Síndrome de Prader-Willi é uma doença complexa de gerir, e uma consideração cuidadosa de suas características únicas e clínicos é essencial. Recentemente, a Academia Americana de Pediatria publicou diretrizes sobre a supervisão de saúde das crianças com síndrome de Prader-Willi, para ajudar as famílias e de cuidados de saúde profissionais de controle de ganho do tratamento deste transtorno.
As estimativas atuais sugerem que a síndrome afeta um em 10.000 a um em cada 15.000 nascidos vivos. É caracterizada principalmente pelo insaciável apetite e ganho de peso excessivo, embora a condição pode ter implicações muito mais graves. A morte prematura de co-morbidades relacionadas à obesidade, incluindo apnéia do sono obstrutiva crônica cardíaca e problemas pulmonares, não é incomum, e outros aspectos da doença, incluindo a hipotonia, hipogonadismo, baixa estatura, déficit cognitivo e problemas comportamentais, complicar seriamente o desenvolvimento. Além disso, a síndrome de Prader-Willi contribui para uma série de alterações endócrinas, como diabetes e hipotireoidismo. Apesar desses problemas, endocrinologistas estão otimistas.
Jennifer Miller, MD, da Universidade da Flórida, é um dos principais especialistas em pesquisa e gestão da síndrome de Prader-Willi.
"Infelizmente, o que as pessoas lêem sobre os casos são obra clássica, onde cada característica é retratado como o mais severo possível", Andrea M. Haqq, MD, MHS, professor associado de pediatria na Universidade de Alberta, no Canadá, disse hoje endócrinas. "É importante reconhecer que há variabilidade para todas essas características."
Melhorias nas ferramentas de diagnóstico, a expectativa de vida, tratamentos e maior consciência da condição também listas de médicos top 'das razões para manter a esperança.
"A idade média do diagnóstico foi para baixo a partir de 8 anos em 1990 para 1,2 meses. Os médicos estão mais conscientes da síndrome de Prader-Willi e estão procurando mais. Além disso, porque nós sabemos que a história natural da doença, podemos impedir que as crianças com síndrome de Prader-Willi de se tornarem obesos, e nosso novo conhecimento também nos permite tratar os doentes mais cedo do que antes ", Jennifer Miller, MD, professor assistente no departamento de de endocrinologia pediátrica da Universidade da Flórida, disse em uma entrevista.
Para obter informações sobre o gerenciamento de síndrome de Prader-Willi, Endócrino Hoje endocrinologistas pediátricos entrevistados sobre as principais questões associadas com a doença, os avanços no campo ea melhor forma de abordagem desta condição complicada.
diagnóstico avançado
De acordo com Shawn E. McCandless, MD, diretor do Centro de Genética Humana dos Hospitais Universitários, Case Medical Center, em Cleveland, identificando-Willi Síndrome de Prader como uma desordem genética e descobrir os mecanismos pelos quais a doença ocorre são significativos avanços em particular.
Deleção de genes na cópia paterna do cromossomo 15 é a causa mais comum, McCandless disse Endócrino hoje, enquanto a segunda causa mais comum, dissomia uniparental, ocorre quando as duas cópias uma criança do cromossomo são herdados da mãe. A terceira causa mais rara e muito, um defeito de impressão, indica uma incapacidade de ativar os genes no cromossomo 15, que ganhou a síndrome de Prader-Willi, a distinção de ser o primeiro distúrbio associado com impressão nos seres humanos.
Investigação sobre genética da síndrome desencadeia também aprimorou as ferramentas de diagnóstico. Anteriormente, os médicos o diagnóstico atrasado até que os sintomas clássicos surgiram ou utilizaram testes que identificaram apenas 70% das crianças com a síndrome. Agora, um teste simples que examina os padrões de metilação, que confirma o diagnóstico, e os testes de DNA têm a capacidade de identificar 100% dos casos ao nascimento. Um teste posterior determina a causa genética.
