho do pênis e testículos. No paciente após a adolescência a virilização é incompleta, podendo responder bem ao tratamento hormonal com testosterona. Nas mulheres, podemos observar redução no tamanho dos pequenos lábios e do clitóris. Tratamento com estrógenos após a adolescência tem sido utilizado.

Via de regra esses pacientes têm um padrão de crescimento que parece ser típico. A maioria tem baixa estatura para a idade e para a tendência da família de origem. As mãos e os pés podem ser pequenos para a estatura, os dedos da mão têm forma de cone.

No nascimento há desaceleração do crescimento que persiste durante os primeiros meses de vida, um ganho mais ou menos estável durante a infância e uma lentificação na adolescência. A estatura média é de 147cm nas mulheres e 155cm nos homens com a síndrome.

Apesar dessas observações estaturais, têm sido documentados alguns casos com altura normal ou mesmo acima da média, de tal modo que estes dados não devem, por si só, alterar o diagnóstico. A baixa estatura pode ser conseqüência à deficiência no hormônio do crescimento observado na Síndrome de Prader-Willi (Costeff e colaboradores, 1990). Nesses casos o tratamento hormonal também pode ter bons resultados.

Conduta


Os problemas de conduta que se incrementam com a idade seriam, predominantemente, de irritabilidade, alguns episódios violentos, hiperatividade, sonolência e o hábito de mexer em feridas cutâneas. A irritabilidade se manifesta mais comumente quando os pacientes tentam de maneira extrema obter comida. Mesmo assim, de um modo geral, o caráter dos pacientes com Síndrome de Prader-Willi é amigável e sociável.

As pessoas com Síndrome de Prader-Willi podem realizar muitas atividades que as pessoas "normais" fazem, assim como desfrutar das atividades da comunidade, obter trabalho e, inclusive, viver fora de a casa paterna. Mas mesmo com essa relativa autonomia elas necessitam muita ajuda. Os pacientes podem apresentar automutilação, causando o aumento de pequenas lesões cutâneas sem que a dor seja sentida em sua plenitude.

Os escolares com Síndrome de Prader-Willi provavelmente necessitam apoios educativos, serviços relacionados como fisioterapia e terapias ocupacionais. Na comunidade, no trabalho e no lar, os adolescentes e adultos portadores dessa síndrome necessitam assistência especial para aprender, para adquirir responsabilidades e para ter boa relação com os demais.

De modo geral, as pessoas com Síndrome de Prader-Willi necessitam supervisão de a comida continuadamente. Como adultos, a maioria das pessoas portadoras funciona bem, principalmente em grupos especiais para pessoas com esses problemas.
No passado muitas pessoas com Síndrome de Prader-Willi morriam na adolescência ou no início da idade adulta. Atualmente, com a prevenção da obesidade pode-se esperar que a pessoa com Síndrome de Prader-Willi tenha uma expectativa de vida normal.

Condições associadas


A Síndrome de Prader-Willi pode vir acompanhada, em mais de 50% dos casos, de problemas visuais, tais como estrabismo, nistagmo, miopia e hipopigmentação. A alteração na pigmentação faz com que a cor da pele e dos cabelos sejam mais claros do que seria de se esperar pelas características familiares. Esse fenômeno se observa em cerca de 50% dos pacientes.

Problemas dentários também podem estar associados, assim como da fala. Há visível atraso no desenvolvimento da linguagem nos pacientes com Síndrome de Prader-Willi, juntamente com problemas de dicção. Também se observa comorbidade com transtornos respiratórios ou apnéia do sono, escoliose e diabetes.

Manifestações convulsivas e escoliose também podem ser freqüentemente encontradas. Podem estar presentes, também, diabete, hipermobilidade articular, convulsões, clinodactilia, sindactilia e outros sinais menos comuns.

Algumas características faciais são encontradas com freqüência em pacientes com Síndrome de Prader-Willi. A maioria tem uma redução no diâmetro bi-frontral, olhos amendoados, boca pequena com o lábio superior fino e inclinação para baixo dos cantos da boca. O crânio é, em geral, dolicocéfalo.