"O motivo para realizar a segunda etapa é dupla", disse McCandless. "Primeiro, as crianças com dissomia uniparental pode ter um risco aumentado de problemas do espectro do autismo e doenças mentais. Em segundo lugar, a exclusão e dissomia uniparental não são susceptíveis de acontecer novamente, mas a 2% para 3%, que são devido a defeitos de imprinting podem ter tão alta como uma chance de 50% das doenças recorrentes em gestações futuras. "
De tubos de alimentação para alimentar-seeking
Marcada por extremos, os pacientes com síndrome de Prader-Willi Síndrome de movimento de uma extremidade do espectro nutricional para o outro no espaço de poucos anos. Como recém-nascidos, eles lutam com o ganho de peso e má alimentação, mas, eventualmente, desenvolver hiperfagia e ganho de peso excessivo na infância. Esta transição, porém, é gradual, disse Miller.
Durante o período neonatal, a criança entra 1a fase. Ele ou ela mostra uma diminuição do interesse em alimentos, não pode chupar ou engolir bem e podem exigir a alimentação assistida por entubação nasogástrica ou gastrostomia. A cerca de 9 meses, 1b fase começa, e do crescimento e do apetite normalizar. Em seguida, entre 18 meses e três anos, as crianças atingem 2a fase - um período marcado pelo ganho de peso sem uma mudança de calorias.
"Literatura do passado diria que essas crianças não têm apetite e, em seguida, eles desenvolvem aumento do apetite levando à obesidade. Isso está errado ", disse Miller. "O que temos encontrado é que ele é realmente o ganho de peso antes dos aumentos de apetite, de modo que é importante para os pais e endocrinologistas para saber."
Durante a fase 2-B, que ocorre em cerca de 5 anos de idade, o interesse no alimento se intensifica, mas não o apetite é insaciável, até as crianças entram na fase 3 em cerca de 8-9 anos. Às vezes, na vida adulta, e não alguns, mas todos vão chegar a fase 4, altura em que o apetite diminui um pouco, de acordo com Miller.
"Nós não sabemos ainda exatamente [o que provoca essa mudança no apetite e ganho de peso]. Nós achamos que, provavelmente, o metabolismo desacelera e muda como crianças atingidas que ponto a idade de 18 meses ", disse Miller.
Slower motilidade gástrica, alterações no crescimento excessivo de bactérias do intestino e alterações neurológicas nas vias saciedade pode ser também colaboradores, disse ela.
Tight manejo metabólico
A obesidade é o problema de saúde mais preocupantes relacionadas à síndrome de Prader-Willi, e que muitas vezes agrava ou muitas causas de co-morbidades graves da doença, como hipertensão e apnéia do sono. contas apetite insaciável por uma parcela considerável da obesidade, mas a composição corporal é também um fator.
Crianças com síndrome de Prader-Willi têm menos massa muscular e mais gordura corporal do que seus pares, de acordo com McCandless. Conseqüentemente, eles têm menor gasto energético de repouso de crianças com peso equivalente.
"Essas crianças têm uma espécie de golpe duplo", disse ele. "Eles precisam de menos calorias, mas sentem fome o tempo todo."
Síndrome de Prader-Willi é também associado com um perfil distinto metabólica, de acordo com Haqq. Os pacientes são mais sensíveis à insulina, têm menor insulina de jejum e medidas de menor resistência à insulina, bem como os valores mais elevados de adiponectina. Ela também disse que essas crianças, incluindo um subconjunto de crianças que ainda não desenvolveram hiperfagia e obesidade, têm maiores níveis de grelina, o que pode ser crítica para a patogênese de ganho de peso dessas crianças.
Muitos endocrinologistas disse que as probabilidades estão contra as crianças com síndrome de Prader-Willi em relação ao controle de peso, mas lutando hiperfagia e obesidade é viável.
"Um pilar de qualquer tipo de tratamento deve incluir definitivamente a nutrição e exercício, e endocrinologistas pediátricos podem realmente ajudar a reforçar o quão importante esses são como parte de seu tratamento", Aaron L. Carrel, MD, professor associado de pediatria na Universidade de Wisconsin, disse hoje endócrinas.
Quanto à nutrição, manejo Miller destacou a importância do encontro com um nutricionista para estabelecer um plano adequado para os doentes e suas famílias. Por exemplo, uma "dieta do semáforo", que classifica os alimentos como vermelho, amarelo ou verde, dependendo do que pode ou não ser consumidos e em que quantidades, tem sido eficaz para algumas famílias, disse ela.
Moris, MD Angulo, diretor de genética médica e diretor associado de endocrinologia pediátrica do Hospital da Universidade Winthrop, em Mineola, Nova York, disse que defende a terapia individualizada e geralmente recomenda 8 cm / kcal de altura por dia para perda de peso e 10 kcal / cm de altura diariamente para a manutenção do peso.
Além disso, a luta de comida comportamentos de busca, a Academia Americana de Pediatria (AAP) orientações, que são publicados em Pediatria, recomendam limitar a exposição das crianças à alimentação, bem como incutir confiança de que irá receber a sua próxima refeição pela estrita manutenção de rotina das refeições.
Destacar a ingestão calórica adequada em várias fases da vida da criança através da educação dos pais também é importante, de acordo com as orientações. Alguns pais, conhecendo a história natural da doença, vai cometer o erro de restrição de calorias muito cedo na vida.
"Tentamos equilibrar a dieta com muito cuidado para garantir que estas crianças estão a ficar calorias suficientes para que seu desenvolvimento é normal, mas não tanto que elas se tornem obesas", disse Miller. "É como andar numa corda bamba."
Progresso, problemas no uso do GH
Ao examinar os vários aspectos da síndrome de Prader-Willi síndrome relacionada à deficiência de hormônio de crescimento, incluindo baixa estatura e composição corporal anormal, pesquisadores e médicos têm sido capazes de encontrar o primeiro tratamento aprovado pela FDA para a doença: GH.
Embora as crianças com a doença se beneficiam das melhorias significativas de massa muscular magra, densidade óssea, altura final, força e agilidade conferida pelo GH, existe incerteza sobre a possibilidade de começar o tratamento logo após o diagnóstico ou o atraso até que a criança apresenta reduziu a velocidade de crescimento após dois anos de idade, conforme indicado pelo FDA.
Vários estudos têm demonstrado grandes vantagens do início precoce do tratamento com GH. Por exemplo, um estudo realizado por Carrel e colegas publicaram no periódico "Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism em 2010 GH associada com motor marcos melhor quando iniciado durante a infância.
"Algumas pessoas podem se sentir como devemos esperar até que o crescimento em si é um problema, mas outros poderiam dizer:" Se o real objetivo da terapia não é o crescimento, mas outros parâmetros, tais como composição corporal, gasto energético e habilidades motoras, talvez nós não Não precisa esperar tanto tempo '", disse Carrel.
A AAP reconhece esses benefícios e disse que a experiência clínica sugere que o tratamento pode começar mais cedo como 2-3 meses de idade. No entanto, as orientações incluem também recomendações para os pais para discutir a decisão exaustivamente com seus endocrinologistas pediátricos e iniciar o tratamento depois que eles se sintam confortáveis.
Alguns médicos também estão cautelosos sobre o uso do GH, em geral, devido a dados que ligam o tratamento de riscos elevados para escoliose e problemas respiratórios. No entanto, Angulo disse prevalência e progressão da escoliose permanecem os mesmos entre as crianças tratadas e não tratadas, acrescentando que os problemas respiratórios, como apnéia do sono, também já são comuns nestas crianças.
Além disso, devido a AAP recomenda exames regulares para escoliose e estudos sobre o sono de rotina, os médicos estão monitorando constantemente o potencial para eventos adversos e iria interromper o tratamento se surgirem problemas, Angulo disse.