Diagnóstico


Apesar dos recentes avanços da genética molecular, ainda não se dispõe de um marcador biológico que possa ser usado como fator de diagnóstico em todos os casos de Síndrome de Prader-Willi. Portanto, o diagnóstico desta síndrome continua sendo eminentemente clínico.

Como quadro clínico da Síndrome de Prader-Willi se altera com o passar dos anos, os lactentes e crianças pequenas terão menos sintomas que as crianças mais velhas e os adultos.

Levando-se em conta esse fato, o valor atribuído à pontuação varia de acordo com a faixa etária, sendo que, em crianças com menos de três anos de idade, cinco pontos são suficientes para um diagnóstico de Síndrome de Prader-Willi, sendo que quatro destes pontos deverão pertencer à categoria de Maiores para possibilitar o diagnóstico. A maioria dos critérios Maiores para a Síndrome de Prader-Willi se aplica a todas as crianças mais velhas e aos adultos. Por isso recomenda-se a observância dos critérios abaixo para o diagnóstico da Síndrome de Prader-Willi (Referência).

Critérios Maiores de Diagnósticos para a Síndrome de Prader-Willi

1. hipotonia no período neonatal e infância com sucção comprometida e que melhora com a idade;

2. problemas com alimentação na infância, com a necessidade de utilização de técnicas especiais destinadas a melhora e pequeno ganho de peso;

3. ganho de peso muito rápido ou excessivo após os 12 meses e antes dos seis anos de idade com obesidade na ausência de algum tipo de intervenção;

4. características faciais com dolicocefalia, face estreita com diminuição do diâmetro bifrontral, olhos amendoados, boca parecendo pequena com lábio superior fino e cantos da boca inclinados para baixo (necessária a presença de, pelo menos, três);

5. hipogonadismo, com qualquer das seguintes características, dependendo da idade;

(a) hipoplasia genital (menino:hipoplasia escrotal, criptorquidia, testículos e/ou pênis pequenos; menina: ausência ou hipoplasia acentuada dos pequenos lábios e/ou clitóris);

(b) maturação gonadal retardada ou incompleta com retardo nos sinais pubertários (na ausência de intervenção) após 16 anos de idade (meninos: gônadas pequenas, poucos pelos no corpo e face, falta de mudança na voz; menina: amenorréia/oligomenorréia após os 16 anos).

6. retardo global no desenvolvimento em crianças com menos de seis anos de idade, retardo mental leve ou moderado ou problemas de aprendizagem escolar em crianças mais velhas;

7. hiperfagia, roubo de comida, obsessão por comida;

8. deleção 5q11-13 ou outras anormalidades citogenéticas/moleculares na região cromossômica da síndrome de Prader-Willi, inclusive dissomia materna.


Critérios Menores de Diagnósticos para a Síndrome de Prader-Willi

1. diminuição dos movimentos fetais, letargia ou choro débil na infância, melhorando com a idade;

2. problemas comportamentais características: crises de birra, crises de violência e comportamentos obsessivos/compulsivos; tendência a discussões, atitudes oposicionais, rigidez, manipuladores, possessivos e teimosos, perseverante, tendência para o roubo e mentiras (cinco ou mais destes sintomas devem estar presentes);

3. distúrbios do sono ou apnéia do sono;

4. baixa estatura em torno dos 15 anos de idade (na ausência da administração do hormônio do crescimento);

5. hipopigmentação - pele e cabelos claros;

6. mãos e ou pés pequenos para altura;

7. mãos estreitas com bordos ulnares retificados;

8. anormalidades oculares (esotropia, miopia);

9. saliva espessa e viscosa com a formação de crostras nos cantos da boca;

10. defeitos fono-articulatórios;

11. descarnar, machucar a pele.



Critérios de Suporte para Diagnósticos para a Síndrome de Prader-Willi

1. elevado limiar para a dor.

2. tendência diminuída para vomitar.

3. instabilidade térmica na infância ou sensibilidade para a temperatura alterada em crianças mais velhas e adultas;

4. escoliose e/ou cifose.

5. adrenarca precoce.

6. osteoporose.

7. habilidade muito grande para quebra-cabeça.

8. estudos neuromusculares normais.