Antes que o FDA aprovou para uso de GH em crianças com síndrome de Prader-Willi, em 2000, as estratégias de gestão agressivas de peso eram todos que os médicos tinham à sua disposição. Até à data, continua a ser o único tratamento aprovado para a doença. Os pesquisadores estão atualmente investigando o potencial de drogas neuroativas "para reduzir o apetite, mas estes estudos ainda estão em suas infâncias, de acordo com Miller.
A barreira de hipogonadismo
Muitos elementos da síndrome de Prader-Willi complicar o crescimento e desenvolvimento, mas o hipogonadismo pode atingir pacientes mais difíceis, especialmente durante a adolescência.
Presente ao nascimento, as meninas geralmente têm hipoplasia genital e os meninos têm criptorquidia. Os meninos se submetem à cirurgia para tratar testículos que não desceram, mas antes do procedimento, as diretrizes recomendam o tratamento com gonadotrofina coriônica humana (hCG). McCandless, co-autor das recomendações da AAP, disse que o uso de hCG aumenta a chance de sucesso orquidopexia.
"Porque o saco escrotal é tão hypoplastic, quando os meninos usavam para obter uma orquidopexia para derrubar seus testículos, simplesmente não havia espaço suficiente no saco escrotal para os testículos", disse Miller. "Com o hCG, que aumenta o tamanho do saco escrotal e é capaz de realizar os testes, então eles ficam mais para baixo após o procedimento."
Adrenarca prematura é comum com a condição, ainda de mama e do desenvolvimento testicular geralmente parar em Tanner 3. Períodos menstruais regulares são raras as meninas e os meninos costumam ter insuficiência de testosterona.
Como tratamento, os médicos prescrevem suplementos hormonais. Testosterona uso em meninos, no entanto, é um pouco complexo. Tendo tido pouca exposição aos andrógenos, introduzindo muito do hormônio muito rapidamente pode levar a um comportamento agressivo. Portanto, começando com doses mais baixas é fundamental, disse Angulo.
Nas meninas com síndrome de Prader-Willi, a terapia hormonal pode ter múltiplos benefícios porque o estrogênio pode proteger a densidade óssea, bem como atuar como contracepção. No entanto, apenas alguns casos de reprodução em mulheres com a doença e nenhum caso da reprodução nos homens com a doença têm sido documentadas, de acordo com Miller.
Comportamentais, cognitivas dilemas
Obesidade e suas complicações posteriores, muitas vezes eclipse a gravidade de outros sintomas da síndrome de Prader-Willi, mas os problemas comportamentais e os pais comprometimento cognitivo desafio e os médicos em uma base diária.
"Os pacientes com síndrome de Prader-Willi têm uma tendência obsessiva compulsiva características, e não há realmente um aumento da incidência de transtorno obsessivo compulsivo frank mais tarde na vida", disse McCandless. "Eles também têm dificuldade em fazer a transição de uma atividade para outra, e eles têm rápida escalada dos acessos de raiva."
Crianças com síndrome de Prader-Willi e obesidade são geralmente colocados em 8 cm / kcal e 10 kcal / cm para perder e manter o ganho de peso normal, respectivamente, independentemente do tratamento com GH.
Foto cedida por: Moris Angulo, MD
À medida que aumenta o apetite, as crianças com a doença, ocasionalmente, apresentam habilidade emocional mais intensa e desenvolver comportamentos de busca de alimentos também. No entanto, uma visita a um psicólogo comportamental em idade jovem pode combater esses problemas que possam surgir, McCandless disse. As diretrizes destacam os sistemas de recompensa como ferramentas especialmente eficaz para a modificação de comportamento, mas disse que os alimentos não deve ser incluído como um incentivo ou punição.
Crianças com síndrome de Prader-Willi têm também uma maior tolerância à dor, levando-os a explorar a sua única compulsão de escolher a pele, apesar de feridas abertas e infecções de pele. O maior limiar de dor, porém, também tem implicações mais sérias.
"É difícil [para diagnosticar outros problemas de saúde em crianças com síndrome de Prader-Willi], porque a maioria de nós, como médicos esperam para ver todos os sinais de alguém reclamando de sua doença", Angulo, disse, observando que é importante procurar um médico imediatamente a qualquer sinal de desconforto. Em alguns casos, as crianças com a doença pode sustentar os ferimentos mais graves, como ossos quebrados ou ruptura de órgãos, dando pouca indicação de que estão machucados.
deficiências cognitivas impedem as crianças com a doença de compreender e prever as conseqüências de suas ações, mas, ao contrário do passado, muitos são também de alto funcionamento e, agora, participar nas aulas regulares.
"[As deficiências cognitivas] costumava ser moderada a grave", disse Miller. "O QI médio foi de 63, por isso não interferiu com os programas de aprendizagem escolar e, agora, com diagnóstico precoce, terapias anteriores e intervenção precoce, o QI destas crianças é muito melhor do que era há 10 anos."
Outras considerações
Resultados para crianças com síndrome de Prader-Willi estão melhorando, mas os médicos devem ter ainda algumas questões em mente.
Em 2008, um estudo publicado no The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism relataram uma prevalência de 60% de insuficiência adrenal central em crianças com o transtorno. Desde então, vários estudos a partir de 2010, publicado no mesmo periódico contradiz esses resultados. No entanto, as orientações lembrar endocrinologistas estar cientes deste potencial problema.
Além disso, os pais e os médicos devem se familiarizar com algumas das características menos conhecidas que acompanha a doença. Por exemplo, Angulo disse que as crianças estão propensas a cáries freqüentes porque o esmalte dos dentes é muito fina, e alguns podem ter pele muito clara e aumento da sensibilidade à exposição ao sol, pois a associação com o cromossomo 15 geneticamente links a doença para o albinismo.
Finalmente, o tratamento padrão, incluindo vacinas e bem visitas, a partir de um pediatra geral que está ciente da condição é necessária.
"É um esforço de equipe", disse Angulo. "Você precisa de pediatras, psicólogos, dentistas, cirurgiões, nutricionistas e endocrinologistas para enfrentar tudo o que acontece com síndrome de Prader-Willi."
Como os pacientes com a síndrome começa a sobreviver em seus 50s e 60s, a questão da passagem do pediatra para atendimento adulto ou grupo de casas exige atenção. Apesar de incentivo, alguns endocrinologistas também encontrar a transição difícil, porque nem todos os médicos têm interesse na doença. As diretrizes recomendam identificar os prestadores de cuidados de saúde dispostos a aprender sobre a síndrome de Prader-Willi, ou quem já tem experiência especial com a doença. A comunicação clara é também essencial, Haqq disse.
Apesar de GH é o único tratamento aprovado pela FDA para a síndrome, melhorar os resultados da doença convencer McCandless que as perspectivas são promissoras.
"Eu só não posso dizer o suficiente para que a síndrome de Prader-Willi é um belo exemplo de como, com a gestão cuidadosa e criteriosa dos problemas clínicos, pode tratar com sucesso um distúrbio genético", disse ele. "Nós não podemos curá-lo, mas podemos tornar a vida muito melhor para as pessoas com síndrome de Prader-Willi, sendo atentos às suas necessidades clínicas e desenvolver tratamentos especificamente para gerir cada uma das complicações. Isso me deixa esperançoso para uma variedade de outras desordens genéticas. - "Por Melissa Foster
Para mais informações:
• Carrel AL 2010 J Clin Endocrinol.; Metab. 95:1131-1136.
• De Wijngaarden RF van Lind 2008 J Clin Endocrinol.; Metab. 93:1649-1654.
• . McCandless 2011; Pediatria. 127:195-204.
• J Clin Endocrinol Metab O. Nyunt:. 2010; 95 E464-E467.
Divulgação: drs. Angulo, Carrel, Haqq, McCandless e Miller não relatam nenhuma divulgação financeira relevante.
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Quando a terapia da hormona de crescimento deve ser iniciada em crianças com síndrome de Prader-Willi?
O tratamento precoce traz benefícios anteriores, mas continua a ser uma decisão difícil
Iniciar a terapia da hormona de crescimento precoce em crianças com síndrome de Prader-Willi tem importantes benefícios do desenvolvimento. O tratamento auxilia os bebês com a síndrome para ganhar tônus muscular e alcançar certas capacidades motoras. Por exemplo, GH podem melhorar a força dos bebês truncal, permitindo-lhes assim a sentar-se independente. Além disso, as primeiras influências do excesso de peso pode ter um impacto mais tarde na vida dessas crianças. Portanto, o fato de que o tratamento simultaneamente melhora o crescimento, composição corporal e no progresso desenvolvimental no início da vida me obriga a tratar no primeiro ano de diagnóstico - geralmente cerca de seis meses de idade.
Apesar destas vantagens, muitos médicos ainda pode ser hesitante para tratar antes de 2 anos de idade, conforme indicado pelo FDA. No entanto, é importante entender a diferença entre FDA indicação e prática clínica. As decisões da FDA são baseadas em estudos realizados em crianças com idade superior a dois anos, pois muitos pesquisadores podem estar relutantes em seguir os ensaios clínicos em crianças. Assim, informações sobre o uso do GH nesta população pode não estar disponível para a FDA, embora vários estudos mostram as vantagens de começar o tratamento na infância.
Precedentes para uso off-label, como com síndrome de Turner, existem, no entanto, a experiência clínica pode ser um fator significativo. Por exemplo, se um médico tem sido bem sucedido com uso off-label no passado, ele ou ela pode ser mais confortável com o início precoce do tratamento. No entanto, a decisão de tratar é complicado. Mesmo estudos robustos nem sempre oferecem evidência clara para uso, tanto do que é feito é com base no julgamento clínico e experiência clínica. O que precisamos é de mais estudos, bem como estudos de maior dimensão, para responder à pergunta de qual é o melhor curso de tratamento absoluta para prosseguir para os pacientes com síndrome de Prader-Willi.
Henry Anhalt, DO, é um endocrinologista pediatra no consultório particular. Ele também é membro da Advocacia Pública e Extensão Core Comitê da Endocrine Society.
Divulgação: O Dr. Anhalt relatórios sem divulgações financeiras relevantes.
tratamento com GH pode não ser necessário para todos os pacientes
Na minha opinião, o tratamento com hormônio de crescimento não é padrão de atendimento. Embora a aprovação do FDA é baseada em estudos de 1 ano demonstrando a velocidade de crescimento aumentou, a maioria dos praticantes uso de GH em crianças e bebês, porque alguns pais são extremamente vocais sobre como iniciar o tratamento o mais cedo possível. Alguns acreditam que o tratamento precoce pode atenuar os sintomas em que o GH não tem qualquer impacto, como habilidade cognitiva. Isso é um equívoco total. Essas suposições são baseadas em estudos que mostram crianças alcancem metas motora grossa, mais cedo do que as crianças não tratadas, mas os resultados do desenvolvimento motor em um 2-year-old não são indicadores de inteligência.
Outros advogados de GH nota de tratamento que a deficiência do GH é comum entre as crianças com a doença. No entanto, a obesidade vivida por algumas dessas crianças podem diminuir a resposta do GH aos estímulos. Isso apresenta uma questão da galinha e do ovo: Todas as crianças com síndrome de Prader-Willi têm deficiência de GH verdadeira ou é secundária a obesidade em algumas crianças? Além disso, embora GH definitivamente melhora a composição corporal incomum, o tratamento não se normalizar, e pesquisas indicam que sua eficácia diminui após o primeiro ano.
Ao usar o GH para melhorar os resultados que não velocidade de crescimento e pelo tratamento de crianças na primeira infância, estamos tentando mover os postes da baliza. Para conseguir isso, precisamos de dados de longa duração, duplo-cego, randomizados, controlados nesta população jovem, com esses resultados. Alguns estudos sugerem que os benefícios do tratamento de crianças mais novas, mas os grupos podem não ser necessariamente comparáveis ou contemporâneos, como os pesquisadores não avaliaram fatores de confusão em potencial, tais como os níveis dos pais sociais e educacionais.
No Canadá, onde eu pratico, o equivalente canadense ao FDA - a Health Protection Branch da Saúde do Canadá - ainda não aprovou GH para o tratamento da síndrome de Prader-Willi, sem evidência de baixa estatura. Eu encorajo os meus colegas para realizar esses estudos, para que possamos determinar se o GH traz benefícios significativos para as crianças com a doença.
Guy Van Vliet, MD, é professor de pediatria na Universidade de Montreal e chefe do serviço de endocrinologia do Hospital Sainte-Justine, em Montreal, Canadá.
Divulgação: O Dr. Van Vliet relatórios sem divulgações financeiras relevantes.
Tratar crianças com síndrome de Prader-Willi cautelosamente, mas bastante
Eu sou geralmente restritiva em meu uso da terapia de hormônio de crescimento, particularmente no que diz respeito à manipulação de altura. No entanto, em crianças com síndrome de Prader-Willi, os benefícios são mais globais do que atingir um pouco mais polegadas de altura. O tratamento geralmente se traduz em melhoria da composição corporal com alterações demonstráveis de habilidades motoras e capacidade física. Além disso, estudos na Universidade de Wisconsin sugerem que o início precoce da terapia é vantajosa. As crianças que iniciaram o tratamento entre as idades de 6 e 18 meses apresentaram mais efeito do GH sobre a aquisição de competências de um melhor desenvolvimento motor do que aqueles que iniciaram o tratamento após 18 meses. Além disso, crianças com síndrome de Prader-Willi que iniciaram o tratamento nos primeiros dois anos de vida mostraram melhoras significativas na força, agilidade e perfil lipídico, bem como a altura, em comparação com crianças não tratadas de idades comparáveis.
Embora eu sou incentivado pelos nossos resultados, me sentirei mais confiante quando mais estudos controlados de todo o mundo confirmam nossos resultados do desenvolvimento motor iniciais de vida melhoradas e subseqüentes função benéfico a longo prazo física e efeitos metabólicos. Infelizmente, os ensaios de investigação controlados sobre o uso do GH em crianças com síndrome de Prader-Willi parece ter abrandado, porque, em parte, muitos pais não autorizam a precede ou retardar a terapia para participar randomizado, controlado com placebo ensaios clínicos agora que o GH é FDA aprovada para o tratamento da síndrome de Prader-Willi. Por conseguinte, estamos dependentes de controles históricos.
Quanto à instituição muito precoce do GH, já em idade de 2 a 3 meses, por exemplo, eticamente, devemos tratar as crianças com síndrome de Prader-Willi como seria qualquer criança. Um bebê muito jovem com síndrome de Prader-Willi que está claramente sofrendo deficiência de GH merece tratamento como qualquer outra criança, lutando com a deficiência de GH. O tratamento deve ser individualizado, mas é evidente que a família deve estar ciente da falta de informações publicadas sobre os benefícios e efeitos colaterais. Ainda assim, eu não iria privar uma criança com síndrome de Prader-Willi Síndrome do GH que eu sinto que realmente ajudá-los.
Além de mais conhecimento sobre segurança e eficácia do uso de GH em crianças muito jovens com síndrome de Prader-Willi, também precisamos de mais informações sobre a importância relativa de GH continua depois do início da puberdade ou início na idade adulta.
USO DO HORMONIO GH
